Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Патогенез и генетика микрофтальмии, анофтальмии и увеальной колобомы (MAC)

16 сентября 2026 г. обновлено: National Eye Institute (NEI)

Задний план:

- Увеальная колобома — это состояние, при котором глаз не формируется нормально. Это происходит в начале развития плода во время беременности. Это может привести к различным проблемам со зрением, включая слепоту. Несколько генов были связаны с колобомой, но причину большинства случаев трудно найти. Исследователи хотят изучить гены людей с колобомой и гены их близких, здоровых родственников (например, родителей, братьев и сестер).

Цели:

- Изучить гены, ассоциированные с увеальной колобомой.

Право на участие:

- Лица в возрасте не моложе 1 года, у которых есть увеальная колобома, или у которых есть незатронутые родственники (например, родитель или брат или сестра).

Дизайн:

  • Участники пройдут медицинский осмотр и историю болезни. Они также пройдут полную проверку зрения.
  • Участникам с увеальной колобомой могут быть назначены другие обследования, например визуализирующие исследования и оценка слуха.
  • Все участники также предоставят кровь, щечный мазок или образцы слюны или ДНК для генетического тестирования.

Обзор исследования

Статус

Рекрутинг

Условия

Подробное описание

Цель: Целями данного исследования являются: 1) определение глазных, системных и других ассоциаций в когорте хорошо фенотипированных участников с микрофтальмом, анофтальмом и/или увеальной колобомой (MAC); 2) определить факторы риска и микроформы МАК у родственников больных; и 3) создать хранилище линий ДНК и/или лимфобластоидных клеток участников для использования в лабораторных исследованиях.

Исследуемая группа: шестьсот (600) человек в возрасте не менее одного года с документально подтвержденным MAC и их родственниками. Подмножество из примерно 100 участников, которые имеют право и заинтересованы, будут направлены для участия в этом исследовании из отдела генетической эпидемиологии микрофтальмии, анофтальмии и колобомы у детей (исследование MAGIC) в Университете Бейлора (протокол Бейлора № H-49046).

Дизайн: Это исследование естественной истории/генетического репозитория. Шестьсот (600) участников будут зарегистрированы в течение пятнадцати лет. Участники пройдут полное базовое обследование глаз в соответствии с возрастом и физикальное обследование, а также предоставят образец крови, буккальных клеток / слюны или ДНК.

Показатели результатов: Собранные тесты, данные и образцы будут проанализированы, чтобы лучше понять генетику MAC. В частности, глазные и системные ассоциации будут определены в когорте хорошо фенотипированных участников с MAC, а также факторы риска и микроформы этих нарушений у родственников больных людей.

Тип исследования

Наблюдательный

Регистрация (Оцененный)

600

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Контакты исследования

  • Имя: Daniel W Claus, R.N.
  • Номер телефона: (301) 451-1621
  • Электронная почта: daniel.claus@nih.gov

Места учебы

  • Соединенные Штаты
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Соединенные Штаты, 20892
        • Рекрутинг
        • National Institutes of Health Clinical Center

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

1 год и старше (Ребенок, Взрослый, Пожилой взрослый)

Принимает здоровых добровольцев

Нет

Метод выборки

Невероятностная выборка

Исследуемая популяция

Участники будут проверены с помощью других ранее существовавших протоколов, таких как протокол естественной истории глаза NEI (16-EI-0134), протокол скрининга NEI (08-EI-0102), через другой аналогичный существующий протокол или через направление от внешним врачом после изучения соответствующей медицинской документации. Чтобы увеличить охват представителей меньшинств, мы отправим письмо о наборе и листовку в офтальмологические и генетические клиники, обслуживающие различные сообщества и сообщества меньшинств в столичных районах округа Колумбия и Балтимора, а также в местные клиники, с которыми у нас есть постоянные отношения. Подмножество из примерно 100 участников, которые имеют право и заинтересованы, будут направлены для участия в этом исследовании из исследования MAGIC в Университете Бейлора.

Описание

  • КРИТЕРИИ ВКЛЮЧЕНИЯ:

    1. Участник должен быть старше одного года.
    2. Участник должен быть в состоянии сотрудничать с соответствующей возрасту офтальмологической экспертизой или быть в состоянии предоставить копию полного отчета о офтальмологической экспертизе.
    3. Участник должен быть в состоянии предоставить образец крови, буккальной слюны/слюны или ДНК.
    4. Участник должен быть в состоянии понять и подписать форму информированного согласия настоящего протокола ИЛИ иметь законного родителя/опекуна/представителя, способного сделать то же самое.

    5. Участник должен либо:

      1. подвергаться воздействию MAC(i) ИЛИ
      2. быть бессимптомным родственником больного человека.

      (i) Участники будут считаться затронутыми, если у них будет явный глазной фенотип, связанный с MAC, или если они будут признаны затронутыми другими клиническими оценками (например, наличие уникального системного проявления, косегрегирующего с MAC, или редкого или уникального обнаружение почек).

      КРИТЕРИЙ ИСКЛЮЧЕНИЯ:

      Участники, которые являются сотрудниками NEI, подчиненными или сотрудниками исследователя, будут исключены из этого исследования.

Учебный план

В этом разделе представлена ​​подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

  • Наблюдательные модели: Когорта
  • Временные перспективы: Перспективный

Когорты и вмешательства

Группа / когорта
MAC
Участники с MAC и члены их семей.

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Собранные тесты, данные и образцы будут проанализированы, чтобы лучше понять генетику MAC.
Временное ограничение: конец учебы
Собранные тесты, данные и образцы будут проанализированы, чтобы лучше понять генетику MAC.
конец учебы

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

National Eye Institute (NEI)

Следователи

  • Главный следователь: Brian P Brooks, M.D., National Eye Institute (NEI)

Публикации и полезные ссылки

Лицо, ответственное за внесение сведений об исследовании, добровольно предоставляет эти публикации. Это может быть что угодно, связанное с исследованием.

Полезные ссылки

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования (Действительный)

8 января 2013 г.

Первичное завершение (Оцененный)

27 декабря 2027 г.

Завершение исследования

27 декабря 2027 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

26 января 2013 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

26 января 2013 г.

Первый опубликованный (Оцененный)

29 января 2013 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (Действительный)

17 сентября 2026 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

16 сентября 2026 г.

Последняя проверка

15 сентября 2026 г.

Дополнительная информация

Термины, связанные с этим исследованием

Ключевые слова

Дополнительные соответствующие термины MeSH

Другие идентификационные номера исследования

  • 130049
  • 13-EI-0049

Планирование данных отдельных участников (IPD)

Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?

НЕ РЕШЕНО

Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы

Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.

Нет

Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.

Нет

Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .

Подписаться