Tolerancia de la administración intranasal de OT en bebés recién nacidos de Prader-Willi (OTBB)

Antecedentes: el síndrome de Prader-Willi (PWS) es un trastorno genético multisistémico raro y complejo que surge de la falta de expresión de genes impresos heredados del padre en el cromosoma 15q11-q13. El síndrome incluye hipotonía neonatal grave con alteración de la succión que conduce a un retraso en el crecimiento en los casos más graves, seguida posteriormente por una aparición temprana de obesidad mórbida con hambre insaciable, combinada con otra disfunción endocrina probablemente debida a disfunción hipotalámica. Se desconoce el mecanismo fisiopatológico de la aparición de las 2 fases nutricionales principales del PWS. Se ha informado un déficit en las neuronas productoras de oxitocina (OT) del núcleo paraventricular en el cerebro de estos pacientes. Además de su conocido efecto anorexigénico, la OT está involucrada en el establecimiento y mantenimiento de códigos sociales. De hecho, hemos demostrado recientemente en un estudio doble ciego con placebo, que la administración de OT a pacientes adultos con PWS disminuyó significativamente las tendencias del estado de ánimo depresivo y las rabietas, al tiempo que aumentó la confianza en los demás con algunos datos sobre una tendencia a disminuir el apetito con una mayor saciedad. Además, en un modelo de ratón PWS generado a partir de un gen MAGEL2 KO, una sola inyección de OT a las 5 h de vida previene la muerte prematura observada en el 50 % de los ratones recién nacidos al recuperar la lactancia normal. Curiosamente, este efecto ya no se observa si la inyección de OT se realiza más tarde. Estos datos, el déficit de OT en PWS, la buena tolerancia de OT y su efecto tras la administración intranasal en pacientes adultos con PWS y los recientes datos sorprendentes obtenidos en el modelo de ratón MAGEL2, nos impulsaron a evaluar la tolerancia de una sola administración de OT intranasal en PWS recién nacidos y su posible efecto sobre la lactancia y la ingesta de alimentos. Actualmente el diagnóstico del SPW se realiza durante los primeros meses de vida en nuestro país. A esta edad, los niños aún se presentan con mala succión, lo que sugiere que la OT aún puede ser eficiente. Además, en pacientes adultos con PWS, hemos demostrado que la OT mejora algunos problemas de comportamiento típicos. Por ello, primero queremos evaluar la tolerancia de la administración intranasal de OT en 6 lactantes con SPW genéticamente confirmado y su efecto sobre la lactancia, la ingesta de leche y la ganancia de peso.