Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Patogenese og genetik af mikroftalmi, anophthalmi og uveal coloboma (MAC)

2. april 2026 opdateret af: National Eye Institute (NEI)

Patogenese og genetik af mikroftalmi, anophthalmia og uveal coloboma (MAC)

Baggrund:

- Uveal coloboma er en tilstand, hvor øjet ikke dannes normalt. Det opstår tidligt i fosterets udvikling under graviditeten. Det kan føre til forskellige former for øjenproblemer, herunder blindhed. Flere gener er blevet forbundet med coloboma, men årsagen til de fleste tilfælde er svær at finde. Forskere ønsker at studere generne hos mennesker, der har coloboma og gener fra deres nære, upåvirkede slægtninge (såsom forældre og søskende).

Mål:

- At studere generne forbundet med uveal coloboma.

Berettigelse:

- Personer på mindst 1 år, som enten har uveal coloboma eller er en upåvirket slægtning (såsom en forælder eller søskende).

Design:

  • Deltagerne vil have en fysisk undersøgelse og sygehistorie. De vil også have en fuld øjenundersøgelse.
  • Deltagere med uveal coloboma kan have andre undersøgelser, såsom billeddannelsesundersøgelser og hørevurderinger.
  • Alle deltagere vil også give blod, kindpodning eller spyt- eller DNA-prøver til genetisk testning.

Studieoversigt

Status

Rekruttering

Betingelser

Detaljeret beskrivelse

Formål: Formålet med denne undersøgelse er at: 1) definere okulære, systemiske og andre associationer i en kohorte af vel-fænotypede deltagere med mikroftalmi, anophthalmia og/eller uveal colobom (MAC); 2) definere risikofaktorer og mikroformer af MAC hos pårørende til berørte individer; og 3) etablere et lager af DNA og/eller lymfoblastoide cellelinjer fra deltagere til brug i laboratorieundersøgelser.

Undersøgelsespopulation: Seks hundrede (600) individer på mindst et år med dokumenteret MAC og deres slægtninge vil blive tilmeldt. En undergruppe på cirka 100 deltagere, der er kvalificerede og interesserede, vil blive henvist til at tilmelde sig denne undersøgelse fra Microphthalmia, Anophthalmia og Coloboma Genetic Epidemiology in Children (MAGIC Study) ved Baylor University (Baylor Protocol # H-49046).

Design: Dette er en naturhistorisk/genetisk depotundersøgelse. Seks hundrede (600) deltagere vil blive tilmeldt over femten år. Deltagerne vil gennemgå en komplet alderssvarende baseline øjenundersøgelse og fysisk undersøgelse og give en blod-, bukkale celle/spyt- eller DNA-prøve.

Resultatmål: De indsamlede tests, data og prøver vil blive analyseret for bedre at forstå MAC's genetik. Især vil okulære og systemiske associationer blive defineret i en kohorte af vel-fænotypede deltagere med MAC, ligesom risikofaktorer og mikroformer af disse lidelser hos pårørende til berørte individer.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Anslået)

600

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Studiesteder

  • Forenede Stater
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Forenede Stater, 20892
        • Rekruttering
        • National Institutes of Health Clinical Center

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

1 år og ældre (Barn, Voksen, Ældre voksen)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Deltagerne vil blive konstateret gennem andre allerede eksisterende protokoller, såsom NEI Ocular Natural History-protokollen (16-EI-0134), NEI Screening-protokollen (08-EI-0102), gennem en anden lignende eksisterende protokol eller gennem henvisning fra en ekstern kliniker efter gennemgang af relevante journaler. For at øge minoritetstilmeldingen sender vi et rekrutteringsbrev og en flyer til oftalmologiske og genetiske klinikker, der betjener forskellige og minoritetssamfund i D.C. og Baltimore storbyområder og lokale klinikker, som vi har løbende relationer til. En undergruppe på cirka 100 deltagere, der er kvalificerede og interesserede, vil blive henvist til at tilmelde sig denne undersøgelse fra MAGIC-studiet ved Baylor University.

Beskrivelse

  • INKLUSIONSKRITERIER:

    1. Deltageren skal være et år eller ældre.
    2. Deltageren skal kunne samarbejde med en alderssvarende øjenundersøgelse eller kunne levere en kopi af en komplet synsundersøgelsesrapport.
    3. Deltageren skal kunne afgive en blod-, mund-/spyt- eller DNA-prøve.
    4. Deltageren skal være i stand til at forstå og underskrive denne protokols informerede samtykkeformular ELLER have en juridisk forælder/værge/repræsentant med mulighed for at gøre det samme.

    5. Deltageren skal enten:

      1. være påvirket af MAC(i) OR
      2. være en asymptomatisk pårørende til et berørt individ.

      (i) Deltagerne vil blive anset for at være påvirket, hvis de har en klar okulær fænotype relateret til MAC, eller hvis de anses for påvirket af andre kliniske evalueringer (f.eks. tilstedeværelsen af ​​en unik, systemisk manifestation, der cosegregerer med MAC, eller en sjælden eller unik nyrefund).

      EXKLUSIONSKRITERIER:

      Deltagere, som er NEI-ansatte eller underordnede eller medarbejdere til en efterforsker, vil blive udelukket fra denne undersøgelse.

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Observationsmodeller: Kohorte
  • Tidsperspektiver: Fremadrettet

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
MAC
Deltagere med MAC og deres familiemedlemmer.

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
De indsamlede tests, data og prøver vil blive analyseret for bedre at forstå MAC's genetik.
Tidsramme: studiets afslutning
De indsamlede tests, data og prøver vil blive analyseret for bedre at forstå MAC's genetik.
studiets afslutning

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

National Eye Institute (NEI)

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Brian P Brooks, M.D., National Eye Institute (NEI)

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Hjælpsomme links

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

8. januar 2013

Primær færdiggørelse (Anslået)

27. december 2027

Studieafslutning

27. december 2027

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

26. januar 2013

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

26. januar 2013

Først opslået (Anslået)

29. januar 2013

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

3. april 2026

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

2. april 2026

Sidst verificeret

1. april 2026

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • 130049
  • 13-EI-0049

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

UBESLUTET

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Coloboma

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Burundi

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner