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Pathogenèse et génétique de la microphtalmie, de l'anophtalmie et du colobome uvéal (MAC)

16 septembre 2026 mis à jour par: National Eye Institute (NEI)

Arrière plan:

- Le colobome uvéal est une affection dans laquelle l'œil ne se forme pas normalement. Elle survient au début du développement du fœtus pendant la grossesse. Cela peut entraîner différents types de problèmes oculaires, y compris la cécité. Plusieurs gènes ont été liés au colobome, mais la cause de la plupart des cas est difficile à trouver. Les chercheurs veulent étudier les gènes des personnes atteintes de colobome et les gènes de leurs proches parents non affectés (tels que les parents et les frères et sœurs).

Objectifs:

- Etudier les gènes associés au colobome uvéal.

Admissibilité:

- Les personnes âgées d'au moins 1 an qui ont un colobome uvéal ou qui sont un parent non affecté (comme un parent ou un frère ou une sœur).

Concevoir:

  • Les participants auront un examen physique et des antécédents médicaux. Ils subiront également un examen complet de la vue.
  • Les participants atteints de colobome uvéal peuvent subir d'autres examens, tels que des études d'imagerie et des évaluations auditives.
  • Tous les participants fourniront également des échantillons de sang, de prélèvement buccal ou de salive ou d'ADN pour les tests génétiques.

Aperçu de l'étude

Statut

Recrutement

Les conditions

Description détaillée

Objectif : Les objectifs de cette étude sont les suivants : 1) définir les associations oculaires, systémiques et autres dans une cohorte de participants bien phénotypés atteints de microphtalmie, d'anophtalmie et/ou de colobome uvéal (MAC) ; 2) définir les facteurs de risque et les microformes de MAC chez les proches des personnes atteintes ; et 3) établir un référentiel d'ADN et/ou de lignées cellulaires lymphoblastoïdes des participants à utiliser dans les recherches en laboratoire.

Population de l'étude : Six cents (600) personnes âgées d'au moins un an et présentant un MAC documenté et leurs proches seront inscrits. Un sous-ensemble d'environ 100 participants éligibles et intéressés seront référés pour s'inscrire à cette étude de l'épidémiologie génétique de la microphtalmie, de l'anophtalmie et du colobome chez les enfants (étude MAGIC) de l'Université Baylor (protocole Baylor # H-49046).

Conception : Il s'agit d'une étude d'histoire naturelle/d'archives génétiques. Six cents (600) participants seront inscrits sur quinze ans. Les participants subiront un examen de la vue et un examen physique complets et adaptés à leur âge et fourniront un échantillon de sang, de cellules buccales/salive ou d'ADN.

Mesures des résultats : Les tests, les données et les échantillons recueillis seront analysés pour mieux comprendre la génétique du MAC. En particulier, les associations oculaires et systémiques seront définies dans une cohorte de participants bien phénotypés atteints de MAC, de même que les facteurs de risque et les microformes de ces troubles chez les proches des personnes atteintes.

Type d'étude

Observationnel

Inscription (Estimé)

600

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Coordonnées de l'étude

Lieux d'étude

  • États-Unis
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, États-Unis, 20892
        • Recrutement
        • National Institutes of Health Clinical Center

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

1 an et plus (Enfant, Adulte, Adulte plus âgé)

Accepte les volontaires sains

Non

Méthode d'échantillonnage

Échantillon non probabiliste

Population étudiée

Les participants seront déterminés par d'autres protocoles préexistants, tels que le protocole d'histoire naturelle oculaire NEI (16-EI-0134), le protocole de dépistage NEI (08-EI-0102), par un autre protocole existant similaire ou par recommandation d'un clinicien externe après examen des dossiers médicaux pertinents. Pour augmenter l'inscription des minorités, nous enverrons une lettre de recrutement et un dépliant aux cliniques d'ophtalmologie et de génétique desservant les communautés diverses et minoritaires des régions métropolitaines de DC et de Baltimore et les cliniques locales avec lesquelles nous entretenons des relations continues. Un sous-ensemble d'environ 100 participants éligibles et intéressés seront invités à s'inscrire à cette étude de l'étude MAGIC de l'Université Baylor.

La description

  • CRITÈRE D'INTÉGRATION:

    1. Le participant doit être âgé d'un an ou plus.
    2. Le participant doit être en mesure de coopérer avec un examen de la vue adapté à son âge ou être en mesure de fournir une copie d'un rapport d'examen de la vue complet.
    3. Le participant doit être en mesure de fournir un échantillon de sang, buccal/salive ou d'ADN.
    4. Le participant doit être en mesure de comprendre et de signer le formulaire de consentement éclairé de ce protocole OU avoir un parent/tuteur/représentant légal ayant la capacité de faire de même.

    5. Le participant doit soit :

      1. être affecté par MAC(i) OU
      2. être un parent asymptomatique d'une personne atteinte.

      (i) Les participants seront considérés comme affectés s'ils présentent un phénotype oculaire clair lié au MAC ou s'ils sont considérés comme affectés par d'autres évaluations cliniques (par exemple, la présence d'une manifestation systémique unique coségrégeant avec le MAC, ou une manifestation rare ou unique découverte rénale).

      CRITÈRE D'EXCLUSION:

      Les participants qui sont des employés de NEI ou des subordonnés ou des collègues d'un enquêteur seront exclus de cette étude.

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

  • Modèles d'observation: Cohorte
  • Perspectives temporelles: Éventuel

Cohortes et interventions

Groupe / Cohorte
MAC
Participants avec MAC et les membres de leur famille.

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Les tests, données et échantillons collectés seront analysés pour mieux comprendre la génétique du MAC.
Délai: fin d'étude
Les tests, données et échantillons collectés seront analysés pour mieux comprendre la génétique du MAC.
fin d'étude

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

National Eye Institute (NEI)

Les enquêteurs

  • Chercheur principal: Brian P Brooks, M.D., National Eye Institute (NEI)

Publications et liens utiles

La personne responsable de la saisie des informations sur l'étude fournit volontairement ces publications. Il peut s'agir de tout ce qui concerne l'étude.

Liens utiles

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Réel)

8 janvier 2013

Achèvement primaire (Estimé)

27 décembre 2027

Achèvement de l'étude

27 décembre 2027

Dates d'inscription aux études

Première soumission

26 janvier 2013

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

26 janvier 2013

Première publication (Estimé)

29 janvier 2013

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)

17 septembre 2026

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

16 septembre 2026

Dernière vérification

15 septembre 2026

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Mots clés

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • 130049
  • 13-EI-0049

Plan pour les données individuelles des participants (IPD)

Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?

INDÉCIS

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine

Non

Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine

Non

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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