Prader-Willi 신생아에서 OT의 비강내 투여 내성 (OTBB)

배경: Prader-Willi 증후군(PWS)은 염색체 15q11-q13에 부계 유전 각인 유전자의 발현 부족으로 발생하는 희귀하고 복잡한 다계통 유전 질환입니다. 이 증후군은 젖먹이 장애가 있는 중증 신생아 저긴장증을 포함하며, 가장 심각한 경우에는 성장 장애로 이어지고, 이후 만족할 줄 모르는 배고픔을 동반한 병적 비만의 조기 발병이 이어지며, 아마도 시상하부 기능 장애로 인한 다른 내분비 기능 장애와 결합됩니다. PWS의 2가지 주요 영양 단계 발생의 병태생리학적 메커니즘은 알려져 있지 않습니다. 이러한 환자의 뇌에서 뇌실주위 핵의 옥시토신(OT) 생성 뉴런의 결핍이 보고되었습니다. 잘 알려진 식욕 부진 효과 외에도 OT는 사회적 규범을 수립하고 유지하는 데 관여합니다. 실제로 우리는 최근 이중 맹검 위약 연구에서 PWS가 있는 성인 환자에 대한 OT 투여가 우울한 기분 경향과 울화를 유의하게 감소시켰고 더 높은 포만감과 함께 식욕을 감소시키는 경향에 대한 일부 데이터로 다른 사람들에 대한 신뢰를 증가시켰음을 보여주었습니다. 또한 MAGEL2 KO 유전자에서 생성된 PWS 마우스 모델에서 5시간에 단일 OT 주사는 정상적인 젖먹이를 회복하여 새로 태어난 마우스의 50%에서 관찰되는 조기 사망을 예방합니다. 흥미롭게도 이 효과는 OT 주입이 나중에 발생하면 더 이상 관찰되지 않습니다. 이러한 데이터, PWS의 OT 결핍, OT의 우수한 내약성 및 PWS 성인 환자의 비강 내 투여 후 효과 및 MAGEL2 마우스 모델에서 얻은 최근 놀라운 데이터는 PWS에서 비강 내 OT의 단일 투여의 내약성을 평가하도록 자극했습니다. 신생아 및 젖먹이 및 음식 섭취에 미치는 영향. 오늘날 PWS 진단은 우리나라에서 생후 첫 달 동안 이루어집니다. 이 나이에 아이들은 여전히 ​​젖먹이가 좋지 않아 구약이 여전히 효율적일 수 있음을 시사합니다. 또한 PWS가 있는 성인 환자에서 우리는 OT가 몇 가지 전형적인 행동 문제를 개선한다는 것을 보여주었습니다. 따라서 우리는 먼저 유 전적으로 PWS가 확인 된 6 명의 영아에서 OT의 비강 내 투여 내성과 젖먹이, 우유 섭취 및 체중 증가에 미치는 영향을 평가하고자 합니다.