Programa de Monitoramento de Doenças por GNE-Miopatia (GNEM-DMP): Um Registro e Estudo de História Natural Observacional Prospectivo para Avaliar a Miopatia por GNE ou Miopatia por Corpos de Inclusão Hereditária (HIBM)
25 de abril de 2018 atualizado por: Ultragenyx Pharmaceutical Inc
HIBM é uma miopatia progressiva grave que normalmente se apresenta no início da idade adulta como fraqueza nos músculos distais das extremidades inferiores e progride proximalmente, levando a uma perda de força e função muscular e, finalmente, a um estado de cadeira de rodas.
A taxa de progressão é gradual e variável ao longo de 10-20 anos ou mais.
Há uma necessidade de entender melhor as características específicas da doença do HIBM para aumentar a conscientização sobre a doença; facilitar o diagnóstico precoce; identificar pacientes; ampliar o conhecimento da apresentação clínica, progressão e variação da doença; identificar e validar biomarcadores e outras medidas de eficácia; informar sobre o desenho e interpretação de estudos clínicos de produtos experimentais; e, eventualmente, para otimizar o manejo do paciente.
Visão geral do estudo
Status
Concluído
Descrição detalhada
O principal objetivo deste programa é entender melhor o HIBM.
Os objetivos específicos do Registro de Doenças do HIBM são:
- Compreender a distribuição geográfica e a incidência/prevalência regional do GNEM.
- Obtenha uma avaliação do histórico médico, apresentação clínica e progressão da doença em pacientes com GNEM e forneça uma conexão para os indivíduos com a comunidade GNEM mais ampla e programas associados.
- Forneça informações personalizadas aos indivíduos e seus médicos que desejam informações sobre o status e a progressão de sua doença.
Os objetivos específicos do Estudo de História Natural do HIBM são:
- Caracterize a apresentação e progressão da doença HIBM ao longo do tempo usando avaliações clínicas relevantes de força e função muscular.
- Obtenha informações para melhor caracterizar a qualidade de vida e entender o momento de eventos significativos que mudam a vida em pacientes com HIBM usando resultados relatados pelo paciente.
- Identificar biomarcadores e medidas de eficácia para uso como endpoints em futuros estudos clínicos.
Tipo de estudo
Observacional
Inscrição (Real)
319
Contactos e Locais
Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.
Locais de estudo
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Sofia, Bulgária
- Bulgarian Neuromuscular Disease Association
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Ontario
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Hamilton, Ontario, Canadá, L8N3Z5
- McMaster University
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California
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Irvine, California, Estados Unidos, 92697
- University of California, Irvine
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Paris, França, 75013
- Association Institut de Myologie
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Tyne And Wear
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Newcastle Upon Tyne, Tyne And Wear, Reino Unido, NE1 4LP
- The Newcastle Upon Tyne Hospitals
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Critérios de participação
Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
- Filho
- Adulto
- Adulto mais velho
Aceita Voluntários Saudáveis
Não
Gêneros Elegíveis para o Estudo
Tudo
Método de amostragem
Amostra de Probabilidade
População do estudo
Deve ter um diagnóstico de HIBM, miopatia GNE, miopatia poupadora do quadríceps (QSM), miopatia de corpos de inclusão tipo 2, miopatia distal com vacúolos aros (DMRV) ou doença de Nonaka.
Descrição
Critério de inclusão:
- Deve estar disposto e ser capaz de fornecer consentimento eletrônico para liberar o acesso a informações médicas para o patrocinador do estudo ou seus agentes
- Deve ter um diagnóstico de GNEM, HIBM, miopatia poupadora do quadríceps (QSM), miopatia de corpos de inclusão tipo 2, miopatia distal com vacúolos aros (DMRV) ou doença de Nonaka. (A genotipagem não será necessária para o Registro de Doenças GNEM e não será realizada neste protocolo. No entanto, quando disponíveis, os genótipos dos sujeitos do registro de doenças devem ser fornecidos e todos os sujeitos serão encorajados a serem genotipados durante o curso do registro da doença por meio de programas independentes.)
- Deve estar disposto e capaz de cumprir todos os procedimentos do estudo.
- Deve atender a todos os critérios de inclusão para a parte do registro de doenças GNEM do estudo.
- Deve estar disposto a ter suas informações coletadas usadas como parte do Registro de Doenças GNEM.
- Deve fornecer um genótipo confirmando a doença GNE. A genotipagem não será realizada como parte deste protocolo, portanto, os dados do genótipo da doença GNE devem ser fornecidos pelo sujeito/médico de outras fontes.
- Na opinião do investigador, o sujeito reclamará do cronograma de visitas do estudo e dos procedimentos do estudo.
Critério de exclusão:
- Para Componente de História Natural, doença ou condição concomitante que, na visão do investigador, interferiria na participação no estudo ou afetaria a segurança.
- Para o Componente de Cadastro Online, não há critérios de exclusão.
Plano de estudo
Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Modelos de observação: Outro
- Perspectivas de Tempo: Prospectivo
Coortes e Intervenções
Grupo / Coorte |
|---|
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Grupo de Observação Prospectiva de História Natural
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Grupo de relato de pacientes do registro on-line
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Prazo |
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Caracterize a apresentação e progressão da doença HIBM ao longo do tempo usando avaliações clínicas relevantes de força e função muscular.
Prazo: 3 anos
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3 anos
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Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Prazo |
|---|---|
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Obtenha informações para melhor caracterizar a qualidade de vida e entender o momento de eventos significativos que mudam a vida em pacientes com HIBM usando resultados relatados pelo paciente.
Prazo: 3 anos
|
3 anos
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Colaboradores e Investigadores
É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.
Patrocinador
Colaboradores
Publicações e links úteis
A pessoa responsável por inserir informações sobre o estudo fornece voluntariamente essas publicações. Estes podem ser sobre qualquer coisa relacionada ao estudo.
Links úteis
Datas de registro do estudo
Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
5 de abril de 2013
Conclusão Primária (Real)
30 de novembro de 2017
Conclusão do estudo (Real)
30 de novembro de 2017
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
4 de fevereiro de 2013
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
5 de fevereiro de 2013
Primeira postagem (Estimativa)
6 de fevereiro de 2013
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
27 de abril de 2018
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
25 de abril de 2018
Última verificação
1 de abril de 2018
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- UX001-CL401
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Não
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
Não
produto fabricado e exportado dos EUA
Não
Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .