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小眼球症、無眼球症、ぶどう膜欠損症（MAC）の病因と遺伝学

2026年9月16日 更新者：National Eye Institute (NEI)

バックグラウンド：

- ぶどう膜欠損症は、目が正常に形成されない状態です。 妊娠中の胎児の発育の初期に発生します。 失明など、さまざまな目の問題を引き起こす可能性があります。 いくつかの遺伝子がコロボーマに関連付けられていますが、ほとんどの場合の原因を見つけるのは困難です。 研究者は、コロボーマを持つ人々の遺伝子と、影響を受けていない近親者 (両親や兄弟など) の遺伝子を研究したいと考えています。

目的:

- ブドウ膜欠損症に関連する遺伝子を研究すること。

資格:

-ぶどう膜コロボーマを有するか、影響を受けていない親戚（親や兄弟など）である、少なくとも1歳の個人。

デザイン：

  • 参加者には身体検査と病歴があります。 彼らはまた、完全な目の検査を受けます。
  • ぶどう膜欠損症の参加者は、画像検査や聴力評価などの他の検査を受ける場合があります。
  • すべての参加者は、遺伝子検査用の血液、頬スワブ、唾液、または DNA サンプルも提供します。

調査の概要

状態

募集

条件

詳細な説明

目的: この研究の目的は次のとおりです。 2) 罹患者の近親者における MAC の危険因子とマイクロフォームを定義する。および 3) 実験室調査で使用するための参加者からの DNA および/またはリンパ芽球様細胞株のリポジトリを確立します。

研究対象集団: MACが記録されている1歳以上の600人およびその近親者が登録されます。 資格があり、関心のある約 100 人の参加者のサブセットは、ベイラー大学 (ベイラー プロトコル # H-49046) の小児における小眼球症、無眼球症、コロボーマ遺伝疫学 (MAGIC 研究) からこの研究に登録するように紹介されます。

設計: これは自然史/遺伝子リポジトリ研究です。 15 年間で 600 人の参加者が登録されます。 参加者は、年齢に応じた完全なベースラインの目の検査と身体検査を受け、血液、口腔細胞/唾液、または DNA サンプルを提供します。

結果の測定: 収集されたテスト、データ、およびサンプルは、MAC の遺伝学をよりよく理解するために分析されます。 特に、眼球および全身の関連性は、表現型が明確な MAC 参加者のコホートで定義され、罹患者の近親者におけるこれらの障害の危険因子および微小形態も定義されます。

研究の種類

観察的

入学 (推定)

600

連絡先と場所

このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。

研究連絡先

研究場所

  • アメリカ
    • Maryland
      • Bethesda、Maryland、アメリカ、20892
        • 募集
        • National Institutes of Health Clinical Center

参加基準

研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。

適格基準

就学可能な年齢

1年歳以上 (子、大人、高齢者)

健康ボランティアの受け入れ

いいえ

サンプリング方法

非確率サンプル

調査対象母集団

参加者は、NEI Ocular Natural History プロトコル (16-EI-0134)、NEI スクリーニング プロトコル (08-EI-0102)、別の同様の既存のプロトコル、または専門家からの紹介など、他の既存のプロトコルを通じて確認されます。関連する医療記録のレビュー後、外部の臨床医。 マイノリティの登録を増やすために、DC とボルチモアの大都市圏の多様なマイノリティ コミュニティにサービスを提供している眼科および遺伝学のクリニックと、継続的な関係を築いている地元のクリニックに募集レターとチラシを送付します。 適格で関心のある約100人の参加者のサブセットは、ベイラー大学のMAGIC研究からこの研究に登録するように紹介されます。

説明

  • 包含基準:

    1. 参加者は1歳以上でなければなりません。
    2. 参加者は、年齢に応じた目の検査に協力できるか、完全な目の検査レポートのコピーを提供できる必要があります。
    3. 参加者は、血液、口腔/唾液または DNA サンプルを提供できなければなりません。
    4. 参加者は、このプロトコルのインフォームド コンセント フォームを理解して署名できる必要があります。または、同じことができる法的親/保護者/代理人が必要です。

    5. 参加者は次のいずれかを行う必要があります。

      1. MAC(i) の影響を受ける OR
      2. 罹患者の無症候性近親者であること。

      (i)参加者は、MACに関連する明確な眼の表現型を有する場合、または他の臨床評価によって影響を受けるとみなされる場合(例えば、MACと共分離する独特の全身症状の存在、またはまれなまたはユニークな腎臓の所見）。

      除外基準:

      NEIの従業員または部下または研究者の同僚である参加者は、この研究から除外されます。

研究計画

このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。

研究はどのように設計されていますか？

デザインの詳細

  • 観測モデル：コホート
  • 時間の展望：見込みのある

コホートと介入

グループ/コホート
マック
MACとそのご家族の参加者。

この研究は何を測定していますか？

主要な結果の測定

結果測定
メジャーの説明
時間枠
収集された検査、データ、サンプルは、MAC の遺伝学をより深く理解するために分析されます。
時間枠：勉強の終わり
収集された検査、データ、サンプルは、MAC の遺伝学をより深く理解するために分析されます。
勉強の終わり

協力者と研究者

ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。

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National Eye Institute (NEI)

捜査官

  • 主任研究者：Brian P Brooks, M.D.、National Eye Institute (NEI)

出版物と役立つリンク

研究に関する情報を入力する責任者は、自発的にこれらの出版物を提供します。これらは、研究に関連するあらゆるものに関するものである可能性があります。

便利なリンク

研究記録日

これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。

主要日程の研究

研究開始 (実際)

2013年1月8日

一次修了 (推定)

2027年12月27日

研究の完了

2027年12月27日

試験登録日

最初に提出

2013年1月26日

QC基準を満たした最初の提出物

2013年1月26日

最初の投稿 (推定)

2013年1月29日

学習記録の更新

投稿された最後の更新 (実際)

2026年9月17日

QC基準を満たした最後の更新が送信されました

2026年9月16日

最終確認日

2026年9月15日

詳しくは

本研究に関する用語

キーワード

追加の関連 MeSH 用語

その他の研究ID番号

  • 130049
  • 13-EI-0049

個々の参加者データ (IPD) の計画

個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?

未定

医薬品およびデバイス情報、研究文書

米国FDA規制医薬品の研究

いいえ

米国FDA規制機器製品の研究

いいえ

この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。

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