대사 또는 미토콘드리아 장애에 대한 EPI-743

에너지 대사 장애와 산화/환원 결함의 임상 증상은 기본 결함이 전자 전달 불능을 포함하기 때문에 유사합니다. 많은 미토콘드리아 질환도 마찬가지입니다. 영향을 받은 환자는 다양한 징후와 증상을 나타내지만 가장 빈번하고 가장 빠른 기능 장애는 에너지 요구량이 높은 근육과 뇌에서 발생합니다. 이러한 유형의 결함의 진단은 이러한 장애의 비특이적이고 변화무쌍한 임상 증상 때문에 문제가 됩니다. 기본 결함의 정확한 위치는 일반적으로 수수께끼로 남아 있기 때문에 치료도 똑같이 어렵습니다. 결과적으로 의사들은 미토콘드리아 전자 수송을 강화하고 활성 산소 종의 손상을 줄이며 에너지 생산을 촉진하기 위해 비타민 보조 인자 또는 내인성 중간체의 일반적인 칵테일에 의존합니다. 이 분야는 일반적으로 경험적 데이터에 기반한 시행 착오 치료를 요구하는 늪입니다. Edison Pharmaceuticals, Inc는 환자의 섬유아세포를 활용하여 에너지 대사 및 산화/환원 장애로 인한 산화 스트레스에 대한 선천적 감수성을 모델링하는 체외 분석법을 개발했습니다. 분석 시스템은 또한 세포가 EPI-743이라는 IND 약물에 대해 증가된 생존력으로 반응하는지 여부를 결정합니다. 세 가지 기준을 충족하는 20명의 어린이를 등록하는 임상 시험을 제안합니다. 첫째, 그들은 76-HG-0238("Diagnosis and Treatment of Patients with Inborn Errors of Metabolism and Other Genetic Disorders")과 같은 임상 프로토콜에서 수행된 연구에 근거하여 에너지 결함과 일치하는 장애를 가지고 있어야 합니다. 대사 또는 산화/환원. 둘째, 배양된 섬유아세포는 산화 스트레스를 견디는 능력에 결함이 있어야 합니다. 셋째, 그들의 섬유아세포는 산화 스트레스 조건에서 개선된 생존력을 보여줌으로써 시험관 내에서 EPI-743에 반응해야 합니다. 이 프로토콜은 6개월의 치료 기간과 2개월의 휴약 기간을 갖는 이중 맹검, 위약 대조 교차 연구입니다. 환자는 3개월마다 2-5일 동안 NIH 임상 센터에 입원하게 됩니다. 1차 결과 측정은 2-11세의 뉴캐슬 소아 미토콘드리아 질병 척도(NPMDS)를 기반으로 한 삶의 질입니다. 부품 IIII

파트 IV와 별도로 평가됩니다. 2차 결과 측정은 각 환자의 실험실, 이미징 및 임상적 이상에 맞게 조정됩니다. EPI-743을 받는 동안의 결과는 위약을 받는 동안의 결과와 비교됩니다. 반복 측정 분석과 스튜던트 t 테스트가 모두 사용됩니다.