- ICH GCP
- Registre américain des essais cliniques
- Essai clinique NCT01784679
Programme de surveillance de la maladie GNE-Myopathy (GNEM-DMP) : un registre et une étude d'histoire naturelle observationnelle prospective pour évaluer la myopathie GNE ou la myopathie à corps d'inclusion héréditaire (HIBM)
25 avril 2018 mis à jour par: Ultragenyx Pharmaceutical Inc
L'HIBM est une myopathie progressive sévère qui se présente généralement au début de l'âge adulte par une faiblesse des muscles distaux des membres inférieurs et progresse de manière proximale, entraînant une perte de force et de fonction musculaires, et finalement un état en fauteuil roulant.
Le taux de progression est graduel et variable au cours de 10 à 20 ans ou plus.
Il est nécessaire de mieux comprendre les caractéristiques spécifiques à la maladie de HIBM pour accroître la sensibilisation à la maladie ; faciliter le diagnostic précoce; identifier les patients ; approfondir les connaissances sur la présentation clinique, la progression et la variation de la maladie ; identifier et valider les biomarqueurs et autres mesures d'efficacité ; informer sur la conception et l'interprétation des études cliniques des produits expérimentaux ; et éventuellement d'optimiser la prise en charge des patients.
Aperçu de l'étude
Statut
Complété
Description détaillée
L'objectif principal de ce programme est de mieux comprendre HIBM.
Les objectifs spécifiques du registre des maladies HIBM sont les suivants :
- Comprendre la répartition géographique et l'incidence/prévalence régionale de la GNEM.
- Obtenez une évaluation des antécédents médicaux, de la présentation clinique et de la progression de la maladie chez les patients GNEM et fournissez un lien entre les sujets et la communauté GNEM au sens large et les programmes associés.
- Fournir des informations personnalisées aux sujets et à leurs médecins qui souhaitent obtenir des informations sur l'état et la progression de leur maladie.
Les objectifs spécifiques de l'étude d'histoire naturelle HIBM sont les suivants :
- Caractériser la présentation et la progression de la maladie HIBM dans le temps à l'aide d'évaluations cliniques pertinentes de la force et de la fonction musculaires.
- Obtenez des informations pour mieux caractériser la qualité de vie et comprendre le moment des événements importants qui changent la vie des patients HIBM en utilisant les résultats rapportés par les patients.
- Identifier les biomarqueurs et les mesures d'efficacité à utiliser comme critères d'évaluation dans les futures études cliniques.
Type d'étude
Observationnel
Inscription (Réel)
319
Contacts et emplacements
Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.
Lieux d'étude
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Sofia, Bulgarie
- Bulgarian Neuromuscular Disease Association
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Ontario
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Hamilton, Ontario, Canada, L8N3Z5
- McMaster University
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Paris, France, 75013
- Association Institut de Myologie
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Tyne And Wear
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Newcastle Upon Tyne, Tyne And Wear, Royaume-Uni, NE1 4LP
- The Newcastle Upon Tyne Hospitals
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California
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Irvine, California, États-Unis, 92697
- University of California, Irvine
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Critères de participation
Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
- Enfant
- Adulte
- Adulte plus âgé
Accepte les volontaires sains
Non
Sexes éligibles pour l'étude
Tout
Méthode d'échantillonnage
Échantillon de probabilité
Population étudiée
Doit avoir un diagnostic d'HIBM, de myopathie GNE, de myopathie d'épargne du quadriceps (QSM), de myopathie à corps d'inclusion de type 2, de myopathie distale avec vacuoles bordées (DMRV) ou de la maladie de Nonaka.
La description
Critère d'intégration:
- Doit être disposé et capable de fournir un consentement électronique pour divulguer l'accès aux informations médicales au promoteur de l'étude ou à ses agents
- Doit avoir un diagnostic de GNEM, HIBM, myopathie d'épargne du quadriceps (QSM), myopathie à corps d'inclusion de type 2, myopathie distale avec vacuoles bordées (DMRV) ou maladie de Nonaka. (Le génotypage ne sera pas requis pour le registre des maladies GNEM et ne sera pas effectué dans ce protocole. Cependant, lorsqu'ils sont disponibles, les génotypes des sujets du registre des maladies doivent être fournis et tous les sujets seront encouragés à être génotypés au cours du registre des maladies par le biais de programmes indépendants.)
- Doit être disposé et capable de se conformer à toutes les procédures d'étude.
- Doit répondre à tous les critères d'inclusion pour la partie du registre des maladies GNEM de l'étude.
- Doit être disposé à ce que les informations collectées soient utilisées dans le cadre du registre des maladies GNEM.
- Doit fournir un génotype confirmant la maladie GNE. Le génotypage ne sera pas effectué dans le cadre de ce protocole, de sorte que les données sur le génotype de la maladie GNE doivent être fournies par le sujet/médecin à partir d'autres sources.
- De l'avis de l'investigateur, le sujet se plaindra du calendrier des visites d'étude et des procédures d'étude.
Critère d'exclusion:
- Pour la composante d'histoire naturelle, maladie ou affection concomitante qui, de l'avis de l'investigateur, interférerait avec la participation à l'étude ou affecterait la sécurité.
- Pour le composant de registre en ligne, il n'y a pas de critères d'exclusion.
Plan d'étude
Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
- Modèles d'observation: Autre
- Perspectives temporelles: Éventuel
Cohortes et interventions
Groupe / Cohorte |
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Groupe d'observation prospective d'histoire naturelle
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Registre en ligne Groupe signalé par les patients
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Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Délai |
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Caractériser la présentation et la progression de la maladie HIBM dans le temps à l'aide d'évaluations cliniques pertinentes de la force et de la fonction musculaires.
Délai: 3 années
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3 années
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Mesures de résultats secondaires
Mesure des résultats |
Délai |
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Obtenez des informations pour mieux caractériser la qualité de vie et comprendre le moment des événements importants qui changent la vie des patients HIBM en utilisant les résultats rapportés par les patients.
Délai: 3 années
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3 années
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Collaborateurs et enquêteurs
C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.
Parrainer
Collaborateurs
Publications et liens utiles
La personne responsable de la saisie des informations sur l'étude fournit volontairement ces publications. Il peut s'agir de tout ce qui concerne l'étude.
Liens utiles
Dates d'enregistrement des études
Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.
Dates principales de l'étude
Début de l'étude (Réel)
5 avril 2013
Achèvement primaire (Réel)
30 novembre 2017
Achèvement de l'étude (Réel)
30 novembre 2017
Dates d'inscription aux études
Première soumission
4 février 2013
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
5 février 2013
Première publication (Estimation)
6 février 2013
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Réel)
27 avril 2018
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
25 avril 2018
Dernière vérification
1 avril 2018
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Mots clés
Termes MeSH pertinents supplémentaires
Autres numéros d'identification d'étude
- UX001-CL401
Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude
Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine
Non
Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine
Non
produit fabriqué et exporté des États-Unis.
Non
Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .