Mikroftalmian, anoftalmian ja uveaalkolobooman (MAC) patogeneesi ja genetiikka
Tausta:
- Uveaalinen koloboma on tila, jossa silmä ei muodostu normaalisti. Se ilmenee sikiön varhaisessa kehityksessä raskauden aikana. Se voi johtaa erilaisiin silmäongelmiin, mukaan lukien sokeus. Useita geenejä on liitetty koloboomaan, mutta useimpien tapausten syytä on vaikea löytää. Tutkijat haluavat tutkia koloboomaa sairastavien ihmisten geenejä ja geenejä heidän läheisiltä, terveiltä sukulaisilta (kuten vanhemmista ja sisaruksista).
Tavoitteet:
- Tutkia uveal-koloboomaan liittyviä geenejä.
Kelpoisuus:
- Vähintään 1-vuotiaat henkilöt, joilla on uveaalinen koloboma tai jotka eivät ole sairastuneita sukulaisia (kuten vanhempi tai sisarus).
Design:
- Osallistujilla on fyysinen koe ja sairaushistoria. Heille tehdään myös täydellinen näöntarkastus.
- Osallistujilla, joilla on uveaalinen koloboma, voi olla muita kokeita, kuten kuvantamistutkimuksia ja kuuloarviointeja.
- Kaikki osallistujat toimittavat myös veri-, poskipuikko- tai sylki- tai DNA-näytteet geneettistä testausta varten.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Ehdot
Yksityiskohtainen kuvaus
Tavoite: Tämän tutkimuksen tavoitteet ovat: 1) määritellä silmät, systeemiset ja muut assosiaatiot hyvin fenotyyppisten osallistujien kohortissa, joilla on mikroftalmia, anoftalmia ja/tai uveal coloboma (MAC); 2) määritellä MAC:n riskitekijät ja mikromuodot sairastuneiden henkilöiden sukulaisissa; ja 3) perustaa osanottajien DNA- ja/tai lymfoblastoidisolulinjojen arkiston käytettäväksi laboratoriotutkimuksissa.
Tutkimuspopulaatio: Mukaan otetaan kuusisataa (600) vähintään vuoden ikäistä henkilöä, joilla on dokumentoitu MAC ja heidän sukulaisensa. Noin 100 osallistujaa, jotka ovat kelvollisia ja kiinnostuneita, ohjataan osallistumaan tähän tutkimukseen Baylorin yliopiston Microphthalmia, Anophthalmia ja Coloboma Genetic Epidemiology in Children -tutkimuksesta (MAGIC Study) (Baylor Protocol # H-49046).
Suunnittelu: Tämä on luonnonhistoriallinen/geneettinen arkiston tutkimus. Kuusisataa (600) osallistujaa otetaan mukaan viidentoista vuoden aikana. Osallistujat läpikäyvät täydellisen ikään sopivan perussilmätutkimuksen ja fyysisen tutkimuksen ja toimittavat veri-, poskisolu-/sylki- tai DNA-näytteen.
Tulostoimenpiteet: Kerätyt testit, tiedot ja näytteet analysoidaan MAC:n genetiikan ymmärtämiseksi paremmin. Erityisesti okulaariset ja systeemiset assosiaatiot määritellään hyvin fenotyyppisten osallistujien ryhmässä, joilla on MAC, samoin kuin näiden häiriöiden riskitekijät ja mikromuodot sairastuneiden yksilöiden sukulaisissa.
Opintotyyppi
Ilmoittautuminen (Arvioitu)
Yhteystiedot ja paikat
Opiskeluyhteys
- Nimi: Daniel W Claus, R.N.
- Puhelinnumero: (301) 451-1621
- Sähköposti: daniel.claus@nih.gov
Opiskelupaikat
-
-
Maryland
-
Bethesda, Maryland, Yhdysvallat, 20892
- Rekrytointi
- National Institutes of Health Clinical Center
-
-
Osallistumiskriteerit
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Näytteenottomenetelmä
Tutkimusväestö
Kuvaus
SISÄLLYTTÄMISKRITEERIT:
- Osallistujan tulee olla vähintään vuoden ikäinen.
- Osallistujan tulee pystyä toimimaan yhteistyössä ikäänsä sopivan näöntarkastuksen kanssa tai kyettävä toimittamaan kopio täydellisestä näöntarkastusraportista.
- Osallistujan tulee pystyä toimittamaan veri-, poski-/sylki- tai DNA-näyte.
- Osallistujan on kyettävä ymmärtämään ja allekirjoittamaan tämän pöytäkirjan tietoinen suostumuslomake TAI hänellä on oltava laillinen vanhempi/huoltaja/edustaja, jolla on mahdollisuus tehdä samoin.
Osallistujan tulee joko:
- vaikuttaa MAC(i) TAI
- olla sairastuneen henkilön oireeton sukulainen.
(i) Osallistujien katsotaan kärsineen, jos heillä on selkeä MAC:hen liittyvä silmäfenotyyppi tai jos heihin katsotaan vaikuttavan muissa kliinisissä arvioinneissa (esim. ainutlaatuisen, systeemisen ilmenemismuodon esiintyminen yhdessä MAC:n kanssa tai harvinainen tai ainutlaatuinen munuaislöydös).
POISTAMISKRITEERIT:
Osallistujat, jotka ovat NEI:n työntekijöitä tai tutkijan alaisia tai työtovereita, suljetaan pois tästä tutkimuksesta.
Opintosuunnitelma
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Havaintomallit: Kohortti
- Aikanäkymät: Tulevaisuuden
Kohortit ja interventiot
Ryhmä/Kohortti |
|---|
|
MAC
Osallistujat, joilla on MAC ja heidän perheenjäsenensä.
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Kerätyt testit, tiedot ja näytteet analysoidaan MAC:n genetiikan ymmärtämiseksi paremmin.
Aikaikkuna: opintojen loppu
|
Kerätyt testit, tiedot ja näytteet analysoidaan MAC:n genetiikan ymmärtämiseksi paremmin.
|
opintojen loppu
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Sponsori
Tutkijat
- Päätutkija: Brian P Brooks, M.D., National Eye Institute (NEI)
Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä
Hyödyllisiä linkkejä
Opintojen ennätyspäivät
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)
Opintojen valmistuminen
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Ensimmäinen Lähetetty (Arvioitu)
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Viimeksi vahvistettu
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Avainsanat
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- 130049
- 13-EI-0049
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .