リソソーム酸性リパーゼ欠損症/コレステリルエステル蓄積症の表現型を有する患者の観察研究
2016年7月19日 更新者：Alexion Pharmaceuticals
リソソーム酸性リパーゼ欠損症/コレステリルエステル蓄積症の表現型を有する患者の臨床的特徴と疾患の進行に関する観察研究
これは、遅発性リソソーム酸性リパーゼ（LAL）欠損症/コレステリルエステル蓄積症（CESD）の臨床経過の重要な側面を特徴付ける自然史研究です。
調査の概要
状態
完了
詳細な説明
この研究の目的は、遅発性リソソーム酸性リパーゼ (LAL) 欠損症/コレステリルエステル蓄積症 (CESD) を有する患者の臨床症状、疾患の表現型および進行の重要な側面を特徴付けることです。肝腫大の発症、経時的な肝機能の進行、および脂質異常の安定性。
研究の種類
観察的
入学 (実際)
49
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究場所
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California
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Stanford、California、アメリカ、94305
- Stanford University
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Illinois
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Chicago、Illinois、アメリカ、60614
- Children's Memorial Hospital
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Minnesota
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Minneapolis、Minnesota、アメリカ、55455
- University of Minnesota
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New York
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New York、New York、アメリカ、10032
- Morgan Stanley Children's Hospital of New York-Presbyterian
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Pennsylvania
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Pittsburgh、Pennsylvania、アメリカ、15224
- Children's Hospital of Pittsburgh
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Washington
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Seattle、Washington、アメリカ、98105
- Seattle Children's
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Birmingham、イギリス
- Birmingham Children's Hospital
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Cambridge、イギリス
- Addenbrooke's Hospital
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Salford、イギリス
- Salford Royal
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Genoa、イタリア
- Gaslini Institute
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Turin、イタリア
- Regina Margherita Hospital
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Toronto、カナダ
- Hospital for Sick Kids
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Geneve、スイス
- Hopitaux Universitares De Geneve
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Prague、チェコ共和国
- 1st Faculty of Medicine Charles University
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Paris、フランス
- Hôpital Necker-Enfants Malades
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Warsaw、ポーランド
- Children's Memorial Health Institute
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参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
5年歳以上 (子、大人、高齢者)
健康ボランティアの受け入れ
いいえ
受講資格のある性別
全て
サンプリング方法
非確率サンプル
調査対象母集団
遅発性LAL欠乏症/コレステリルエステル蓄積症（CESD）と診断された患者。
説明
包含基準:
- -遅発性LAL欠乏症/コレステリルエステル蓄積症（CESD）の患者で、5歳以上で、医療記録にデータポイントが必要です
除外基準:
- 含めるために必要なデータ ポイントが利用できない
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 観測モデル：コホート
- 時間の展望：回顧
この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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病歴の要約
時間枠：予想平均15年
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記述統計を使用して、患者の人口統計データと疾患の臨床経過を特徴付けます。
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予想平均15年
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
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出版物と役立つリンク
研究に関する情報を入力する責任者は、自発的にこれらの出版物を提供します。これらは、研究に関連するあらゆるものに関するものである可能性があります。
一般刊行物
- Burton BK, Silliman N, Marulkar S. Progression of liver disease in children and adults with lysosomal acid lipase deficiency. Curr Med Res Opin. 2017 Jul;33(7):1211-1214. doi: 10.1080/03007995.2017.1309371. Epub 2017 Apr 3.
- Burton BK, Deegan PB, Enns GM, Guardamagna O, Horslen S, Hovingh GK, Lobritto SJ, Malinova V, McLin VA, Raiman J, Di Rocco M, Santra S, Sharma R, Sykut-Cegielska J, Whitley CB, Eckert S, Valayannopoulos V, Quinn AG. Clinical Features of Lysosomal Acid Lipase Deficiency. J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2015 Dec;61(6):619-25. doi: 10.1097/MPG.0000000000000935.
便利なリンク
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始
2011年6月1日
一次修了 (実際)
2013年1月1日
研究の完了 (実際)
2013年5月1日
試験登録日
最初に提出
2012年2月1日
QC基準を満たした最初の提出物
2012年2月7日
最初の投稿 (見積もり)
2012年2月8日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (見積もり)
2016年7月20日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2016年7月19日
最終確認日
2013年4月1日
詳しくは
本研究に関する用語
キーワード
追加の関連 MeSH 用語
その他の研究ID番号
- LAL-2-NH01
個々の参加者データ (IPD) の計画
個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?
いいえ
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。