GNE-ミオパシー疾患モニタリング プログラム (GNEM-DMP): GNE ミオパシーまたは遺伝性封入体ミオパシー (HIBM) を評価するためのレジストリおよび前向き観察自然史研究

包含基準:

• -医療情報へのアクセスを研究スポンサーまたはその代理人に解放するための電子的同意を喜んで提供できる必要があります
• -GNEM、HIBM、大腿四頭筋温存ミオパチー（QSM）、封入体ミオパチー2型、縁空胞を伴う遠位ミオパシー（DMRV）、または野中病の診断を受けている必要があります。 (GNEM 疾患登録ではジェノタイピングは不要であり、このプロトコルでは実施されません。 ただし、利用可能な場合は、疾患登録対象者の遺伝子型を提供する必要があり、すべての対象者は、独立したプログラムを通じて疾患登録の過程で遺伝子型を特定することが奨励されます。)
• -すべての研究手順を喜んで順守できる必要があります。
• -研究のGNEM疾患登録部分のすべての選択基準を満たす必要があります。
• 収集した情報を GNEM 疾病登録の一部として使用することをいとわない必要があります。
• -GNE疾患を確認する遺伝子型を提供する必要があります。 ジェノタイピングはこのプロトコルの一部として実施されないため、GNE 疾患の遺伝子型データは、被験者/医師が他の情報源から提供する必要があります。
• 研究者の意見では、被験者は研究訪問スケジュールと研究手順に不満を持っています。

除外基準:

• -自然史の構成要素については、研究者の見解では、研究への参加を妨げる、または安全性に影響を与える併発疾患または状態。
• オンライン レジストリ コンポーネントの場合、除外基準はありません。