Diese Seite wurde automatisch übersetzt und die Genauigkeit der Übersetzung wird nicht garantiert. Bitte wende dich an die englische Version für einen Quelltext.

Pathogenese und Genetik von Mikrophthalmie, Anophthalmie und Aderhautkolobom (MAC)

17. Juni 2026 aktualisiert von: National Eye Institute (NEI)

Hintergrund:

- Aderhautkolobom ist ein Zustand, bei dem sich das Auge nicht normal bildet. Es tritt früh in der Entwicklung des Fötus während der Schwangerschaft auf. Es kann zu verschiedenen Arten von Augenproblemen führen, einschließlich Blindheit. Mehrere Gene wurden mit Kolobom in Verbindung gebracht, aber die Ursache der meisten Fälle ist schwer zu finden. Forscher wollen die Gene von Menschen mit Kolobom und die Gene ihrer nahen, nicht betroffenen Verwandten (wie Eltern und Geschwister) untersuchen.

Ziele:

- Untersuchung der mit Aderhautkolobom assoziierten Gene.

Teilnahmeberechtigung:

- Personen im Alter von mindestens 1 Jahr, die entweder ein Aderhautkolobom haben oder ein nicht betroffener Verwandter sind (z. B. ein Elternteil oder ein Geschwister).

Design:

  • Die Teilnehmer werden einer körperlichen Untersuchung und Anamnese unterzogen. Sie werden auch eine vollständige Augenuntersuchung haben.
  • Bei Teilnehmern mit Aderhautkolobom können andere Untersuchungen durchgeführt werden, z. B. Bildgebungsstudien und Hörtests.
  • Alle Teilnehmer stellen auch Blut-, Wangenabstrich- oder Speichel- oder DNA-Proben für genetische Tests zur Verfügung.

Studienübersicht

Status

Rekrutierung

Bedingungen

Detaillierte Beschreibung

Ziel: Die Ziele dieser Studie sind: 1) okulare, systemische und andere Assoziationen in einer Kohorte von gut phänotypisierten Teilnehmern mit Mikrophthalmie, Anophthalmie und/oder Aderhautkolobom (MAC) zu definieren; 2) Risikofaktoren und Mikroformen von MAC bei Verwandten betroffener Personen zu definieren; und 3) Einrichtung einer Sammlung von DNA und/oder lymphoblastoiden Zelllinien von Teilnehmern zur Verwendung in Laboruntersuchungen.

Studienpopulation: Sechshundert (600) Personen im Alter von mindestens einem Jahr mit dokumentierter MAC und ihre Verwandten werden aufgenommen. Eine Untergruppe von etwa 100 geeigneten und interessierten Teilnehmern wird von der Microphthalmia, Anophthalmia, and Coloboma Genetic Epidemiology in Children (MAGIC Study) an der Baylor University (Baylor Protocol # H-49046) zur Teilnahme an dieser Studie überwiesen.

Design: Dies ist eine naturgeschichtliche/genetische Repositoriumsstudie. Sechshundert (600) Teilnehmer werden über fünfzehn Jahre eingeschrieben. Die Teilnehmer werden einer vollständigen, altersgerechten Grunduntersuchung der Augen und einer körperlichen Untersuchung unterzogen und stellen eine Blut-, Wangenzellen-/Speichel- oder DNA-Probe zur Verfügung.

Ergebnismessungen: Die gesammelten Tests, Daten und Proben werden analysiert, um die Genetik von MAC besser zu verstehen. Insbesondere werden okulare und systemische Assoziationen in einer Kohorte gut phänotypisierter Teilnehmer mit MAC definiert, ebenso wie die Risikofaktoren und Mikroformen dieser Störungen bei Verwandten betroffener Personen.

