GNE-Myopathy Disease Monitoring Program (GNEM-DMP): een register en prospectief observationeel natuurhistorisch onderzoek om GNE-myopathie of Hereditary Inclusion Body Myopathy (HIBM) te beoordelen
25 april 2018 bijgewerkt door: Ultragenyx Pharmaceutical Inc
HIBM is een ernstige progressieve myopathie die zich typisch in de vroege volwassenheid manifesteert als zwakte in de distale spieren van de onderste ledematen en proximaal voortschrijdt, wat leidt tot een verlies van spierkracht en -functie, en uiteindelijk een rolstoelgebonden toestand.
De snelheid van progressie is geleidelijk en variabel in de loop van 10-20 jaar of langer.
Er is behoefte aan een beter begrip van de ziektespecifieke kenmerken van HIBM om het ziektebewustzijn te vergroten; vergemakkelijken vroege diagnose; patiënten identificeren; kennis vergroten van de klinische presentatie, progressie en variatie van de ziekte; identificeren en valideren van biomarkers en andere werkzaamheidsmaatregelen; informeren over het ontwerp en de interpretatie van klinische studies van onderzoeksproducten; en uiteindelijk om het patiëntenbeheer te optimaliseren.
Studie Overzicht
Toestand
Voltooid
Gedetailleerde beschrijving
Het belangrijkste doel van dit programma is om HIBM beter te begrijpen.
De specifieke doelstellingen van de HIBM Disease Registry zijn:
- Begrijp de geografische spreiding en regionale incidentie/prevalentie van GNEM.
- Verkrijg een beoordeling van de medische geschiedenis, klinische presentatie en progressie van de ziekte bij GNEM-patiënten en zorg voor een verbinding voor proefpersonen met de bredere GNEM-gemeenschap en bijbehorende programma's.
- Bied op maat gemaakte informatie aan proefpersonen en hun artsen die informatie wensen over hun ziektestatus en -progressie.
De specifieke doelstellingen van de HIBM Natural History Study zijn:
- Karakteriseer de presentatie en progressie van de HIBM-ziekte in de loop van de tijd met behulp van relevante klinische beoordelingen van spierkracht en -functie.
- Verkrijg informatie om de kwaliteit van leven beter te karakteriseren en de timing van belangrijke levensveranderende gebeurtenissen bij HIBM-patiënten te begrijpen met behulp van door de patiënt gerapporteerde uitkomsten.
- Identificeer biomarkers en werkzaamheidsmetingen voor gebruik als eindpunten in toekomstige klinische studies.
Studietype
Observationeel
Inschrijving (Werkelijk)
319
Contacten en locaties
In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.
Studie Locaties
-
-
-
Sofia, Bulgarije
- Bulgarian Neuromuscular Disease Association
-
-
-
-
Ontario
-
Hamilton, Ontario, Canada, L8N3Z5
- McMaster University
-
-
-
-
-
Paris, Frankrijk, 75013
- Association Institut de Myologie
-
-
-
-
Tyne And Wear
-
Newcastle Upon Tyne, Tyne And Wear, Verenigd Koninkrijk, NE1 4LP
- The Newcastle Upon Tyne Hospitals
-
-
-
-
California
-
Irvine, California, Verenigde Staten, 92697
- University of California, Irvine
-
-
Deelname Criteria
Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.
Geschiktheidscriteria
Leeftijden die in aanmerking komen voor studie
- Kind
- Volwassen
- Oudere volwassene
Accepteert gezonde vrijwilligers
Nee
Geslachten die in aanmerking komen voor studie
Allemaal
Bemonsteringsmethode
Kanssteekproef
Studie Bevolking
Moet een diagnose hebben van HIBM, GNE-myopathie, Quadriceps Sparing Myopathie (QSM), Inclusion Body Myopathie Type 2, distale myopathie met omrande vacuolen (DMRV) of de ziekte van Nonaka.
