Patogenese og genetikk av mikroftalmi, anoftalmi og uveal coloboma (MAC)
Bakgrunn:
- Uveal coloboma er en tilstand der øyet ikke dannes normalt. Det oppstår tidlig i fosterets utvikling under svangerskapet. Det kan føre til forskjellige typer øyeproblemer, inkludert blindhet. Flere gener har vært knyttet til coloboma, men årsaken til de fleste tilfeller er vanskelig å finne. Forskere ønsker å studere genene til mennesker som har coloboma og gener fra deres nære, upåvirkede slektninger (som foreldre og søsken).
Mål:
- Å studere genene knyttet til uveal coloboma.
Kvalifisering:
- Personer på minst 1 år som enten har uveal coloboma eller er en upåvirket slektning (for eksempel en forelder eller søsken).
Design:
- Deltakerne vil ha en fysisk undersøkelse og sykehistorie. De vil også ha en full synsundersøkelse.
- Deltakere med uveal coloboma kan ha andre undersøkelser, for eksempel bildeundersøkelser og hørselsvurderinger.
- Alle deltakere vil også gi blod, kinnprøver eller spytt- eller DNA-prøver for genetisk testing.
Studieoversikt
Status
Forhold
Detaljert beskrivelse
Mål: Målene med denne studien er å: 1) definere okulære, systemiske og andre assosiasjoner i en kohort av velfenotypede deltakere med mikroftalmi, anoftalmi og/eller uveal coloboma (MAC); 2) definere risikofaktorer og mikroformer av MAC hos slektninger til berørte individer; og 3) etablere et depot av DNA og/eller lymfoblastoide cellelinjer fra deltakere for bruk i laboratorieundersøkelser.
Studiepopulasjon: Seks hundre (600) individer på minst ett år med dokumentert MAC og deres slektninger vil bli registrert. En undergruppe på omtrent 100 deltakere som er kvalifiserte og interesserte vil bli henvist til å melde seg på denne studien fra Microphthalmia, Anophthalmia og Coloboma Genetic Epidemiology in Children (MAGIC Study) ved Baylor University (Baylor Protocol # H-49046).
Design: Dette er en naturhistorisk/genetisk depotstudie. Seks hundre (600) deltakere vil bli påmeldt over femten år. Deltakerne vil gjennomgå en fullstendig alderstilpasset baseline øyeundersøkelse og fysisk undersøkelse og gi en blod-, bukkalcelle/spytt- eller DNA-prøve.
Resultatmål: Testene, dataene og prøvene som samles inn vil bli analysert for å bedre forstå genetikken til MAC. Spesielt vil okulære og systemiske assosiasjoner bli definert i en kohort av godt fenotype deltakere med MAC, det samme vil risikofaktorene og mikroformene for disse lidelsene hos slektninger til berørte individer.
Studietype
Registrering (Antatt)
Kontakter og plasseringer
Studiekontakt
- Navn: Daniel W Claus, R.N.
- Telefonnummer: (301) 451-1621
- E-post: daniel.claus@nih.gov
Studiesteder
-
-
Maryland
-
Bethesda, Maryland, Forente stater, 20892
- Rekruttering
- National Institutes of Health Clinical Center
-
-
Deltakelseskriterier
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
Tar imot friske frivillige
Prøvetakingsmetode
Studiepopulasjon
Beskrivelse
INKLUSJONSKRITERIER:
- Deltakeren må være ett år eller eldre.
- Deltakeren skal kunne samarbeide med en alderssvarende synsundersøkelse eller kunne levere kopi av fullstendig synsundersøkelsesrapport.
- Deltakeren må kunne gi blod-, bukkal-/spytt- eller DNA-prøve.
- Deltakeren må kunne forstå og signere denne protokollens informerte samtykkeskjema ELLER ha en juridisk forelder/verge/representant som kan gjøre det samme.
Deltakeren må enten:
- bli påvirket av MAC(i) OR
- være en asymptomatisk slektning til en berørt person.
(i) Deltakere vil bli ansett for å være påvirket hvis de har en klar okulær fenotype relatert til MAC eller hvis de anses påvirket av andre kliniske evalueringer (f.eks. tilstedeværelsen av en unik, systemisk manifestasjon som samsegregerer med MAC, eller en sjelden eller unik nyrefunn).
UTSLUTTELSESKRITERIER:
Deltakere som er NEI-ansatte eller underordnede eller medarbeidere til en etterforsker vil bli ekskludert fra denne studien.
Studieplan
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
- Observasjonsmodeller: Kohort
- Tidsperspektiver: Potensielle
Kohorter og intervensjoner
Gruppe / Kohort |
|---|
|
Coloboma
Deltakere med Coloboma og deres familiemedlemmer.
|
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Testene, dataene og prøvene som samles inn vil bli analysert for bedre å forstå genetikken til uveal coloboma.
Tidsramme: slutten av studiet
|
Testene, dataene og prøvene som samles inn vil bli analysert for bedre å forstå genetikken til uveal coloboma.
|
slutten av studiet
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Sponsor
Etterforskere
- Hovedetterforsker: Brian P Brooks, M.D., National Eye Institute (NEI)
Publikasjoner og nyttige lenker
Hjelpsomme linker
Studierekorddatoer
Studer hoveddatoer
Studiestart (Faktiske)
Primær fullføring (Antatt)
Studiet fullført
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
Først lagt ut (Antatt)
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
Sist bekreftet
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Ytterligere relevante MeSH-vilkår
Andre studie-ID-numre
- 130049
- 13-EI-0049
Plan for individuelle deltakerdata (IPD)
Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?
Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter
Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt
Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .