Pathogenese en genetica van microphthalmia, anoftalmie en uveal coloboma (MAC)
Pathogenese en genetica van microphthalmie, anoftalmie en uveal coloboma (MAC)
Achtergrond:
- Uveal coloboom is een aandoening waarbij het oog zich niet normaal vormt. Het komt vroeg in de ontwikkeling van de foetus voor tijdens de zwangerschap. Het kan leiden tot verschillende soorten oogproblemen, waaronder blindheid. Verschillende genen zijn in verband gebracht met coloboom, maar de oorzaak van de meeste gevallen is moeilijk te vinden. Onderzoekers willen de genen bestuderen van mensen met coloboma en genen van hun naaste, onaangetaste familieleden (zoals ouders en broers en zussen).
Doelstellingen:
- De genen bestuderen die geassocieerd zijn met oogcoloboom.
Geschiktheid:
- Individuen van minstens 1 jaar oud die een uveaal coloboom hebben of een niet-aangetast familielid zijn (zoals een ouder of broer of zus).
Ontwerp:
- Deelnemers zullen een lichamelijk onderzoek en medische geschiedenis hebben. Ze zullen ook een volledig oogonderzoek ondergaan.
- Deelnemers met oogcoloboom kunnen andere examens ondergaan, zoals beeldvormingsonderzoeken en gehoorbeoordelingen.
- Alle deelnemers zullen ook bloed, wanguitstrijkjes of speeksel of DNA-monsters verstrekken voor genetische tests.
Studie Overzicht
Toestand
Conditie
Gedetailleerde beschrijving
Doelstelling: De doelstellingen van deze studie zijn: 1) het definiëren van oculaire, systemische en andere associaties in een cohort van goed gefenotypeerde deelnemers met microftalmie, anoftalmie en/of oogcoloboom (MAC); 2) definieer risicofactoren en microvormen van MAC bij familieleden van getroffen personen; en 3) een opslagplaats opzetten van DNA- en/of lymfoblastoïde cellijnen van deelnemers voor gebruik in laboratoriumonderzoeken.
Studiepopulatie: Zeshonderd (600) personen van ten minste één jaar oud met gedocumenteerde MAC en hun familieleden zullen worden ingeschreven. Een subset van ongeveer 100 deelnemers die in aanmerking komen en geïnteresseerd zijn, zullen worden doorverwezen om zich in te schrijven voor deze studie van de Microphthalmia, Anophthalmia en Coloboma Genetic Epidemiology in Children (MAGIC Study) aan de Baylor University (Baylor Protocol # H-49046).
Ontwerp: dit is een onderzoek naar de natuurlijke historie/genetische repository. Zeshonderd (600) deelnemers zullen gedurende vijftien jaar worden ingeschreven. Deelnemers ondergaan een volledig oogonderzoek en lichamelijk onderzoek dat geschikt is voor hun leeftijd en leveren een bloed-, buccale cel-/speeksel- of DNA-monster af.
Uitkomstmaten: De verzamelde tests, gegevens en monsters worden geanalyseerd om de genetica van MAC beter te begrijpen. In het bijzonder zullen oculaire en systemische associaties worden gedefinieerd in een cohort van goed gefenotypeerde deelnemers met MAC, evenals de risicofactoren en microvormen van deze aandoeningen bij familieleden van getroffen individuen.
Studietype
Inschrijving (Geschat)
Contacten en locaties
Studiecontact
- Naam: Daniel W Claus, R.N.
- Telefoonnummer: (301) 451-1621
- E-mail: daniel.claus@nih.gov
Studie Locaties
-
-
Maryland
-
Bethesda, Maryland, Verenigde Staten, 20892
- Werving
- National Institutes of Health Clinical Center
-
-
Deelname Criteria
Geschiktheidscriteria
Leeftijden die in aanmerking komen voor studie
Accepteert gezonde vrijwilligers
Bemonsteringsmethode
Studie Bevolking
Beschrijving
INSLUITINGSCRITERIA:
- De deelnemer moet een jaar of ouder zijn.
- De deelnemer moet kunnen meewerken aan een leeftijdsadequaat oogonderzoek of een kopie kunnen overleggen van een volledig oogonderzoeksrapport.
- De deelnemer moet in staat zijn om bloed, buccaal/speeksel of DNA af te staan.
- De deelnemer moet het toestemmingsformulier van dit protocol kunnen begrijpen en ondertekenen OF een wettelijke ouder/voogd/vertegenwoordiger hebben die in staat is hetzelfde te doen.
De deelnemer moet ofwel:
- worden beïnvloed door MAC(i) OR
- een asymptomatisch familielid zijn van een getroffen persoon.
(i)Deelnemers worden als getroffen beschouwd als ze een duidelijk oculair fenotype hebben gerelateerd aan MAC of als ze worden geacht te zijn beïnvloed door andere klinische evaluaties (bijv. de aanwezigheid van een unieke, systemische manifestatie die samengaat met MAC, of een zeldzame of unieke nierbevinding).
UITSLUITINGSCRITERIA:
Deelnemers die NEI-werknemers of ondergeschikten of medewerkers van een onderzoeker zijn, zullen van dit onderzoek worden uitgesloten.
Studie plan
Hoe is de studie opgezet?
Ontwerpdetails
- Observatiemodellen: Cohort
- Tijdsperspectieven: Prospectief
Cohorten en interventies
Groep / Cohort |
|---|
|
Coloboom
Deelnemers met Coloboma en hun gezinsleden.
|
Wat meet het onderzoek?
Primaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
De verzamelde tests, gegevens en monsters zullen worden geanalyseerd om de genetica van oogcoloboom beter te begrijpen.
Tijdsspanne: einde studie
|
De verzamelde tests, gegevens en monsters zullen worden geanalyseerd om de genetica van oogcoloboom beter te begrijpen.
|
einde studie
|
Medewerkers en onderzoekers
Sponsor
Onderzoekers
- Hoofdonderzoeker: Brian P Brooks, M.D., National Eye Institute (NEI)
Publicaties en nuttige links
Nuttige links
Studie record data
Bestudeer belangrijke data
Studie start (Werkelijk)
Primaire voltooiing (Geschat)
Studie voltooiing
Studieregistratiedata
Eerst ingediend
Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria
Eerst geplaatst (Geschat)
Updates van studierecords
Laatste update geplaatst (Werkelijk)
Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria
Laatst geverifieerd
Meer informatie
Termen gerelateerd aan deze studie
Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden
Andere studie-ID-nummers
- 130049
- 13-EI-0049
Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)
Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?
Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct
Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .