Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

GNE-Myopati Disease Monitoring Program (GNEM-DMP): Et register og prospektivt observationelt naturhistorisk studie for at vurdere GNE Myopati eller Hereditary Inclusion Body Myopati (HIBM)

25. april 2018 opdateret af: Ultragenyx Pharmaceutical Inc
HIBM er en alvorlig progressiv myopati, der typisk viser sig i den tidlige voksenalder som svaghed i de distale muskler i underekstremiteterne og udvikler sig proksimalt, hvilket fører til tab af muskelstyrke og funktion og i sidste ende en kørestolsbundet tilstand. Progressionshastigheden er gradvis og variabel i løbet af 10-20 år eller længere. Der er behov for bedre at forstå de sygdomsspecifikke egenskaber ved HIBM for at øge sygdomsbevidstheden; lette tidlig diagnose; identificere patienter; udvide viden om den kliniske præsentation, progression og variation af sygdommen; identificere og validere biomarkører og andre effektmål; informere om design og fortolkning af kliniske undersøgelser af forsøgsprodukter; og i sidste ende at optimere patienthåndteringen.

Studieoversigt

Status

Afsluttet

Betingelser

Detaljeret beskrivelse

Hovedformålet med dette program er at forstå HIBM bedre.

Det specifikke HIBM Disease Registry's mål er at:

  • Forstå den geografiske fordeling og regionale forekomst/prævalens af GNEM.
  • Få en vurdering af sygehistorien, den kliniske præsentation og progression af sygdom hos GNEM-patienter og giv en forbindelse for emner til det bredere GNEM-samfund og tilknyttede programmer.
  • Give tilpasset information til forsøgspersoner og deres læger, der ønsker information om deres sygdomsstatus og progression.

Det specifikke HIBM Natural History Study's mål er at:

  • Karakteriser HIBM sygdomspræsentation og progression over tid ved hjælp af relevante kliniske vurderinger af muskelstyrke og funktion.
  • Få information for bedre at karakterisere livskvalitet og forstå timingen af ​​væsentlige livsændrende hændelser hos HIBM-patienter ved hjælp af patientrapporterede resultater.
  • Identificer biomarkører og effektmål til brug som endepunkter i fremtidige kliniske undersøgelser.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Faktiske)

319

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Bulgarien
      • Sofia, Bulgarien
        • Bulgarian Neuromuscular Disease Association
  • Canada
    • Ontario
      • Hamilton, Ontario, Canada, L8N3Z5
        • McMaster University
  • Det Forenede Kongerige
    • Tyne And Wear
      • Newcastle Upon Tyne, Tyne And Wear, Det Forenede Kongerige, NE1 4LP
        • The Newcastle Upon Tyne Hospitals
  • Forenede Stater
    • California
      • Irvine, California, Forenede Stater, 92697
        • University of California, Irvine
  • Frankrig
      • Paris, Frankrig, 75013
        • Association Institut de Myologie

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

  • Barn
  • Voksen
  • Ældre voksen

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Køn, der er berettiget til at studere

Alle

Prøveudtagningsmetode

Sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Skal have en diagnose af HIBM, GNE myopati, Quadriceps Sparing Myopati (QSM), Inclusion Body Myopati Type 2, distal myopati med rimmed vakuoler (DMRV) eller Nonaka sygdom.

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Skal være villig og i stand til at give elektronisk samtykke til at frigive adgang til medicinsk information til undersøgelsessponsoren eller dennes agenter
  • Skal have en diagnose af GNEM, HIBM, Quadriceps Sparing Myopathy (QSM), Inclusion Body Myopati Type 2, distal myopati med rimmed vakuoler (DMRV) eller Nonaka sygdom. (Genotyping vil ikke være påkrævet for GNEM Disease Registry og vil ikke blive udført i denne protokol. Men, når de er tilgængelige, bør genotyper af sygdomsregistreringspersoner angives, og alle forsøgspersoner vil blive opfordret til at blive genotypet i løbet af sygdomsregistret gennem uafhængige programmer.)
  • Skal være villig og i stand til at overholde alle studieprocedurer.
  • Skal opfylde alle inklusionskriterierne for GNEM Disease Registry-delen af ​​undersøgelsen.
  • Skal være villig til at få deres indsamlede information brugt som en del af GNEM Disease Registry.
  • Skal give en genotype, der bekræfter GNE-sygdom. Genotyping vil ikke blive udført som en del af denne protokol, så genotypedata for GNE-sygdom skal leveres af forsøgspersonen/lægen fra andre kilder.
  • Efter investigators opfattelse vil emnet blive klage med studiebesøgsplan og undersøgelsesprocedurer.

Ekskluderingskriterier:

  • For Natural History Component, samtidig sygdom eller tilstand, som efter investigatorens opfattelse ville forstyrre undersøgelsesdeltagelsen eller ville påvirke sikkerheden.
  • For Online Registry Component er der ingen eksklusionskriterier.

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Observationsmodeller: Andet
  • Tidsperspektiver: Fremadrettet

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
Natural History Prospective Observational Group
Online Registry Patient Reported Group

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tidsramme
Karakteriser HIBM sygdomspræsentation og progression over tid ved hjælp af relevante kliniske vurderinger af muskelstyrke og funktion.
Tidsramme: 3 år
3 år

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Tidsramme
Få information for bedre at karakterisere livskvalitet og forstå timingen af ​​væsentlige livsændrende hændelser hos HIBM-patienter ved hjælp af patientrapporterede resultater.
Tidsramme: 3 år
3 år

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Ultragenyx Pharmaceutical Inc

Samarbejdspartnere

Newcastle University

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Hjælpsomme links

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

5. april 2013

Primær færdiggørelse (Faktiske)

30. november 2017

Studieafslutning (Faktiske)

30. november 2017

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

4. februar 2013

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

5. februar 2013

Først opslået (Skøn)

6. februar 2013

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

27. april 2018

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

25. april 2018

Sidst verificeret

1. april 2018

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • UX001-CL401

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

produkt fremstillet i og eksporteret fra U.S.A.

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Arvelig Inclusion Body Myopati

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Djibouti

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

3
Abonner