Uno studio osservazionale su pazienti con deficit di lipasi acida lisosomiale/malattia da accumulo di esteri di colesterolo fenotipo
19 luglio 2016 aggiornato da: Alexion Pharmaceuticals
Uno studio osservazionale delle caratteristiche cliniche e della progressione della malattia dei pazienti con deficit di lipasi acida lisosomiale/malattia da accumulo di esteri di colesterolo fenotipo
Questo è uno studio di storia naturale per caratterizzare gli aspetti chiave del decorso clinico del deficit di lipasi acida lisosomiale (LAL) a esordio tardivo/malattia da accumulo di esteri di colesterolo (CESD).
Panoramica dello studio
Stato
Completato
Descrizione dettagliata
L'obiettivo di questo studio è quello di caratterizzare gli aspetti chiave della presentazione clinica, del fenotipo della malattia e della progressione dei pazienti con deficit di lipasi acida lisosomiale (LAL) ad esordio tardivo/malattia da accumulo di esteri di colesterolo (CESD) inclusi, ma non limitati a, età di presentazione, insorgenza di epatomegalia, progressione nel tempo della funzionalità epatica e stabilità delle anomalie lipidiche.
Tipo di studio
Osservativo
Iscrizione (Effettivo)
49
Contatti e Sedi
Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.
Luoghi di studio
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Toronto, Canada
- Hospital for Sick Kids
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Paris, Francia
- Hôpital Necker-Enfants Malades
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Genoa, Italia
- Gaslini Institute
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Turin, Italia
- Regina Margherita Hospital
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Warsaw, Polonia
- Children's Memorial Health Institute
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Birmingham, Regno Unito
- Birmingham Children's Hospital
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Cambridge, Regno Unito
- Addenbrooke's Hospital
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Salford, Regno Unito
- Salford Royal
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Prague, Repubblica Ceca
- 1st Faculty of Medicine Charles University
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California
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Stanford, California, Stati Uniti, 94305
- Stanford University
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Illinois
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Chicago, Illinois, Stati Uniti, 60614
- Children's Memorial Hospital
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Minnesota
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Minneapolis, Minnesota, Stati Uniti, 55455
- University of Minnesota
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New York
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New York, New York, Stati Uniti, 10032
- Morgan Stanley Children's Hospital of New York-Presbyterian
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Pennsylvania
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Pittsburgh, Pennsylvania, Stati Uniti, 15224
- Children's Hospital of Pittsburgh
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Washington
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Seattle, Washington, Stati Uniti, 98105
- Seattle Children's
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Geneve, Svizzera
- Hopitaux Universitares De Geneve
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Criteri di partecipazione
I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
5 anni e precedenti (Bambino, Adulto, Adulto più anziano)
Accetta volontari sani
No
Sessi ammissibili allo studio
Tutto
Metodo di campionamento
Campione non probabilistico
Popolazione di studio
Pazienti con diagnosi di deficit di LAL ad esordio tardivo/malattia da accumulo di esteri di colesterolo (CESD).
Descrizione
Criterio di inclusione:
- Pazienti con deficit di LAL a esordio tardivo/malattia da accumulo di esteri di colesterolo (CESD) di età pari o superiore a 5 anni e che hanno richiesto punti dati nella loro cartella clinica
Criteri di esclusione:
- I punti dati richiesti per l'inclusione non sono disponibili
Piano di studio
Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
- Modelli osservazionali: Coorte
- Prospettive temporali: Retrospettiva
Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
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Riepilogo della storia clinica
Lasso di tempo: Media attesa di 15 anni
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Caratterizzare i dati demografici dei pazienti e il decorso clinico della malattia utilizzando statistiche descrittive.
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Media attesa di 15 anni
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Collaboratori e investigatori
Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.
Sponsor
Pubblicazioni e link utili
La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.
Pubblicazioni generali
- Burton BK, Silliman N, Marulkar S. Progression of liver disease in children and adults with lysosomal acid lipase deficiency. Curr Med Res Opin. 2017 Jul;33(7):1211-1214. doi: 10.1080/03007995.2017.1309371. Epub 2017 Apr 3.
- Burton BK, Deegan PB, Enns GM, Guardamagna O, Horslen S, Hovingh GK, Lobritto SJ, Malinova V, McLin VA, Raiman J, Di Rocco M, Santra S, Sharma R, Sykut-Cegielska J, Whitley CB, Eckert S, Valayannopoulos V, Quinn AG. Clinical Features of Lysosomal Acid Lipase Deficiency. J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2015 Dec;61(6):619-25. doi: 10.1097/MPG.0000000000000935.
Collegamenti utili
Studiare le date dei record
Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.
Studia le date principali
Inizio studio
1 giugno 2011
Completamento primario (Effettivo)
1 gennaio 2013
Completamento dello studio (Effettivo)
1 maggio 2013
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
1 febbraio 2012
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
7 febbraio 2012
Primo Inserito (Stima)
8 febbraio 2012
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Stima)
20 luglio 2016
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
19 luglio 2016
Ultimo verificato
1 aprile 2013
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Parole chiave
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
Altri numeri di identificazione dello studio
- LAL-2-NH01
Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)
Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?
No
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