Program monitorowania chorób miopatii GNE (GNEM-DMP): rejestr i prospektywne obserwacyjne badanie historii naturalnej w celu oceny miopatii GNE lub dziedzicznej miopatii ciał wtrętowych (HIBM)
25 kwietnia 2018 zaktualizowane przez: Ultragenyx Pharmaceutical Inc
HIBM to ciężka postępująca miopatia, która zwykle objawia się we wczesnej dorosłości jako osłabienie dystalnych mięśni kończyn dolnych i postępuje proksymalnie, prowadząc do utraty siły i funkcji mięśni, a ostatecznie do stanu związanego z wózkiem inwalidzkim.
Tempo progresji jest stopniowe i zmienne w ciągu 10-20 lat lub dłużej.
Istnieje potrzeba lepszego zrozumienia specyficznych dla choroby cech HIBM, aby zwiększyć świadomość choroby; ułatwić wczesną diagnozę; identyfikować pacjentów; poszerzyć wiedzę na temat obrazu klinicznego, progresji i zmienności choroby; zidentyfikować i zweryfikować biomarkery i inne środki skuteczności; informować o projektowaniu i interpretacji badań klinicznych badanych produktów; i ostatecznie zoptymalizować zarządzanie pacjentami.
Przegląd badań
Status
Zakończony
Szczegółowy opis
Głównym celem tego programu jest lepsze zrozumienie HIBM.
Konkretne cele rejestru chorób HIBM to:
- Zrozumienie rozmieszczenia geograficznego i regionalnego występowania / rozpowszechnienia GNEM.
- Uzyskaj ocenę historii medycznej, obrazu klinicznego i progresji choroby u pacjentów z GNEM oraz zapewnij kontakt podmiotom z szerszą społecznością GNEM i powiązanymi programami.
- Dostarczaj spersonalizowane informacje pacjentom i ich lekarzom, którzy chcą uzyskać informacje na temat ich stanu i postępu choroby.
Konkretne cele Studium Historii Naturalnej HIBM to:
- Scharakteryzuj prezentację i postęp choroby HIBM w czasie, korzystając z odpowiednich klinicznych ocen siły i funkcji mięśni.
- Uzyskaj informacje, aby lepiej scharakteryzować jakość życia i zrozumieć czas wystąpienia znaczących wydarzeń zmieniających życie u pacjentów z HIBM, korzystając z wyników zgłaszanych przez pacjentów.
- Zidentyfikuj biomarkery i miary skuteczności do wykorzystania jako punkty końcowe w przyszłych badaniach klinicznych.
Typ studiów
Obserwacyjny
Zapisy (Rzeczywisty)
319
Kontakty i lokalizacje
Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.
Lokalizacje studiów
-
-
-
Sofia, Bułgaria
- Bulgarian Neuromuscular Disease Association
-
-
-
-
-
Paris, Francja, 75013
- Association Institut de Myologie
-
-
-
-
Ontario
-
Hamilton, Ontario, Kanada, L8N3Z5
- McMaster University
-
-
-
-
California
-
Irvine, California, Stany Zjednoczone, 92697
- University of California, Irvine
-
-
-
-
Tyne And Wear
-
Newcastle Upon Tyne, Tyne And Wear, Zjednoczone Królestwo, NE1 4LP
- The Newcastle Upon Tyne Hospitals
-
-
Kryteria uczestnictwa
Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
- Dziecko
- Dorosły
- Starszy dorosły
Akceptuje zdrowych ochotników
Nie
Płeć kwalifikująca się do nauki
Wszystko
Metoda próbkowania
Próbka prawdopodobieństwa
Badana populacja
Musi mieć rozpoznanie HIBM, miopatii GNE, miopatii oszczędzającej mięsień czworogłowy uda (QSM), miopatii ciał wtrętowych typu 2, dystalnej miopatii z wakuolami w obwódce (DMRV) lub choroby Nonaka.
Opis
Kryteria przyjęcia:
- Musi być chętny i zdolny do udzielenia elektronicznej zgody na udostępnienie informacji medycznych sponsorowi badania lub jego agentom
- Musi mieć zdiagnozowane GNEM, HIBM, miopatię oszczędzającą mięsień czworogłowy uda (QSM), miopatię ciał wtrętowych typu 2, dystalną miopatię z wakuolami w obwódce (DMRV) lub chorobę Nonaka. (Genotypowanie nie będzie wymagane dla Rejestru Chorób GNEM i nie będzie przeprowadzane w niniejszym protokole. Jednakże, jeśli są dostępne, należy podać genotypy osób z rejestru chorób, a wszystkich pacjentów należy zachęcać do genotypowania w trakcie rejestru chorób za pośrednictwem niezależnych programów.)
- Musi być chętny i zdolny do przestrzegania wszystkich procedur badawczych.
- Musi spełniać wszystkie kryteria włączenia do części badania dotyczącej rejestru chorób GNEM.
- Musi wyrazić zgodę na wykorzystanie zebranych informacji jako części Rejestru Chorób GNEM.
- Musi dostarczyć genotyp potwierdzający chorobę GNE. Genotypowanie nie będzie przeprowadzane w ramach tego protokołu, więc dane dotyczące genotypu choroby GNE muszą być dostarczone przez pacjenta/lekarza z innych źródeł.
- W opinii badacza przedmiotem skargi będzie harmonogram wizyt studyjnych i procedury badania.
Kryteria wyłączenia:
- W przypadku składnika historii naturalnej współistniejąca choroba lub stan, który w opinii badacza mógłby zakłócić udział w badaniu lub wpłynąć na bezpieczeństwo.
- W przypadku komponentu rejestru online nie ma kryteriów wykluczenia.
Plan studiów
Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
- Modele obserwacyjne: Inny
- Perspektywy czasowe: Spodziewany
Kohorty i interwencje
Grupa / Kohorta |
|---|
|
Prospektywna Grupa Obserwacyjna Historii Naturalnej
|
|
Grupa zgłaszania pacjentów w rejestrze online
|
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Ramy czasowe |
|---|---|
|
Scharakteryzuj prezentację i postęp choroby HIBM w czasie, korzystając z odpowiednich klinicznych ocen siły i funkcji mięśni.
Ramy czasowe: 3 lata
|
3 lata
|
Miary wyników drugorzędnych
Miara wyniku |
Ramy czasowe |
|---|---|
|
Uzyskaj informacje, aby lepiej scharakteryzować jakość życia i zrozumieć czas wystąpienia znaczących wydarzeń zmieniających życie u pacjentów z HIBM, korzystając z wyników zgłaszanych przez pacjentów.
Ramy czasowe: 3 lata
|
3 lata
|
Współpracownicy i badacze
Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.
Sponsor
Współpracownicy
Publikacje i pomocne linki
Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.
Przydatne linki
Daty zapisu na studia
Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)
5 kwietnia 2013
Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)
30 listopada 2017
Ukończenie studiów (Rzeczywisty)
30 listopada 2017
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
4 lutego 2013
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
5 lutego 2013
Pierwszy wysłany (Oszacować)
6 lutego 2013
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)
27 kwietnia 2018
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
25 kwietnia 2018
Ostatnia weryfikacja
1 kwietnia 2018
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Słowa kluczowe
Dodatkowe istotne warunki MeSH
Inne numery identyfikacyjne badania
- UX001-CL401
Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze
Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA
Nie
Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA
Nie
produkt wyprodukowany i wyeksportowany z USA
Nie
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .