Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Patogeneza i genetyka mikroftalmii, anoftalmii i coloboma błony naczyniowej oka (MAC)

25 kwietnia 2024 zaktualizowane przez: National Eye Institute (NEI)

Tło:

- Coloboma błony naczyniowej oka to stan, w którym oko nie tworzy się normalnie. Występuje na wczesnym etapie rozwoju płodu w czasie ciąży. Może to prowadzić do różnego rodzaju problemów z oczami, w tym ślepoty. Kilka genów zostało powiązanych z colobomą, ale trudno jest znaleźć przyczynę większości przypadków. Naukowcy chcą badać geny osób, które mają coloboma i geny ich bliskich, zdrowych krewnych (takich jak rodzice i rodzeństwo).

Cele:

- Aby zbadać geny związane z coloboma błony naczyniowej oka.

Uprawnienia:

- Osoby w wieku co najmniej 1 roku, które mają szczelinę błony naczyniowej oka lub są zdrowymi krewnymi (takimi jak rodzic lub rodzeństwo).

Projekt:

  • Uczestnicy zostaną poddani badaniu fizykalnemu i historii medycznej. Przejdą również pełne badanie wzroku.
  • Uczestnicy z coloboma błony naczyniowej oka mogą mieć inne egzaminy, takie jak badania obrazowe i oceny słuchu.
  • Wszyscy uczestnicy przekażą również krew, wymaz z policzka lub ślinę lub próbki DNA do badań genetycznych.

Przegląd badań

Status

Rekrutacyjny

Warunki

Szczegółowy opis

Cel: Celem tego badania jest: 1) określenie powiązań ocznych, ogólnoustrojowych i innych w kohorcie dobrze fenotypowanych uczestników z mikroftalmią, brakiem oka i/lub coloboma błony naczyniowej oka (MAC); 2) określić czynniki ryzyka i mikroformy MAC u krewnych osób dotkniętych chorobą; oraz 3) założyć repozytorium DNA i/lub limfoblastoidalnych linii komórkowych od uczestników do wykorzystania w badaniach laboratoryjnych.

Badana populacja: Zarejestrowanych zostanie sześćset (600) osób w wieku co najmniej jednego roku z udokumentowanym MAC i ich krewnymi. Podzbiór około 100 uczestników, którzy kwalifikują się i są zainteresowani, zostanie skierowany do zapisania się do tego badania z Microphthalmia, Anophthalmia i Coloboma Genetic Epidemiology in Children (badanie MAGIC) na Uniwersytecie Baylor (protokół Baylor nr H-49046).

Projekt: Jest to badanie historii naturalnej/repozytorium genetycznego. Sześćset (600) uczestników zostanie zapisanych w ciągu piętnastu lat. Uczestnicy przejdą pełne, odpowiednie do wieku podstawowe badanie wzroku i badanie fizykalne oraz pobiorą próbkę krwi, komórek policzkowych/śliny lub DNA.

Miary wyników: Zebrane testy, dane i próbki zostaną przeanalizowane, aby lepiej zrozumieć genetykę MAC. W szczególności zostaną zdefiniowane powiązania oczne i ogólnoustrojowe w kohorcie dobrze fenotypowanych uczestników z MAC, podobnie jak czynniki ryzyka i mikroformy tych zaburzeń u krewnych osób dotkniętych chorobą.

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Szacowany)

600

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Kontakt w sprawie studiów

Lokalizacje studiów

  • Stany Zjednoczone
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Stany Zjednoczone, 20892
        • Rekrutacyjny
        • National Institutes of Health Clinical Center

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

1 rok i starsze (Dziecko, Dorosły, Starszy dorosły)

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Uczestnicy zostaną potwierdzeni za pomocą innych wcześniej istniejących protokołów, takich jak protokół historii naturalnej oka NEI (16-EI-0134), protokół badań przesiewowych NEI (08-EI-0102), za pomocą innego podobnego, istniejącego protokołu lub poprzez skierowanie od lekarza zewnętrznego po zapoznaniu się z odpowiednią dokumentacją medyczną. Aby zwiększyć liczbę zapisów mniejszości, wyślemy list rekrutacyjny i ulotkę do klinik okulistycznych i genetycznych obsługujących różnorodne i mniejszościowe społeczności w obszarach metropolitalnych D.C. i Baltimore oraz lokalnych klinik, z którymi utrzymujemy stałe relacje. Podgrupa około 100 kwalifikujących się i zainteresowanych uczestników zostanie skierowana do zapisania się na to badanie z badania MAGIC na Uniwersytecie Baylor.

Opis

  • KRYTERIA PRZYJĘCIA:

    1. Uczestnik musi mieć ukończony rok lub więcej.
    2. Uczestnik musi być w stanie współpracować z odpowiednim do wieku badaniem okulistycznym lub być w stanie dostarczyć kopię pełnego raportu z badania okulistycznego.
    3. Uczestnik musi być w stanie dostarczyć próbkę krwi, policzka/śliny lub próbki DNA.
    4. Uczestnik musi być w stanie zrozumieć i podpisać formularz świadomej zgody zawarty w niniejszym protokole LUB mieć prawnego rodzica/opiekuna/przedstawiciela, który może zrobić to samo.

    5. Uczestnik musi albo:

      1. być dotknięty przez MAC(i) LUB
      2. być bezobjawowym krewnym osoby dotkniętej chorobą.

      (i) Uczestnicy zostaną uznani za dotkniętych chorobą, jeśli mają wyraźny fenotyp oczny związany z MAC lub jeśli zostaną uznani za dotkniętych innymi ocenami klinicznymi (np. znalezienie nerek).

      KRYTERIA WYŁĄCZENIA:

      Uczestnicy, którzy są pracownikami NEI lub podwładnymi lub współpracownikami badacza, zostaną wykluczeni z tego badania.

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Modele obserwacyjne: Kohorta
  • Perspektywy czasowe: Spodziewany

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta
Coloboma
Uczestnicy z Colobomą i członkami ich rodzin.

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Zebrane testy, dane i próbki zostaną przeanalizowane, aby lepiej zrozumieć genetykę coloboma błony naczyniowej oka.
Ramy czasowe: koniec studiów
Zebrane testy, dane i próbki zostaną przeanalizowane, aby lepiej zrozumieć genetykę coloboma błony naczyniowej oka.
koniec studiów

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

National Eye Institute (NEI)

Śledczy

  • Główny śledczy: Brian P Brooks, M.D., National Eye Institute (NEI)

Publikacje i pomocne linki

Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.

Przydatne linki

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

8 stycznia 2013

Zakończenie podstawowe (Szacowany)

27 grudnia 2027

Ukończenie studiów

27 grudnia 2027

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

26 stycznia 2013

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

26 stycznia 2013

Pierwszy wysłany (Szacowany)

29 stycznia 2013

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

26 kwietnia 2024

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

25 kwietnia 2024

Ostatnia weryfikacja

23 lutego 2024

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • 130049
  • 13-EI-0049

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

NIEZDECYDOWANY

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na Coloboma

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in Zambia

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

3
Subskrybuj