GNE-Myopathy Disease Monitoring Program (GNEM-DMP): Eine Register- und prospektive beobachtende Naturverlaufsstudie zur Bewertung der GNE-Myopathie oder der hereditären Einschlusskörpermyopathie (HIBM)
25. April 2018 aktualisiert von: Ultragenyx Pharmaceutical Inc
HIBM ist eine schwere fortschreitende Myopathie, die sich typischerweise im frühen Erwachsenenalter als Schwäche in den distalen Muskeln der unteren Extremitäten manifestiert und nach proximal fortschreitet, was zu einem Verlust an Muskelkraft und -funktion und schließlich zu einem an den Rollstuhl gebundenen Zustand führt.
Die Progressionsrate ist allmählich und variabel im Laufe von 10-20 Jahren oder länger.
Es besteht die Notwendigkeit, die krankheitsspezifischen Merkmale von HIBM besser zu verstehen, um das Krankheitsbewusstsein zu schärfen; Erleichterung der Frühdiagnose; Patienten identifizieren; Kenntnisse über das klinische Erscheinungsbild, den Verlauf und die Variation der Krankheit erweitern; Identifizierung und Validierung von Biomarkern und anderen Wirksamkeitsmessungen; über das Design und die Interpretation klinischer Studien zu Prüfprodukten informieren; und schließlich zur Optimierung des Patientenmanagements.
Studienübersicht
Status
Abgeschlossen
Detaillierte Beschreibung
Das Hauptziel dieses Programms ist es, HIBM besser zu verstehen.
Die spezifischen Ziele des HIBM-Krankheitsregisters sind:
- Verstehen Sie die geografische Verteilung und regionale Inzidenz/Prävalenz von GNEM.
- Erhalten Sie eine Bewertung der Krankengeschichte, der klinischen Präsentation und des Krankheitsverlaufs bei GNEM-Patienten und stellen Sie eine Verbindung für die Probanden zur breiteren GNEM-Community und den damit verbundenen Programmen her.
- Stellen Sie Patienten und ihren Ärzten, die Informationen über ihren Krankheitsstatus und -verlauf wünschen, maßgeschneiderte Informationen zur Verfügung.
Die spezifischen Ziele der HIBM Natural History Study sind:
- Charakterisieren Sie die Präsentation und das Fortschreiten der HIBM-Krankheit im Laufe der Zeit anhand relevanter klinischer Bewertungen der Muskelkraft und -funktion.
- Erhalten Sie Informationen, um die Lebensqualität besser zu charakterisieren und das Timing signifikanter lebensverändernder Ereignisse bei HIBM-Patienten zu verstehen, indem Sie von Patienten berichtete Ergebnisse verwenden.
- Identifizieren Sie Biomarker und Wirksamkeitsmaße zur Verwendung als Endpunkte in zukünftigen klinischen Studien.
Studientyp
Beobachtungs
Einschreibung (Tatsächlich)
319
Kontakte und Standorte
Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.
Studienorte
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Sofia, Bulgarien
- Bulgarian Neuromuscular Disease Association
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Paris, Frankreich, 75013
- Association Institut de Myologie
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Ontario
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Hamilton, Ontario, Kanada, L8N3Z5
- McMaster University
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California
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Irvine, California, Vereinigte Staaten, 92697
- University of California, Irvine
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Tyne And Wear
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Newcastle Upon Tyne, Tyne And Wear, Vereinigtes Königreich, NE1 4LP
- The Newcastle Upon Tyne Hospitals
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Teilnahmekriterien
Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.
Zulassungskriterien
Studienberechtigtes Alter
- Kind
- Erwachsene
- Älterer Erwachsener
Akzeptiert gesunde Freiwillige
Nein
Studienberechtigte Geschlechter
Alle
Probenahmeverfahren
Wahrscheinlichkeitsstichprobe
Studienpopulation
Muss eine Diagnose von HIBM, GNE-Myopathie, Quadrizeps-Sparing-Myopathie (QSM), Einschlusskörper-Myopathie Typ 2, distaler Myopathie mit umrandeten Vakuolen (DMRV) oder Nonaka-Krankheit haben.
