- ICH GCP
- Registr klinických studií v USA
- Klinická studie NCT01784679
GNE-Myopathy Disease Monitoring Program (GNEM-DMP): Registr a prospektivní observační přírodovědná studie k posouzení GNE myopatie nebo hereditary inclusion body myopathy (HIBM)
25. dubna 2018 aktualizováno: Ultragenyx Pharmaceutical Inc
HIBM je závažná progresivní myopatie, která se typicky projevuje v rané dospělosti jako slabost distálních svalů dolních končetin a postupuje proximálně, což vede ke ztrátě svalové síly a funkce a nakonec k upoutání na invalidní vozík.
Rychlost progrese je pozvolná a proměnlivá v průběhu 10-20 let nebo déle.
Je potřeba lépe porozumět nemocem specifickým rysům HIBM, aby se zvýšilo povědomí o nemoci; usnadnit včasnou diagnostiku; identifikovat pacienty; rozšířit znalosti o klinickém obrazu, progresi a variaci onemocnění; identifikovat a ověřit biomarkery a další opatření účinnosti; informovat o návrhu a interpretaci klinických studií hodnocených produktů; a případně optimalizovat léčbu pacientů.
Přehled studie
Postavení
Dokončeno
Detailní popis
Hlavním cílem tohoto programu je lépe porozumět HIBM.
Specifické cíle HIBM Disease Registry jsou:
- Pochopte geografickou distribuci a regionální výskyt/prevalenci GNEM.
- Získejte hodnocení anamnézy, klinického obrazu a progrese onemocnění u pacientů s GNEM a poskytněte subjektům spojení s širší komunitou GNEM a souvisejícími programy.
- Poskytujte přizpůsobené informace subjektům a jejich lékařům, kteří si přejí informace o stavu a progresi svého onemocnění.
Specifické cíle HIBM Natural History Study jsou:
- Charakterizujte prezentaci a progresi onemocnění HIBM v průběhu času pomocí příslušných klinických hodnocení svalové síly a funkce.
- Získejte informace pro lepší charakterizaci kvality života a pochopení načasování významných událostí, které mění život u pacientů s HIBM, pomocí výsledků hlášených pacientem.
- Identifikujte biomarkery a měřítka účinnosti pro použití jako koncové body v budoucích klinických studiích.
Typ studie
Pozorovací
Zápis (Aktuální)
319
Kontakty a umístění
Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.
Studijní místa
-
-
-
Sofia, Bulharsko
- Bulgarian Neuromuscular Disease Association
-
-
-
-
-
Paris, Francie, 75013
- Association Institut de Myologie
-
-
-
-
Ontario
-
Hamilton, Ontario, Kanada, L8N3Z5
- McMaster University
-
-
-
-
Tyne And Wear
-
Newcastle Upon Tyne, Tyne And Wear, Spojené království, NE1 4LP
- The Newcastle Upon Tyne Hospitals
-
-
-
-
California
-
Irvine, California, Spojené státy, 92697
- University of California, Irvine
-
-
Kritéria účasti
Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
- Dítě
- Dospělý
- Starší dospělý
Přijímá zdravé dobrovolníky
Ne
Pohlaví způsobilá ke studiu
Všechno
Metoda odběru vzorků
Ukázka pravděpodobnosti
Studijní populace
Musí mít diagnózu HIBM, GNE myopatie, Quadriceps Sparing Myopathy (QSM), Inclusion Body Myopathy Type 2, distální myopatie s lemovanými vakuolami (DMRV) nebo Nonaka disease.
Popis
Kritéria pro zařazení:
- Musí být ochoten a schopen poskytnout elektronický souhlas s uvolněním přístupu k lékařským informacím zadavateli studie nebo jeho zástupcům
- Musí mít diagnózu GNEM, HIBM, Quadriceps Sparing Myopathy (QSM), Inclusion Body Myopathy Type 2, Distální myopatie s lemovanými vakuolami (DMRV) nebo Nonaka disease. (Genotypizace nebude vyžadována pro Registr nemocí GNEM a nebude prováděna v tomto protokolu. Pokud však budou k dispozici, měly by být poskytnuty genotypy subjektů registru onemocnění a všechny subjekty budou vyzvány, aby byly genotypizovány v průběhu registru onemocnění prostřednictvím nezávislých programů.)
- Musí být ochoten a schopen dodržovat všechny studijní postupy.
- Musí splňovat všechna zařazovací kritéria pro část studie GNEM Disease Registry.
- Musí být ochoten, aby jejich shromážděné informace byly použity jako součást registru nemocí GNEM.
- Musí poskytnout genotyp potvrzující onemocnění GNE. Genotypizace nebude v rámci tohoto protokolu prováděna, takže údaje o genotypu onemocnění GNE musí subjekt/lékař poskytnout z jiných zdrojů.
- Podle názoru zkoušejícího si subjekt bude stěžovat na harmonogram studijní návštěvy a studijní postupy.
Kritéria vyloučení:
- Pro přírodní složku, souběžné onemocnění nebo stav, který by podle názoru zkoušejícího narušoval účast ve studii nebo by ovlivňoval bezpečnost.
- Pro komponentu online registru neexistují žádná kritéria vyloučení.
Studijní plán
Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
- Observační modely: Jiný
- Časové perspektivy: Budoucí
Kohorty a intervence
Skupina / kohorta |
---|
Přírodovědná prospektivní pozorovací skupina
|
Skupina nahlášená pacienty v online registru
|
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Časové okno |
---|---|
Charakterizujte prezentaci a progresi onemocnění HIBM v průběhu času pomocí příslušných klinických hodnocení svalové síly a funkce.
Časové okno: 3 roky
|
3 roky
|
Sekundární výstupní opatření
Měření výsledku |
Časové okno |
---|---|
Získejte informace pro lepší charakterizaci kvality života a pochopení načasování významných událostí, které mění život u pacientů s HIBM, pomocí výsledků hlášených pacientem.
Časové okno: 3 roky
|
3 roky
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.
Sponzor
Spolupracovníci
Publikace a užitečné odkazy
Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.
Užitečné odkazy
Termíny studijních záznamů
Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.
Hlavní termíny studia
Začátek studia (Aktuální)
5. dubna 2013
Primární dokončení (Aktuální)
30. listopadu 2017
Dokončení studie (Aktuální)
30. listopadu 2017
Termíny zápisu do studia
První předloženo
4. února 2013
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
5. února 2013
První zveřejněno (Odhad)
6. února 2013
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
27. dubna 2018
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
25. dubna 2018
Naposledy ověřeno
1. dubna 2018
Více informací
Termíny související s touto studií
Klíčová slova
Další relevantní podmínky MeSH
Další identifikační čísla studie
- UX001-CL401
Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty
Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA
Ne
Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA
Ne
produkt vyrobený a vyvážený z USA
Ne
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .