GNE-Myopathy Disease Monitoring Program (GNEM-DMP): un registro e uno studio osservazionale prospettico di storia naturale per valutare la miopatia GNE o la miopatia ereditaria da corpi di inclusione (HIBM)
25 aprile 2018 aggiornato da: Ultragenyx Pharmaceutical Inc
L'HIBM è una grave miopatia progressiva che tipicamente si presenta nella prima età adulta come debolezza dei muscoli distali degli arti inferiori e progredisce prossimalmente, portando a una perdita della forza e della funzione muscolare e, infine, a uno stato legato alla sedia a rotelle.
Il tasso di progressione è graduale e variabile nel corso di 10-20 anni o più.
È necessario comprendere meglio le caratteristiche specifiche della malattia dell'HIBM per aumentare la consapevolezza della malattia; facilitare la diagnosi precoce; identificare i pazienti; ampliare la conoscenza della presentazione clinica, della progressione e della variazione della malattia; identificare e convalidare biomarcatori e altre misure di efficacia; informare sulla progettazione e l'interpretazione degli studi clinici sui prodotti sperimentali; e infine per ottimizzare la gestione del paziente.
Panoramica dello studio
Stato
Completato
Descrizione dettagliata
L'obiettivo principale di questo programma è comprendere meglio HIBM.
Gli obiettivi specifici del registro delle malattie HIBM sono:
- Comprendere la distribuzione geografica e l'incidenza/prevalenza regionale del GNEM.
- Ottenere una valutazione della storia medica, della presentazione clinica e della progressione della malattia nei pazienti GNEM e fornire un collegamento per i soggetti alla più ampia comunità GNEM e ai programmi associati.
- Fornire informazioni personalizzate ai soggetti e ai loro medici che desiderano informazioni sullo stato e sulla progressione della loro malattia.
Gli obiettivi specifici dello studio di storia naturale HIBM sono:
- Caratterizza la presentazione e la progressione della malattia HIBM nel tempo utilizzando valutazioni cliniche pertinenti della forza e della funzione muscolare.
- Ottenere informazioni per caratterizzare meglio la qualità della vita e comprendere la tempistica di eventi significativi che cambiano la vita nei pazienti con HIBM utilizzando i risultati riportati dai pazienti.
- Identificare i biomarcatori e le misure di efficacia da utilizzare come endpoint nei futuri studi clinici.
Tipo di studio
Osservativo
Iscrizione (Effettivo)
319
Contatti e Sedi
Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.
Luoghi di studio
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Sofia, Bulgaria
- Bulgarian Neuromuscular Disease Association
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Ontario
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Hamilton, Ontario, Canada, L8N3Z5
- McMaster University
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Paris, Francia, 75013
- Association Institut de Myologie
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Tyne And Wear
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Newcastle Upon Tyne, Tyne And Wear, Regno Unito, NE1 4LP
- The Newcastle Upon Tyne Hospitals
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California
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Irvine, California, Stati Uniti, 92697
- University of California, Irvine
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Criteri di partecipazione
I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
- Bambino
- Adulto
- Adulto più anziano
Accetta volontari sani
No
Sessi ammissibili allo studio
Tutto
Metodo di campionamento
Campione di probabilità
Popolazione di studio
Deve avere una diagnosi di HIBM, miopatia GNE, miopatia risparmiatrice del quadricipite (QSM), miopatia da corpi inclusi di tipo 2, miopatia distale con vacuoli bordati (DMRV) o malattia di Nonaka.
Descrizione
Criterio di inclusione:
- Deve essere disposto e in grado di fornire il consenso elettronico per rilasciare l'accesso alle informazioni mediche allo sponsor dello studio o ai suoi agenti
- Deve avere una diagnosi di GNEM, HIBM, miopatia risparmiatrice del quadricipite (QSM), miopatia da corpi inclusi di tipo 2, miopatia distale con vacuoli bordati (DMRV) o malattia di Nonaka. (La genotipizzazione non sarà richiesta per il registro delle malattie GNEM e non sarà condotta in questo protocollo. Tuttavia, se disponibili, dovrebbero essere forniti i genotipi dei soggetti del registro delle malattie e tutti i soggetti saranno incoraggiati a essere genotipizzati durante il corso del registro delle malattie attraverso programmi indipendenti.)
- Deve essere disposto e in grado di rispettare tutte le procedure di studio.
- Deve soddisfare tutti i criteri di inclusione per la parte dello studio del Registro delle malattie GNEM.
- Devono essere disposti a far utilizzare le informazioni raccolte come parte del Registro delle Malattie GNEM.
- Deve fornire un genotipo che confermi la malattia GNE. La genotipizzazione non sarà condotta come parte di questo protocollo, quindi i dati sul genotipo della malattia GNE devono essere forniti dal soggetto/medico da altre fonti.
- Secondo l'opinione dello sperimentatore, il soggetto sarà oggetto di reclamo con il programma delle visite di studio e le procedure di studio.
Criteri di esclusione:
- Per la componente di storia naturale, malattia o condizione concomitante che, a parere dello sperimentatore, interferirebbe con la partecipazione allo studio o influirebbe sulla sicurezza.
- Per il componente del registro online, non ci sono criteri di esclusione.
Piano di studio
Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
- Modelli osservazionali: Altro
- Prospettive temporali: Prospettiva
Coorti e interventi
Gruppo / Coorte |
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Gruppo di osservazione prospettico di storia naturale
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Registro online Gruppo segnalato dal paziente
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Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Lasso di tempo |
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Caratterizza la presentazione e la progressione della malattia HIBM nel tempo utilizzando valutazioni cliniche pertinenti della forza e della funzione muscolare.
Lasso di tempo: 3 anni
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3 anni
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Misure di risultato secondarie
Misura del risultato |
Lasso di tempo |
|---|---|
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Ottenere informazioni per caratterizzare meglio la qualità della vita e comprendere la tempistica di eventi significativi che cambiano la vita nei pazienti con HIBM utilizzando i risultati riportati dai pazienti.
Lasso di tempo: 3 anni
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3 anni
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Collaboratori e investigatori
Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.
Sponsor
Collaboratori
Pubblicazioni e link utili
La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.
Collegamenti utili
Studiare le date dei record
Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.
Studia le date principali
Inizio studio (Effettivo)
5 aprile 2013
Completamento primario (Effettivo)
30 novembre 2017
Completamento dello studio (Effettivo)
30 novembre 2017
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
4 febbraio 2013
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
5 febbraio 2013
Primo Inserito (Stima)
6 febbraio 2013
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)
27 aprile 2018
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
25 aprile 2018
Ultimo verificato
1 aprile 2018
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Parole chiave
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
Altri numeri di identificazione dello studio
- UX001-CL401
Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio
Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
No
Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
No
prodotto fabbricato ed esportato dagli Stati Uniti
No
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