Patogenesi e genetica di microftalmia, anoftalmia e coloboma uveale (MAC)
Sfondo:
- Il coloboma uveale è una condizione in cui l'occhio non si forma normalmente. Si verifica all'inizio dello sviluppo del feto durante la gravidanza. Può portare a diversi tipi di problemi agli occhi, inclusa la cecità. Diversi geni sono stati collegati al coloboma, ma la causa della maggior parte dei casi è difficile da trovare. I ricercatori vogliono studiare i geni delle persone che hanno il coloboma e i geni dei loro parenti stretti e non affetti (come genitori e fratelli).
Obiettivi:
- Studiare i geni associati al coloboma uveale.
Eleggibilità:
- Individui di almeno 1 anno di età che hanno un coloboma uveale o sono un parente non affetto (come un genitore o un fratello).
Design:
- I partecipanti avranno un esame fisico e una storia medica. Avranno anche un esame completo della vista.
- I partecipanti con coloboma uveale possono sottoporsi ad altri esami, come studi di imaging e valutazioni dell'udito.
- Tutti i partecipanti forniranno anche campioni di sangue, tampone guanciale o saliva o DNA per i test genetici.
Panoramica dello studio
Stato
Condizioni
Descrizione dettagliata
Obiettivo: gli obiettivi di questo studio sono: 1) definire associazioni oculari, sistemiche e di altro tipo in una coorte di partecipanti ben fenotipizzati con microftalmia, anoftalmia e/o coloboma uveale (MAC); 2) definire i fattori di rischio e le microforme di MAC nei parenti dei soggetti affetti; e 3) stabilire un deposito di DNA e/o linee cellulari linfoblastoidi dei partecipanti da utilizzare nelle indagini di laboratorio.
Popolazione dello studio: Saranno arruolati seicento (600) individui di almeno un anno di età con MAC documentato e i loro parenti. Un sottogruppo di circa 100 partecipanti idonei e interessati verrà indirizzato all'iscrizione a questo studio dal Microphthalmia, Anophthalmia e Coloboma Genetic Epidemiology in Children (MAGIC Study) presso la Baylor University (Baylor Protocol # H-49046).
Design: Questo è uno studio di storia naturale/archivio genetico. Seicento (600) partecipanti saranno iscritti in quindici anni. I partecipanti saranno sottoposti a un esame oculistico di riferimento completo e adeguato all'età e a un esame fisico e forniranno un campione di sangue, cellule buccali / saliva o DNA.
Misure di risultato: i test, i dati e i campioni raccolti saranno analizzati per comprendere meglio la genetica del MAC. In particolare, le associazioni oculari e sistemiche saranno definite in una coorte di partecipanti ben fenotipizzati con MAC, così come i fattori di rischio e le microforme di questi disturbi nei parenti degli individui affetti.
Tipo di studio
Iscrizione (Stimato)
Contatti e Sedi
Contatto studio
- Nome: Daniel W Claus, R.N.
- Numero di telefono: (301) 451-1621
- Email: daniel.claus@nih.gov
Luoghi di studio
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Maryland
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Bethesda, Maryland, Stati Uniti, 20892
- Reclutamento
- National Institutes of Health Clinical Center
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Criteri di partecipazione
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
Accetta volontari sani
Metodo di campionamento
Popolazione di studio
Descrizione
CRITERIO DI INCLUSIONE:
- Il partecipante deve avere almeno un anno di età.
- Il partecipante deve essere in grado di collaborare con una visita oculistica adeguata all'età o essere in grado di fornire una copia di un rapporto completo sulla visita oculistica.
- Il partecipante deve essere in grado di fornire un campione di sangue, buccale/saliva o DNA.
- Il partecipante deve essere in grado di comprendere e firmare il modulo di consenso informato di questo protocollo OPPURE avere un genitore/tutore/rappresentante legale con la capacità di fare lo stesso.
Il partecipante deve:
- essere influenzato da MAC(i) OPPURE
- essere un parente asintomatico di un individuo affetto.
(i) I partecipanti saranno considerati affetti se hanno un fenotipo oculare chiaro correlato al MAC o se sono ritenuti affetti da altre valutazioni cliniche (ad esempio, la presenza di una manifestazione sistemica unica cosegregante con MAC, o un raro o unico reperto renale).
CRITERI DI ESCLUSIONE:
I partecipanti che sono dipendenti NEI o subordinati o collaboratori di un investigatore saranno esclusi da questo studio.
Piano di studio
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
- Modelli osservazionali: Coorte
- Prospettive temporali: Prospettiva
Coorti e interventi
Gruppo / Coorte |
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Coloboma
Partecipanti con Coloboma e i loro familiari.
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Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
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I test, i dati e i campioni raccolti saranno analizzati per comprendere meglio la genetica del coloboma uveale.
Lasso di tempo: fine dello studio
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I test, i dati e i campioni raccolti saranno analizzati per comprendere meglio la genetica del coloboma uveale.
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fine dello studio
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Collaboratori e investigatori
Sponsor
Investigatori
- Investigatore principale: Brian P Brooks, M.D., National Eye Institute (NEI)
Pubblicazioni e link utili
Collegamenti utili
Studiare le date dei record
Studia le date principali
Inizio studio (Effettivo)
Completamento primario (Stimato)
Completamento dello studio
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
Primo Inserito (Stimato)
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
Ultimo verificato
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Parole chiave
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
Altri numeri di identificazione dello studio
- 130049
- 13-EI-0049
Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)
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