Programa de seguimiento de la enfermedad de la miopatía GNE (GNEM-DMP): un registro y un estudio observacional prospectivo de historia natural para evaluar la miopatía GNE o la miopatía hereditaria con cuerpos de inclusión (HIBM)
25 de abril de 2018 actualizado por: Ultragenyx Pharmaceutical Inc
La HIBM es una miopatía progresiva grave que típicamente se presenta en la edad adulta temprana como debilidad en los músculos distales de las extremidades inferiores y progresa proximalmente, lo que conduce a una pérdida de fuerza y función muscular y, en última instancia, a un estado de confinamiento en silla de ruedas.
La tasa de progresión es gradual y variable en el transcurso de 10 a 20 años o más.
Existe la necesidad de comprender mejor las características específicas de la enfermedad de HIBM para aumentar la conciencia de la enfermedad; facilitar el diagnóstico precoz; identificar pacientes; ampliar el conocimiento de la presentación clínica, progresión y variación de la enfermedad; identificar y validar biomarcadores y otras medidas de eficacia; informar sobre el diseño e interpretación de estudios clínicos de productos en investigación; y eventualmente optimizar el manejo del paciente.
Descripción general del estudio
Estado
Terminado
Descripción detallada
El objetivo principal de este programa es comprender mejor HIBM.
Los objetivos específicos del Registro de Enfermedades HIBM son:
- Comprender la distribución geográfica y la incidencia/prevalencia regional de GNEM.
- Obtenga una evaluación del historial médico, la presentación clínica y la progresión de la enfermedad en pacientes con GNEM y brinde una conexión para los sujetos con la comunidad más amplia de GNEM y los programas asociados.
- Proporcione información personalizada a los sujetos y sus médicos que deseen información sobre el estado y la progresión de su enfermedad.
Los objetivos específicos del Estudio de Historia Natural HIBM son:
- Caracterice la presentación y la progresión de la enfermedad HIBM a lo largo del tiempo mediante evaluaciones clínicas relevantes de la fuerza y la función muscular.
- Obtenga información para caracterizar mejor la calidad de vida y comprender el momento de los eventos significativos que cambian la vida en pacientes con HIBM utilizando los resultados informados por los pacientes.
- Identificar biomarcadores y medidas de eficacia para su uso como criterios de valoración en futuros estudios clínicos.
Tipo de estudio
De observación
Inscripción (Actual)
319
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Ubicaciones de estudio
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Sofia, Bulgaria
- Bulgarian Neuromuscular Disease Association
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Ontario
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Hamilton, Ontario, Canadá, L8N3Z5
- McMaster University
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California
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Irvine, California, Estados Unidos, 92697
- University of California, Irvine
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Paris, Francia, 75013
- Association Institut de Myologie
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Tyne And Wear
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Newcastle Upon Tyne, Tyne And Wear, Reino Unido, NE1 4LP
- The Newcastle Upon Tyne Hospitals
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Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Niño
- Adulto
- Adulto Mayor
Acepta Voluntarios Saludables
No
Géneros elegibles para el estudio
Todos
Método de muestreo
Muestra de probabilidad
Población de estudio
Debe tener un diagnóstico de HIBM, miopatía GNE, miopatía con preservación del cuádriceps (QSM), miopatía con cuerpos de inclusión tipo 2, miopatía distal con vacuolas rebordeadas (DMRV) o enfermedad de Nonaka.
Descripción
Criterios de inclusión:
- Debe estar dispuesto y ser capaz de dar su consentimiento electrónico para divulgar el acceso a la información médica al patrocinador del estudio o sus agentes.
- Debe tener un diagnóstico de GNEM, HIBM, miopatía con preservación del cuádriceps (QSM), miopatía con cuerpos de inclusión tipo 2, miopatía distal con vacuolas con borde (DMRV) o enfermedad de Nonaka. (La genotipificación no será necesaria para el Registro de enfermedades de GNEM y no se realizará en este protocolo. Sin embargo, cuando estén disponibles, se deben proporcionar los genotipos de los sujetos del registro de enfermedades y se alentará a todos los sujetos a ser genotipificados durante el curso del registro de enfermedades a través de programas independientes).
- Debe estar dispuesto y ser capaz de cumplir con todos los procedimientos del estudio.
- Debe cumplir con todos los criterios de inclusión para la parte del estudio del Registro de enfermedades de GNEM.
- Debe estar dispuesto a que la información recopilada se utilice como parte del Registro de enfermedades de GNEM.
- Debe proporcionar un genotipo que confirme la enfermedad GNE. La genotipificación no se llevará a cabo como parte de este protocolo, por lo que los datos del genotipo de la enfermedad GNE deben ser proporcionados por el sujeto/médico de otras fuentes.
- En opinión del investigador, el sujeto se quejará del programa de visitas del estudio y de los procedimientos del estudio.
Criterio de exclusión:
- Para el Componente de Historia Natural, enfermedad o condición concurrente que, en opinión del investigador, interferiría con la participación en el estudio o afectaría la seguridad.
- Para el Componente de registro en línea, no hay criterios de exclusión.
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Modelos observacionales: Otro
- Perspectivas temporales: Futuro
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
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Grupo de Observación Prospectiva de Historia Natural
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Registro en línea Grupo informado por el paciente
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Periodo de tiempo |
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Caracterice la presentación y la progresión de la enfermedad HIBM a lo largo del tiempo mediante evaluaciones clínicas relevantes de la fuerza y la función muscular.
Periodo de tiempo: 3 años
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3 años
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Periodo de tiempo |
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Obtenga información para caracterizar mejor la calidad de vida y comprender el momento de los eventos significativos que cambian la vida en pacientes con HIBM utilizando los resultados informados por los pacientes.
Periodo de tiempo: 3 años
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3 años
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Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
Patrocinador
Colaboradores
Publicaciones y enlaces útiles
La persona responsable de ingresar información sobre el estudio proporciona voluntariamente estas publicaciones. Estos pueden ser sobre cualquier cosa relacionada con el estudio.
Enlaces Útiles
Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
5 de abril de 2013
Finalización primaria (Actual)
30 de noviembre de 2017
Finalización del estudio (Actual)
30 de noviembre de 2017
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
4 de febrero de 2013
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
5 de febrero de 2013
Publicado por primera vez (Estimar)
6 de febrero de 2013
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
27 de abril de 2018
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
25 de abril de 2018
Última verificación
1 de abril de 2018
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- UX001-CL401
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
No
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
No
producto fabricado y exportado desde los EE. UU.
No
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .