GNE-근육병증 질병 모니터링 프로그램(GNEM-DMP): GNE 근육병증 또는 유전성 봉입체 근육병증(HIBM)을 평가하기 위한 등록 및 전향적 관찰 자연사 연구
2018년 4월 25일 업데이트: Ultragenyx Pharmaceutical Inc
HIBM은 중증 진행성 근병증으로, 일반적으로 초기 성인기에 하지의 원위부 근육 약화로 나타나 근위부로 진행되어 근력 및 기능 상실로 이어지고 궁극적으로 휠체어에 묶인 상태가 됩니다.
진행 속도는 10-20년 또는 그 이상에 걸쳐 점진적이고 가변적입니다.
질병 인식을 높이기 위해 HIBM의 질병별 기능을 더 잘 이해할 필요가 있습니다. 조기 진단 촉진; 환자 식별; 질병의 임상 양상, 진행 및 변이에 대한 지식을 확장합니다. 바이오마커 및 기타 효능 측정을 식별하고 검증합니다. 조사 제품의 임상 연구 설계 및 해석에 대한 정보 제공 궁극적으로 환자 관리를 최적화합니다.
연구 개요
상세 설명
이 프로그램의 주요 목표는 HIBM을 더 잘 이해하는 것입니다.
특정 HIBM 질병 등록부의 목표는 다음과 같습니다.
- GNEM의 지리적 분포와 지역 발생률/유병률을 이해합니다.
- GNEM 환자의 병력, 임상 양상 및 질병 진행에 대한 평가를 얻고 더 넓은 GNEM 커뮤니티 및 관련 프로그램에 피험자를 연결할 수 있습니다.
- 질병 상태 및 진행에 대한 정보를 원하는 피험자와 의사에게 맞춤형 정보를 제공합니다.
특정 HIBM 자연사 연구의 목표는 다음과 같습니다.
- 근력 및 기능에 대한 관련 임상 평가를 사용하여 시간 경과에 따른 HIBM 질병 표시 및 진행을 특성화합니다.
- 환자가 보고한 결과를 사용하여 HIBM 환자의 삶의 질을 더 잘 특성화하고 중요한 삶을 변화시키는 사건의 시기를 이해하기 위한 정보를 얻습니다.
- 향후 임상 연구에서 종점으로 사용할 바이오마커 및 효능 측정을 식별합니다.
연구 유형
관찰
등록 (실제)
319
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 장소
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California
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Irvine, California, 미국, 92697
- University of California, Irvine
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Sofia, 불가리아
- Bulgarian Neuromuscular Disease Association
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Tyne And Wear
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Newcastle Upon Tyne, Tyne And Wear, 영국, NE1 4LP
- The Newcastle Upon Tyne Hospitals
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Ontario
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Hamilton, Ontario, 캐나다, L8N3Z5
- McMaster University
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Paris, 프랑스, 75013
- Association Institut de Myologie
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참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 어린이
- 성인
- 고령자
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
연구 대상 성별
모두
샘플링 방법
확률 샘플
연구 인구
HIBM, GNE 근육병증, QSM(Quadriceps Sparing Myopathy), 제2형 봉입체 근육병증, 테두리 액포 원위 근육병증(DMRV) 또는 노나카병 진단이 있어야 합니다.
설명
포함 기준:
- 연구 후원자 또는 그 대리인에게 의료 정보에 대한 액세스 권한을 공개하는 전자 동의를 기꺼이 제공할 수 있어야 합니다.
- GNEM, HIBM, QSM(Quadriceps Sparing Myopathy), 제2형 봉입체 근병증, 테두리 액포 원위 근육병증(DMRV) 또는 노나카병 진단이 있어야 합니다. (GNEM 질병 등록에는 유전자형 분석이 필요하지 않으며 이 프로토콜에서는 수행되지 않습니다. 그러나 가능한 경우 질병 등록 피험자의 유전자형을 제공해야 하며 모든 피험자는 독립적인 프로그램을 통해 질병 등록 과정에서 유전자형을 확인하도록 권장됩니다.)
- 모든 학습 절차를 준수할 의지와 능력이 있어야 합니다.
- 연구의 GNEM 질병 등록 부분에 대한 모든 포함 기준을 충족해야 합니다.
- 수집된 정보를 GNEM 질병 등록의 일부로 사용하도록 해야 합니다.
- GNE 질병을 확인하는 유전자형을 제공해야 합니다. 유전자형 분석은 이 프로토콜의 일부로 수행되지 않으므로 GNE 질병 유전자형 데이터는 피험자/의사가 다른 출처에서 제공해야 합니다.
- 조사관의 의견에 따르면 피험자는 연구 방문 일정 및 연구 절차에 대해 불만이 있을 것입니다.
제외 기준:
- 자연사 구성요소의 경우, 연구자의 관점에서 연구 참여를 방해하거나 안전에 영향을 미칠 동시 질병 또는 상태.
- 온라인 레지스트리 구성요소의 경우 제외 기준이 없습니다.
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 관찰 모델: 다른
- 시간 관점: 유망한
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
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자연사전망 관찰단
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온라인 등록 환자 보고 그룹
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
기간 |
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근력 및 기능에 대한 관련 임상 평가를 사용하여 시간 경과에 따른 HIBM 질병 표시 및 진행을 특성화합니다.
기간: 3 년
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3 년
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2차 결과 측정
결과 측정 |
기간 |
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환자가 보고한 결과를 사용하여 HIBM 환자의 삶의 질을 더 잘 특성화하고 중요한 삶을 변화시키는 사건의 시기를 이해하기 위한 정보를 얻습니다.
기간: 3 년
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3 년
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
간행물 및 유용한 링크
연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.
유용한 링크
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
2013년 4월 5일
기본 완료 (실제)
2017년 11월 30일
연구 완료 (실제)
2017년 11월 30일
연구 등록 날짜
최초 제출
2013년 2월 4일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2013년 2월 5일
처음 게시됨 (추정)
2013년 2월 6일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2018년 4월 27일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2018년 4월 25일
마지막으로 확인됨
2018년 4월 1일
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
기타 연구 ID 번호
- UX001-CL401
약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
아니
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
아니
미국에서 제조되어 미국에서 수출되는 제품
아니
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