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Geschätzt)

600

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienkontakt

Studienorte

  • Vereinigte Staaten
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Vereinigte Staaten, 20892
        • Rekrutierung
        • National Institutes of Health Clinical Center

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

1 Jahr und älter (Kind, Erwachsene, Älterer Erwachsener)

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

Die Teilnehmer werden durch andere bereits bestehende Protokolle ermittelt, wie z. B. das NEI Ocular Natural History-Protokoll (16-EI-0134), das NEI-Screening-Protokoll (08-EI-0102), durch ein anderes ähnliches, bestehendes Protokoll oder durch Überweisung von einem externer Kliniker nach Überprüfung der relevanten Krankenakten. Um die Einschreibung von Minderheiten zu erhöhen, werden wir ein Anwerbungsschreiben und einen Flyer an Augen- und Genetikkliniken senden, die verschiedene Gemeinschaften und Minderheiten in den Ballungsgebieten von D.C. und Baltimore bedienen, sowie an lokale Kliniken, mit denen wir laufende Beziehungen unterhalten. Eine Untergruppe von etwa 100 geeigneten und interessierten Teilnehmern wird von der MAGIC-Studie an der Baylor University zur Teilnahme an dieser Studie verwiesen.

Beschreibung

  • EINSCHLUSSKRITERIEN:

    1. Der Teilnehmer muss ein Jahr oder älter sein.
    2. Der Teilnehmer muss in der Lage sein, an einer altersgerechten Augenuntersuchung mitzuwirken oder einen vollständigen Augenuntersuchungsbericht in Kopie vorlegen zu können.
    3. Der Teilnehmer muss in der Lage sein, eine Blut-, Mund-/Speichel- oder DNA-Probe abzugeben.
    4. Der Teilnehmer muss in der Lage sein, die Einverständniserklärung dieses Protokolls zu verstehen und zu unterzeichnen ODER einen gesetzlichen Elternteil/Erziehungsberechtigten/Vertreter haben, der dazu in der Lage ist.

    5. Der Teilnehmer muss entweder:

      1. von MAC(i) ODER betroffen sein
      2. ein asymptomatischer Verwandter einer betroffenen Person sein.

      (i) Teilnehmer gelten als betroffen, wenn sie einen eindeutigen okulären Phänotyp im Zusammenhang mit MAC haben oder wenn sie aufgrund anderer klinischer Bewertungen als betroffen gelten (z Nierenbefund).

      AUSSCHLUSSKRITERIEN:

      Teilnehmer, die NEI-Mitarbeiter oder Untergebene oder Mitarbeiter eines Prüfarztes sind, werden von dieser Studie ausgeschlossen.

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Beobachtungsmodelle: Kohorte
  • Zeitperspektiven: Interessent

Kohorten und Interventionen

Gruppe / Kohorte
MAC
Teilnehmer mit MAC und ihre Familienangehörigen.

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Die gesammelten Tests, Daten und Proben werden analysiert, um die Genetik von MAC besser zu verstehen.
Zeitfenster: Ende des Studiums
Die gesammelten Tests, Daten und Proben werden analysiert, um die Genetik von MAC besser zu verstehen.
Ende des Studiums

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

National Eye Institute (NEI)

Ermittler

  • Hauptermittler: Brian P Brooks, M.D., National Eye Institute (NEI)

Publikationen und hilfreiche Links

Die Bereitstellung dieser Publikationen erfolgt freiwillig durch die für die Eingabe von Informationen über die Studie verantwortliche Person. Diese können sich auf alles beziehen, was mit dem Studium zu tun hat.

Nützliche Links

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

8. Januar 2013

Primärer Abschluss (Geschätzt)

27. Dezember 2027

Studienabschluss

27. Dezember 2027

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

26. Januar 2013

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

26. Januar 2013

Zuerst gepostet (Geschätzt)

29. Januar 2013

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

18. Juni 2026

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

17. Juni 2026

Zuletzt verifiziert

16. Juni 2026

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • 130049
  • 13-EI-0049

Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)

Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?

UNENTSCHIEDEN

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

Suchen Sie nach ähnlichen Studien

Sponsoren und Mitarbeiter

Krankheiten

Drogeninterventionen

CROs by country

CROs in Kuwait

Bedingungen

Seltene Krankheiten

Drogeninterventionen

Nahrungsergänzungsmittel

Sponsor / Mitarbeiter

Standorte

Abonnieren