소안구증, 무안구증 및 포도막 결손종(MAC)의 병인 및 유전학
소안구증, 무안구증 및 포도막 결장종(MAC)의 병인 및 유전학
배경:
- 포도막 결장종은 눈이 정상적으로 형성되지 않는 상태입니다. 임신 중 태아 발달 초기에 발생합니다. 실명을 포함한 다양한 종류의 눈 문제를 유발할 수 있습니다. 여러 유전자가 coloboma와 연관되어 있지만 대부분의 경우 원인을 찾기가 어렵습니다. 연구자들은 대장암에 걸린 사람의 유전자와 영향을 받지 않은 가까운 친척(예: 부모 및 형제자매)의 유전자를 연구하기를 원합니다.
목표:
- 포도막 결손종 관련 유전자 연구
적임:
- 포도막 결손이 있거나 영향을 받지 않은 친척(예: 부모 또는 형제자매)인 1세 이상의 개인.
설계:
- 참가자는 신체 검사와 병력을 갖게 됩니다. 그들은 또한 전체 시력 검사를 받게 됩니다.
- 포도막 결손이 있는 참가자는 영상 연구 및 청력 평가와 같은 다른 검사를 받을 수 있습니다.
- 모든 참가자는 유전자 검사를 위해 혈액, 뺨 면봉 또는 타액 또는 DNA 샘플도 제공합니다.
연구 개요
상세 설명
목적: 이 연구의 목적은 다음과 같습니다. 1) 미세안구증, 무안구증 및/또는 포도막 결손종(MAC)을 가진 잘 표현된 참가자 집단에서 안구, 전신 및 기타 연관성을 정의합니다. 2) 영향을 받는 개인의 친척에서 MAC의 위험 요인 및 미세형을 정의합니다. 3) 실험실 조사에 사용하기 위해 참가자의 DNA 및/또는 림프모세포양 세포주의 저장소를 구축합니다.
연구 모집단: MAC 기록이 있는 최소 1세 이상의 개인 600명과 그들의 친척이 등록됩니다. Baylor University(Baylor Protocol # H-49046)의 Microphthalmia, Anophthalmia, and Coloboma Genetic Epidemiology in Children(MAGIC Study)에서 이 연구에 등록할 자격이 있고 관심이 있는 약 100명의 참가자 중 일부가 추천될 것입니다.
디자인: 이것은 자연사/유전 저장소 연구입니다. 육백(600)명의 참가자가 15년 동안 등록될 것입니다. 참가자는 연령에 맞는 기초 시력 검사 및 신체 검사를 완료하고 혈액, 구강 세포/타액 또는 DNA 샘플을 제공합니다.
결과 측정: MAC의 유전학을 더 잘 이해하기 위해 수집된 테스트, 데이터 및 샘플을 분석합니다. 특히, 영향을 받는 개인의 친척에서 이러한 장애의 위험 요인 및 미세형과 마찬가지로 MAC을 가진 잘 표현형 참가자의 코호트에서 안구 및 전신 연관성이 정의될 것입니다.
연구 유형
등록 (추정된)
연락처 및 위치
연구 연락처
- 이름: Daniel W Claus, R.N.
- 전화번호: (301) 451-1621
- 이메일: daniel.claus@nih.gov
연구 장소
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Maryland
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Bethesda, Maryland, 미국, 20892
- 모병
- National Institutes of Health Clinical Center
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참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
샘플링 방법
연구 인구
설명
포함 기준:
- 참가자는 1세 이상이어야 합니다.
- 참가자는 연령에 맞는 시력 검사에 협조할 수 있거나 완전한 시력 검사 보고서 사본을 제공할 수 있어야 합니다.
- 참가자는 혈액, 협측/타액 또는 DNA 샘플을 제공할 수 있어야 합니다.
- 참가자는 이 프로토콜의 정보에 입각한 동의서를 이해하고 서명할 수 있거나 동일한 작업을 수행할 수 있는 법적 부모/보호자/대리인이 있어야 합니다.
참가자는 다음 중 하나를 수행해야 합니다.
- MAC(i)의 영향을 받거나
- 영향을 받은 개인의 무증상 친척이어야 합니다.
(i)참가자는 MAC과 관련된 명확한 안구 표현형이 있거나 다른 임상 평가에 의해 영향을 받는 것으로 간주되는 경우 영향을 받는 것으로 간주됩니다(예: MAC과 함께 분리되는 독특한 전신 징후의 존재, 또는 희귀하거나 독특한 신장 발견).
제외 기준:
조사자의 NEI 직원 또는 부하직원 또는 동료인 참가자는 이 연구에서 제외됩니다.
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 관찰 모델: 보병대
- 시간 관점: 유망한
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
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스코틀랜드 사람
MAC 참가자와 그 가족.
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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수집된 테스트, 데이터 및 샘플은 MAC의 유전학을 더 잘 이해하기 위해 분석됩니다.
기간: 공부의 끝
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수집된 테스트, 데이터 및 샘플은 MAC의 유전학을 더 잘 이해하기 위해 분석됩니다.
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공부의 끝
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공동 작업자 및 조사자
수사관
- 수석 연구원: Brian P Brooks, M.D., National Eye Institute (NEI)
간행물 및 유용한 링크
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
기본 완료 (추정된)
연구 완료
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (추정된)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
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