Beschrijving
Inclusiecriteria:
- Moet bereid en in staat zijn om elektronische toestemming te geven om toegang tot medische informatie vrij te geven aan de onderzoekssponsor of zijn agenten
- Moet een diagnose hebben van GNEM, HIBM, Quadriceps Sparing Myopathy (QSM), Inclusion Body Myopathy Type 2, distale myopathie met omrande vacuolen (DMRV) of de ziekte van Nonaka. (Genotypering is niet vereist voor het GNEM-ziekteregister en wordt niet uitgevoerd in dit protocol. Indien beschikbaar, moeten echter genotypen van ziekteregistratie-onderwerpen worden verstrekt en alle proefpersonen zullen worden aangemoedigd om tijdens de ziekteregistratie via onafhankelijke programma's te worden gegenotypeerd.)
- Moet bereid en in staat zijn om alle studieprocedures na te leven.
- Moet voldoen aan alle opnamecriteria voor het GNEM-ziekteregistratiegedeelte van het onderzoek.
- Moet bereid zijn om hun verzamelde informatie te laten gebruiken als onderdeel van het GNEM-ziekteregister.
- Moet een genotype verstrekken dat de GNE-ziekte bevestigt. Genotypering zal niet worden uitgevoerd als onderdeel van dit protocol, dus GNE-ziektegenotypegegevens moeten door de proefpersoon/arts uit andere bronnen worden verstrekt.
- Naar het oordeel van de onderzoeker zal de proefpersoon zich beklagen over het studiebezoekschema en de studieprocedures.
Uitsluitingscriteria:
- Voor Natural History Component, gelijktijdige ziekte of aandoening die, naar de mening van de onderzoeker, de deelname aan het onderzoek zou belemmeren of de veiligheid zou aantasten.
- Voor Online Registry Component zijn er geen uitsluitingscriteria.
Studie plan
Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.
Hoe is de studie opgezet?
Ontwerpdetails
- Observatiemodellen: Ander
- Tijdsperspectieven: Prospectief
Cohorten en interventies
Groep / Cohort |
|---|
|
Natuurlijke historie prospectieve observatiegroep
|
|
Online register door patiënten gerapporteerde groep
|
Wat meet het onderzoek?
Primaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Tijdsspanne |
|---|---|
|
Karakteriseer de presentatie en progressie van de HIBM-ziekte in de loop van de tijd met behulp van relevante klinische beoordelingen van spierkracht en -functie.
Tijdsspanne: 3 jaar
|
3 jaar
|
Secundaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Tijdsspanne |
|---|---|
|
Verkrijg informatie om de kwaliteit van leven beter te karakteriseren en de timing van belangrijke levensveranderende gebeurtenissen bij HIBM-patiënten te begrijpen met behulp van door de patiënt gerapporteerde uitkomsten.
Tijdsspanne: 3 jaar
|
3 jaar
|
Medewerkers en onderzoekers
Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.
Sponsor
Medewerkers
Publicaties en nuttige links
De persoon die verantwoordelijk is voor het invoeren van informatie over het onderzoek stelt deze publicaties vrijwillig ter beschikking. Dit kan gaan over alles wat met het onderzoek te maken heeft.
Nuttige links
Studie record data
Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.
Bestudeer belangrijke data
Studie start (Werkelijk)
5 april 2013
Primaire voltooiing (Werkelijk)
30 november 2017
Studie voltooiing (Werkelijk)
30 november 2017
Studieregistratiedata
Eerst ingediend
4 februari 2013
Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria
5 februari 2013
Eerst geplaatst (Schatting)
6 februari 2013
Updates van studierecords
Laatste update geplaatst (Werkelijk)
27 april 2018
Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria
25 april 2018
Laatst geverifieerd
1 april 2018
Meer informatie
Termen gerelateerd aan deze studie
Trefwoorden
Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden
Andere studie-ID-nummers
- UX001-CL401
Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel
Nee
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct
Nee
product vervaardigd in en geëxporteerd uit de V.S.
Nee
Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .