Patogeneze a genetika mikroftalmie, anoftalmie a uveálního kolobomu (MAC)
Pozadí:
- Uveální kolobom je stav, kdy se oko netvoří normálně. Vyskytuje se v raném stádiu vývoje plodu během těhotenství. Může vést k různým druhům očních problémů, včetně slepoty. S kolobomem bylo spojeno několik genů, ale ve většině případů je těžké najít příčinu. Vědci chtějí studovat geny lidí, kteří mají kolobom, a geny od jejich blízkých, nepostižených příbuzných (jako jsou rodiče a sourozenci).
Cíle:
- Studovat geny spojené s uveálním kolobomem.
Způsobilost:
- Jedinci ve věku alespoň 1 roku, kteří buď mají uveální kolobom, nebo jsou nepostiženým příbuzným (jako je rodič nebo sourozenec).
Design:
- Účastníci budou mít fyzickou prohlídku a anamnézu. Budou mít také kompletní oční vyšetření.
- Účastníci s uveálním kolobomem mohou mít další vyšetření, jako jsou zobrazovací studie a hodnocení sluchu.
- Všichni účastníci také poskytnou krev, výtěr z tváře nebo vzorky slin či DNA na genetické testování.
Přehled studie
Postavení
Podmínky
Detailní popis
Cíl: Cíle této studie jsou: 1) definovat oční, systémové a další asociace v kohortě dobře fenotypovaných účastníků s mikroftalmií, anoftalmií a/nebo uveálním kolobomem (MAC); 2) definovat rizikové faktory a mikroformy MAC u příbuzných postižených jedinců; a 3) zřídit úložiště DNA a/nebo lymfoblastoidních buněčných linií od účastníků pro použití v laboratorních výzkumech.
Studijní populace: Bude zapsáno šest set (600) jedinců ve věku alespoň jednoho roku s prokázanou MAC a jejich příbuzní. Podskupina přibližně 100 účastníků, kteří jsou způsobilí a mají zájem, bude doporučena k zápisu do této studie z genetické epidemiologie mikroftalmie, anoftalmie a kolobomu u dětí (studie MAGIC) na Baylor University (Baylor Protocol # H-49046).
Design: Toto je studie přírodní historie/genetické úložiště. Během patnácti let bude přihlášeno šest set (600) účastníků. Účastníci podstoupí kompletní základní oční a fyzikální vyšetření přiměřené věku a poskytnou vzorek krve, bukálních buněk/slin nebo DNA.
Výsledky: Shromážděné testy, data a vzorky budou analyzovány, aby bylo možné lépe porozumět genetice MAC. Konkrétně budou definovány oční a systémové asociace u kohorty dobře fenotypovaných účastníků s MAC, stejně jako rizikové faktory a mikroformy těchto poruch u příbuzných postižených jedinců.
Typ studie
Zápis (Odhadovaný)
Kontakty a umístění
Studijní kontakt
- Jméno: Daniel W Claus, R.N.
- Telefonní číslo: (301) 451-1621
- E-mail: daniel.claus@nih.gov
Studijní místa
-
-
Maryland
-
Bethesda, Maryland, Spojené státy, 20892
- Nábor
- National Institutes of Health Clinical Center
-
-
Kritéria účasti
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
Přijímá zdravé dobrovolníky
Metoda odběru vzorků
Studijní populace
Popis
KRITÉRIA PRO ZAŘAZENÍ:
- Účastník musí být starší jednoho roku.
- Účastník musí být schopen spolupracovat na očním vyšetření přiměřeném věku nebo být schopen poskytnout kopii kompletní zprávy o očním vyšetření.
- Účastník musí být schopen poskytnout vzorek krve, bukálních/slin nebo DNA.
- Účastník musí být schopen porozumět a podepsat tento formulář informovaného souhlasu NEBO mít zákonného rodiče/opatrovníka/zástupce, který je schopen učinit totéž.
Účastník musí buď:
- být ovlivněn MAC(i) NEBO
- být asymptomatickým příbuzným postiženého jedince.
(i) Účastníci budou považováni za postižené, pokud mají jasný oční fenotyp související s MAC nebo pokud jsou považováni za ovlivnění jinými klinickými hodnoceními (např. přítomnost jedinečného, systémového projevu segregujícího s MAC, nebo vzácného či jedinečného nález ledviny).
KRITÉRIA VYLOUČENÍ:
Účastníci, kteří jsou zaměstnanci NEI nebo podřízení nebo spolupracovníci zkoušejícího, budou z této studie vyloučeni.
Studijní plán
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
- Observační modely: Kohorta
- Časové perspektivy: Budoucí
Kohorty a intervence
Skupina / kohorta |
|---|
|
MAC
Účastníci s MAC a jejich rodinní příslušníci.
|
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Shromážděné testy, data a vzorky budou analyzovány, abychom lépe porozuměli genetice MAC.
Časové okno: konec studia
|
Shromážděné testy, data a vzorky budou analyzovány, abychom lépe porozuměli genetice MAC.
|
konec studia
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Sponzor
Vyšetřovatelé
- Vrchní vyšetřovatel: Brian P Brooks, M.D., National Eye Institute (NEI)
Publikace a užitečné odkazy
Užitečné odkazy
Termíny studijních záznamů
Hlavní termíny studia
Začátek studia (Aktuální)
Primární dokončení (Odhadovaný)
Dokončení studie
Termíny zápisu do studia
První předloženo
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
První zveřejněno (Odhadovaný)
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
Naposledy ověřeno
Více informací
Termíny související s touto studií
Klíčová slova
Další relevantní podmínky MeSH
Další identifikační čísla studie
- 130049
- 13-EI-0049
Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)
Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?
Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty
Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA
Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .