Patogenia y Genética de la Microftalmia, Anoftalmia y Coloboma Uveal (MAC)
Antecedentes:
- El coloboma uveal es una condición en la que el ojo no se forma normalmente. Ocurre temprano en el desarrollo del feto durante el embarazo. Puede conducir a diferentes tipos de problemas oculares, incluida la ceguera. Varios genes se han relacionado con el coloboma, pero la causa de la mayoría de los casos es difícil de encontrar. Los investigadores quieren estudiar los genes de las personas que tienen coloboma y los genes de sus parientes cercanos no afectados (como padres y hermanos).
Objetivos:
- Estudiar los genes asociados al coloboma uveal.
Elegibilidad:
- Individuos de al menos 1 año de edad que tienen coloboma uveal o son parientes no afectados (como un padre o un hermano).
Diseño:
- A los participantes se les realizará un examen físico y un historial médico. También se les realizará un examen completo de la vista.
- Los participantes con coloboma uveal pueden someterse a otros exámenes, como estudios por imágenes y evaluaciones de la audición.
- Todos los participantes también proporcionarán muestras de sangre, frotis de mejilla o saliva o ADN para pruebas genéticas.
Descripción general del estudio
Estado
Condiciones
Descripción detallada
Objetivo: Los objetivos de este estudio son: 1) definir asociaciones oculares, sistémicas y de otro tipo en una cohorte de participantes con buen fenotipo con microftalmía, anoftalmía y/o coloboma uveal (MAC); 2) definir factores de riesgo y microformas de MAC en familiares de personas afectadas; y 3) establecer un depósito de ADN y/o líneas de células linfoblastoides de los participantes para su uso en investigaciones de laboratorio.
Población de estudio: Se inscribirán seiscientos (600) individuos de al menos un año de edad con MAC documentado y sus familiares. Se remitirá a un subconjunto de aproximadamente 100 participantes que sean elegibles e interesados para inscribirse en este estudio de Microphthalmia, Anoftalmia, and Coloboma Genetic Epidemiology in Children (Estudio MAGIC) en la Universidad de Baylor (Protocolo de Baylor n.° H-49046).
Diseño: Este es un estudio de depósito de historia natural/genética. Seiscientos (600) participantes se inscribirán durante quince años. Los participantes se someterán a un examen ocular y un examen físico de referencia completos y apropiados para su edad y proporcionarán una muestra de sangre, células bucales/saliva o ADN.
Medidas de resultado: las pruebas, los datos y las muestras recolectadas se analizarán para comprender mejor la genética de MAC. En particular, se definirán asociaciones oculares y sistémicas en una cohorte de participantes bien fenotipados con MAC, al igual que los factores de riesgo y microformas de estos trastornos en familiares de individuos afectados.
Tipo de estudio
Inscripción (Estimado)
Contactos y Ubicaciones
Estudio Contacto
- Nombre: Daniel W Claus, R.N.
- Número de teléfono: (301) 451-1621
- Correo electrónico: daniel.claus@nih.gov
Ubicaciones de estudio
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Maryland
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Bethesda, Maryland, Estados Unidos, 20892
- Reclutamiento
- National Institutes of Health Clinical Center
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Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
Acepta Voluntarios Saludables
Método de muestreo
Población de estudio
Descripción
CRITERIOS DE INCLUSIÓN:
- El participante debe tener un año de edad o más.
- El participante debe poder cooperar con un examen de la vista apropiado para su edad o poder proporcionar una copia de un informe completo del examen de la vista.
- El participante debe poder proporcionar una muestra de sangre, bucal/saliva o ADN.
- El participante debe poder entender y firmar el formulario de consentimiento informado de este protocolo O tener un padre/tutor/representante legal con la capacidad de hacer lo mismo.
El participante debe:
- ser afectado por MAC(i) O
- ser un familiar asintomático de un individuo afectado.
(i) Se considerará que los participantes están afectados si tienen un fenotipo ocular claro relacionado con MAC o si se consideran afectados por otras evaluaciones clínicas (p. hallazgo renal).
CRITERIO DE EXCLUSIÓN:
Los participantes que sean empleados de NEI o subordinados o compañeros de trabajo de un investigador serán excluidos de este estudio.
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Modelos observacionales: Grupo
- Perspectivas temporales: Futuro
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
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IMPERMEABLE
Participantes con MAC y sus familiares.
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Las pruebas, los datos y las muestras recopiladas se analizarán para comprender mejor la genética de MAC.
Periodo de tiempo: fin de estudio
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Las pruebas, los datos y las muestras recopiladas se analizarán para comprender mejor la genética de MAC.
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fin de estudio
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Brian P Brooks, M.D., National Eye Institute (NEI)
Publicaciones y enlaces útiles
Enlaces Útiles
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
Finalización primaria (Estimado)
Finalización del estudio
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Publicado por primera vez (Estimado)
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
Última verificación
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- 130049
- 13-EI-0049
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
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