Beschreibung
Einschlusskriterien:
- Muss bereit und in der Lage sein, dem Studiensponsor oder seinen Vertretern eine elektronische Einwilligung zur Freigabe des Zugangs zu medizinischen Informationen zu erteilen
- Muss eine Diagnose von GNEM, HIBM, Quadriceps Sparing Myopathy (QSM), Inclusion Body Myopathie Typ 2, distaler Myopathie mit umrandeten Vakuolen (DMRV) oder Nonaka-Krankheit haben. (Genotypisierung ist für das GNEM-Krankheitsregister nicht erforderlich und wird in diesem Protokoll nicht durchgeführt. Falls verfügbar, sollten jedoch Genotypen von Personen im Krankheitsregister bereitgestellt werden, und alle Personen werden dazu ermutigt, im Laufe des Krankheitsregisters durch unabhängige Programme genotypisiert zu werden.)
- Muss bereit und in der Lage sein, alle Studienverfahren einzuhalten.
- Muss alle Einschlusskriterien für den Teil des GNEM-Krankheitsregisters der Studie erfüllen.
- Muss bereit sein, die gesammelten Informationen als Teil des GNEM-Krankheitsregisters zu verwenden.
- Muss einen Genotyp vorlegen, der die GNE-Krankheit bestätigt. Im Rahmen dieses Protokolls wird keine Genotypisierung durchgeführt, daher müssen die Genotypdaten der GNE-Krankheit vom Probanden/Arzt aus anderen Quellen bereitgestellt werden.
- Nach Ansicht des Prüfarztes wird das Subjekt mit dem Studienbesuchsplan und den Studienverfahren beschwert.
Ausschlusskriterien:
- Für Natural History Component, gleichzeitige Erkrankung oder Zustand, der nach Ansicht des Prüfarztes die Teilnahme an der Studie beeinträchtigen oder die Sicherheit beeinträchtigen würde.
- Für die Online-Registrierungskomponente gibt es keine Ausschlusskriterien.
Studienplan
Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.
Wie ist die Studie aufgebaut?
Designdetails
- Beobachtungsmodelle: Sonstiges
- Zeitperspektiven: Interessent
Kohorten und Interventionen
Gruppe / Kohorte |
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Naturgeschichtliche prospektive Beobachtungsgruppe
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Online-Register Patient Reported Group
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Was misst die Studie?
Primäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Zeitfenster |
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Charakterisieren Sie die Präsentation und das Fortschreiten der HIBM-Krankheit im Laufe der Zeit anhand relevanter klinischer Bewertungen der Muskelkraft und -funktion.
Zeitfenster: 3 Jahre
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3 Jahre
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Sekundäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Zeitfenster |
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Erhalten Sie Informationen, um die Lebensqualität besser zu charakterisieren und das Timing signifikanter lebensverändernder Ereignisse bei HIBM-Patienten zu verstehen, indem Sie von Patienten berichtete Ergebnisse verwenden.
Zeitfenster: 3 Jahre
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3 Jahre
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Mitarbeiter und Ermittler
Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.
Sponsor
Mitarbeiter
Publikationen und hilfreiche Links
Die Bereitstellung dieser Publikationen erfolgt freiwillig durch die für die Eingabe von Informationen über die Studie verantwortliche Person. Diese können sich auf alles beziehen, was mit dem Studium zu tun hat.
Nützliche Links
Studienaufzeichnungsdaten
Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.
Haupttermine studieren
Studienbeginn (Tatsächlich)
5. April 2013
Primärer Abschluss (Tatsächlich)
30. November 2017
Studienabschluss (Tatsächlich)
30. November 2017
Studienanmeldedaten
Zuerst eingereicht
4. Februar 2013
Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat
5. Februar 2013
Zuerst gepostet (Schätzen)
6. Februar 2013
Studienaufzeichnungsaktualisierungen
Letztes Update gepostet (Tatsächlich)
27. April 2018
Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt
25. April 2018
Zuletzt verifiziert
1. April 2018
Mehr Informationen
Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie
Schlüsselwörter
Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen
Andere Studien-ID-Nummern
- UX001-CL401
Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt
Nein
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt
Nein
Produkt, das in den USA hergestellt und aus den USA exportiert wird
Nein
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