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Um estudo observacional de pacientes com deficiência de lipase ácida lisossômica/fenótipo de doença de armazenamento de ésteres de colesterol

19 de julho de 2016 atualizado por: Alexion Pharmaceuticals

Um estudo observacional das características clínicas e progressão da doença de pacientes com deficiência de lipase ácida lisossômica/fenótipo de doença de armazenamento de ésteres de colesterol

Este é um estudo de História Natural para caracterizar os principais aspectos do curso clínico da Deficiência de Ácido Lisossomal Lipase (LAL)/Doença de Armazenamento de Colesteril Ester (CESD) de início tardio.

Visão geral do estudo

Status

Concluído

Condições

Descrição detalhada

O objetivo deste estudo é caracterizar os principais aspectos da apresentação clínica, fenótipo da doença e progressão de pacientes com Deficiência de Ácido Lisossomal Lipase (LAL) de início tardio/Doença de Armazenamento de Ésteres de Colesteril (CESD), incluindo, entre outros, idade de apresentação, início da hepatomegalia, progressão ao longo do tempo da função hepática e estabilidade das anormalidades lipídicas.

Tipo de estudo

Observacional

Inscrição (Real)

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Locais de estudo

Canadá
- - Toronto, Canadá
    - Hospital for Sick Kids
Estados Unidos
- California
  - Stanford, California, Estados Unidos, 94305
    - Stanford University
- Illinois
  - Chicago, Illinois, Estados Unidos, 60614
    - Children's Memorial Hospital
- Minnesota
  - Minneapolis, Minnesota, Estados Unidos, 55455
    - University of Minnesota
- New York
  - New York, New York, Estados Unidos, 10032
    - Morgan Stanley Children's Hospital of New York-Presbyterian
- Pennsylvania
  - Pittsburgh, Pennsylvania, Estados Unidos, 15224
    - Children's Hospital of Pittsburgh
- Washington
  - Seattle, Washington, Estados Unidos, 98105
    - Seattle Children's
França
- - Paris, França
    - Hôpital Necker-Enfants Malades
Itália
- - Genoa, Itália
    - Gaslini Institute
  - Turin, Itália
    - Regina Margherita Hospital
Polônia
- - Warsaw, Polônia
    - Children's Memorial Health Institute
Reino Unido
- - Birmingham, Reino Unido
    - Birmingham Children's Hospital
  - Cambridge, Reino Unido
    - Addenbrooke's Hospital
  - Salford, Reino Unido
    - Salford Royal
República Checa
- - Prague, República Checa
    - 1st Faculty of Medicine Charles University
Suíça
- - Geneve, Suíça
    - Hopitaux Universitares De Geneve

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Idades elegíveis para estudo

5 anos e mais velhos (Filho, Adulto, Adulto mais velho)

Aceita Voluntários Saudáveis

Não

Gêneros Elegíveis para o Estudo

Tudo

Método de amostragem

Amostra Não Probabilística

População do estudo

Pacientes com diagnóstico tardio de Deficiência de LAL/Doença de Armazenamento de Colesteril Ester (CESD).

Descrição

Critério de inclusão:

Pacientes com Deficiência de LAL de início tardio/Doença de Armazenamento de Colesteril Ester (CESD) com 5 anos de idade ou mais e que solicitaram pontos de dados em seu prontuário médico

Critério de exclusão:

Os pontos de dados necessários para inclusão não estão disponíveis

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

Modelos de observação: Coorte
Perspectivas de Tempo: Retrospectivo

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medida de resultado	Descrição da medida	Prazo
Resumo da História Clínica Prazo: Média esperada de 15 anos	Caracterize os dados demográficos do paciente e o curso clínico da doença usando estatísticas descritivas.	Média esperada de 15 anos

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

Patrocinador

Alexion Pharmaceuticals

Publicações e links úteis

A pessoa responsável por inserir informações sobre o estudo fornece voluntariamente essas publicações. Estes podem ser sobre qualquer coisa relacionada ao estudo.

Publicações Gerais

Links úteis

Alexion Pharmaceuticals

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo

1 de junho de 2011

Conclusão Primária (Real)

1 de janeiro de 2013

Conclusão do estudo (Real)

1 de maio de 2013

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

1 de fevereiro de 2012

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

7 de fevereiro de 2012

Primeira postagem (Estimativa)

8 de fevereiro de 2012

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (Estimativa)

20 de julho de 2016

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

19 de julho de 2016

Última verificação

1 de abril de 2013

Mais Informações

Termos relacionados a este estudo

Palavras-chave

Termos MeSH relevantes adicionais

Outros números de identificação do estudo

LAL-2-NH01

Plano para dados de participantes individuais (IPD)

Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?

Não

Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .