GNE-Myopathy Disease Monitoring Program (GNEM-DMP): En register- og prospektiv observasjons-naturhistorisk studie for å vurdere GNE-myopati eller arvelig inklusjonskroppsmyopati (HIBM)
25. april 2018 oppdatert av: Ultragenyx Pharmaceutical Inc
HIBM er en alvorlig progressiv myopati som typisk viser seg i tidlig voksen alder som svakhet i de distale musklene i underekstremitetene og utvikler seg proksimalt, noe som fører til tap av muskelstyrke og funksjon, og til slutt en rullestolbundet tilstand.
Progresjonshastigheten er gradvis og variabel i løpet av 10-20 år eller lenger.
Det er behov for å bedre forstå de sykdomsspesifikke egenskapene til HIBM for å øke bevisstheten om sykdom; lette tidlig diagnose; identifisere pasienter; utvide kunnskapen om den kliniske presentasjonen, progresjonen og variasjonen av sykdommen; identifisere og validere biomarkører og andre effektmål; informere om design og tolkning av kliniske studier av undersøkelsesprodukter; og til slutt for å optimalisere pasientbehandlingen.
Studieoversikt
Status
Fullført
Detaljert beskrivelse
Hovedmålet med dette programmet er å bedre forstå HIBM.
Det spesifikke HIBM Disease Registry sine mål er å:
- Forstå den geografiske distribusjonen og regional forekomst/prevalens av GNEM.
- Få en vurdering av sykehistorien, klinisk presentasjon og progresjon av sykdom hos GNEM-pasienter og gi en forbindelse for emner til det bredere GNEM-samfunnet og tilhørende programmer.
- Gi tilpasset informasjon til forsøkspersoner og deres leger som ønsker informasjon om deres sykdomsstatus og progresjon.
De spesifikke HIBM Natural History Study sine mål er å:
- Karakteriser HIBMs sykdomspresentasjon og -progresjon over tid ved å bruke relevante kliniske vurderinger av muskelstyrke og funksjon.
- Skaff informasjon for å bedre karakterisere livskvalitet og forstå tidspunktet for betydelige livsendrende hendelser hos HIBM-pasienter ved å bruke pasientrapporterte utfall.
- Identifisere biomarkører og effektmål for bruk som endepunkter i fremtidige kliniske studier.
Studietype
Observasjonsmessig
Registrering (Faktiske)
319
Kontakter og plasseringer
Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.
Studiesteder
-
-
-
Sofia, Bulgaria
- Bulgarian Neuromuscular Disease Association
-
-
-
-
Ontario
-
Hamilton, Ontario, Canada, L8N3Z5
- McMaster University
-
-
-
-
California
-
Irvine, California, Forente stater, 92697
- University of California, Irvine
-
-
-
-
-
Paris, Frankrike, 75013
- Association Institut de Myologie
-
-
-
-
Tyne And Wear
-
Newcastle Upon Tyne, Tyne And Wear, Storbritannia, NE1 4LP
- The Newcastle Upon Tyne Hospitals
-
-
Deltakelseskriterier
Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
- Barn
- Voksen
- Eldre voksen
Tar imot friske frivillige
Nei
Kjønn som er kvalifisert for studier
Alle
Prøvetakingsmetode
Sannsynlighetsprøve
Studiepopulasjon
Må ha diagnosen HIBM, GNE myopati, Quadriceps Sparing Myopati (QSM), Inclusion Body Myopati Type 2, distal myopati med rimmed vakuoler (DMRV), eller Nonaka sykdom.
Beskrivelse
Inklusjonskriterier:
- Må være villig og i stand til å gi elektronisk samtykke til å gi tilgang til medisinsk informasjon til studiesponsoren eller dennes agenter
- Må ha diagnosen GNEM, HIBM, Quadriceps Sparing Myopathy (QSM), Inclusion Body Myopathy Type 2, distal myopati med rimmed vakuoler (DMRV), eller Nonaka sykdom. (Genotyping vil ikke være nødvendig for GNEM Disease Registry og vil ikke bli utført i denne protokollen. Men når det er tilgjengelig, bør genotyper av sykdomsregisterpersoner oppgis, og alle forsøkspersoner vil bli oppfordret til å bli genotypet i løpet av sykdomsregisteret gjennom uavhengige programmer.)
- Må være villig og i stand til å følge alle studieprosedyrer.
- Må oppfylle alle inklusjonskriteriene for GNEM Disease Registry-delen av studien.
- Må være villig til å få den innsamlede informasjonen brukt som en del av GNEM Disease Registry.
- Må gi en genotype som bekrefter GNE-sykdom. Genotyping vil ikke bli utført som en del av denne protokollen, så genotypedata for GNE-sykdom må leveres av individet/legen fra andre kilder.
- Etter utrederens oppfatning vil emnet bli klage med studiebesøksplan og studieprosedyrer.
Ekskluderingskriterier:
- For naturhistorisk komponent, samtidig sykdom eller tilstand som, etter utforskerens syn, ville forstyrre studiedeltakelsen eller ville påvirke sikkerheten.
- For Online Registry Component er det ingen eksklusjonskriterier.
Studieplan
Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
- Observasjonsmodeller: Annen
- Tidsperspektiver: Potensielle
Kohorter og intervensjoner
Gruppe / Kohort |
|---|
|
Natural History Prospective Observational Group
|
|
Nettregister pasientrapportert gruppe
|
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tidsramme |
|---|---|
|
Karakteriser HIBMs sykdomspresentasjon og -progresjon over tid ved å bruke relevante kliniske vurderinger av muskelstyrke og funksjon.
Tidsramme: 3 år
|
3 år
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Tidsramme |
|---|---|
|
Skaff informasjon for å bedre karakterisere livskvalitet og forstå tidspunktet for betydelige livsendrende hendelser hos HIBM-pasienter ved å bruke pasientrapporterte utfall.
Tidsramme: 3 år
|
3 år
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.
Sponsor
Samarbeidspartnere
Publikasjoner og nyttige lenker
Den som er ansvarlig for å legge inn informasjon om studien leverer frivillig disse publikasjonene. Disse kan handle om alt relatert til studiet.
Hjelpsomme linker
Studierekorddatoer
Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.
Studer hoveddatoer
Studiestart (Faktiske)
5. april 2013
Primær fullføring (Faktiske)
30. november 2017
Studiet fullført (Faktiske)
30. november 2017
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
4. februar 2013
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
5. februar 2013
Først lagt ut (Anslag)
6. februar 2013
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)
27. april 2018
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
25. april 2018
Sist bekreftet
1. april 2018
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Nøkkelord
Ytterligere relevante MeSH-vilkår
Andre studie-ID-numre
- UX001-CL401
Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter
Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt
Nei
Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt
Nei
produkt produsert i og eksportert fra USA
Nei
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .