Patogênese e genética da microftalmia, anoftalmia e coloboma uveal (MAC)
Patogênese e Genética da Microftalmia, Anoftalmia e Coloboma Uveal (MAC)
Fundo:
- O coloboma uveal é uma condição em que o olho não se forma normalmente. Ocorre no início do desenvolvimento do feto durante a gravidez. Pode levar a diferentes tipos de problemas oculares, incluindo cegueira. Vários genes foram associados ao coloboma, mas a causa da maioria dos casos é difícil de encontrar. Os pesquisadores querem estudar os genes de pessoas que têm coloboma e os genes de seus parentes próximos e não afetados (como pais e irmãos).
Objetivos.
- Estudar os genes associados ao coloboma uveal.
Elegibilidade:
- Indivíduos com pelo menos 1 ano de idade que tenham coloboma uveal ou sejam parentes não afetados (como pais ou irmãos).
Projeto:
- Os participantes passarão por um exame físico e histórico médico. Eles também farão um exame oftalmológico completo.
- Os participantes com coloboma uveal podem fazer outros exames, como exames de imagem e avaliações auditivas.
- Todos os participantes também fornecerão sangue, esfregaço de bochecha ou saliva ou amostras de DNA para testes genéticos.
Visão geral do estudo
Status
Condições
Descrição detalhada
Objetivo: Os objetivos deste estudo são: 1) definir associações oculares, sistêmicas e outras em uma coorte de participantes bem fenotipados com microftalmia, anoftalmia e/ou coloboma uveal (MAC); 2) definir fatores de risco e microformas de MAC em familiares de indivíduos acometidos; e 3) estabelecer um repositório de DNA e/ou linhas de células linfoblastóides dos participantes para uso em investigações laboratoriais.
População do estudo: Seiscentos (600) indivíduos de pelo menos um ano de idade com MAC documentado e seus parentes serão incluídos. Um subconjunto de aproximadamente 100 participantes elegíveis e interessados será encaminhado para se inscrever neste estudo da Epidemiologia Genética de Microftalmia, Anoftalmia e Coloboma em Crianças (Estudo MAGIC) na Baylor University (Protocolo Baylor # H-49046).
Desenho: Este é um estudo de história natural/repositório genético. Seiscentos (600) participantes serão inscritos ao longo de quinze anos. Os participantes serão submetidos a um exame oftalmológico e exame físico completo apropriado para a idade e fornecerão uma amostra de sangue, células bucais/saliva ou DNA.
Medidas de resultado: Os testes, dados e amostras coletadas serão analisados para entender melhor a genética do MAC. Em particular, associações oculares e sistêmicas serão definidas em uma coorte de participantes bem fenotipados com MAC, assim como os fatores de risco e microformas desses distúrbios em parentes de indivíduos afetados.
Tipo de estudo
Inscrição (Estimado)
Contactos e Locais
Contato de estudo
- Nome: Daniel W Claus, R.N.
- Número de telefone: (301) 451-1621
- E-mail: daniel.claus@nih.gov
Locais de estudo
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Maryland
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Bethesda, Maryland, Estados Unidos, 20892
- Recrutamento
- National Institutes of Health Clinical Center
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Critérios de participação
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
Aceita Voluntários Saudáveis
Método de amostragem
População do estudo
Descrição
CRITÉRIO DE INCLUSÃO:
- O participante deve ter um ano de idade ou mais.
- O participante deve ser capaz de cooperar com um exame oftalmológico adequado à idade ou fornecer uma cópia de um relatório completo do exame oftalmológico.
- O participante deve ser capaz de fornecer uma amostra de sangue, bucal/saliva ou DNA.
- O participante deve ser capaz de entender e assinar o formulário de consentimento informado deste protocolo OU ter um pai/responsável legal/representante com capacidade para fazer o mesmo.
O participante deve:
- ser afetado por MAC(i) OU
- ser um parente assintomático de um indivíduo afetado.
(i) Os participantes serão considerados afetados se tiverem um fenótipo ocular claro relacionado ao MAC ou se forem considerados afetados por outras avaliações clínicas (por exemplo, a presença de uma manifestação sistêmica única co-segregada com MAC ou uma rara ou única achado renal).
CRITÉRIO DE EXCLUSÃO:
Os participantes que são funcionários ou subordinados ou colegas de trabalho do NEI de um investigador serão excluídos deste estudo.
Plano de estudo
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Modelos de observação: Coorte
- Perspectivas de Tempo: Prospectivo
Coortes e Intervenções
Grupo / Coorte |
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MAC
Participantes com MAC e seus familiares.
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
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Os testes, dados e amostras coletadas serão analisados para melhor compreensão da genética do MAC.
Prazo: fim do estudo
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Os testes, dados e amostras coletadas serão analisados para melhor compreensão da genética do MAC.
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fim do estudo
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Brian P Brooks, M.D., National Eye Institute (NEI)
Publicações e links úteis
Links úteis
Datas de registro do estudo
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
Conclusão Primária (Estimado)
Conclusão do estudo
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
Primeira postagem (Estimado)
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
Última verificação
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- 130049
- 13-EI-0049
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
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