GNE-myopatiataudin seurantaohjelma (GNEM-DMP): rekisteri- ja tulevaisuuden havainnointiluonnonhistoriallinen tutkimus GNE-myopatian tai perinnöllisen inkluusiokehon myopatian (HIBM) arvioimiseksi
keskiviikko 25. huhtikuuta 2018 päivittänyt: Ultragenyx Pharmaceutical Inc
HIBM on vakava progressiivinen myopatia, joka ilmenee tyypillisesti varhaisessa aikuisiässä alaraajojen distaalisten lihasten heikkoutena ja etenee proksimaalisesti, mikä johtaa lihasvoiman ja toiminnan menettämiseen ja lopulta pyörätuoliin.
Etenemisnopeus on asteittainen ja vaihteleva 10-20 vuoden aikana tai kauemmin.
On tarpeen ymmärtää paremmin HIBM:n sairauskohtaisia piirteitä sairauden tietoisuuden lisäämiseksi. helpottaa varhaista diagnoosia; tunnistaa potilaat; laajentaa tietämystä taudin kliinisestä esityksestä, etenemisestä ja vaihtelusta; tunnistaa ja validoida biomarkkereita ja muita tehokkuustoimenpiteitä; tiedottaa tutkimustuotteiden kliinisten tutkimusten suunnittelusta ja tulkinnasta; ja lopulta potilaan hoidon optimointi.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Valmis
Yksityiskohtainen kuvaus
Tämän ohjelman päätavoitteena on ymmärtää paremmin HIBM.
HIBM-tautirekisterin erityistavoitteet ovat:
- Ymmärrä GNEM:n maantieteellinen levinneisyys ja alueellinen esiintyvyys/esiintyvyys.
- Hanki arvio GNEM-potilaiden sairaushistoriasta, kliinisestä esityksestä ja taudin etenemisestä ja tarjoa koehenkilöille yhteys laajempaan GNEM-yhteisöön ja siihen liittyviin ohjelmiin.
- Tarjoa räätälöityjä tietoja koehenkilöille ja heidän lääkäreilleen, jotka haluavat tietoa sairauden tilasta ja etenemisestä.
Erityisen HIBM Natural History Study -tutkimuksen tavoitteet ovat:
- Kuvaile HIBM-sairauden esitystä ja etenemistä ajan myötä käyttämällä asianmukaisia kliinisiä arvioita lihasvoimasta ja lihastoiminnasta.
- Hanki tietoa elämänlaadun kuvaamiseksi ja HIBM-potilaiden elämää muuttavien merkittävien tapahtumien ajoituksen ymmärtämiseksi potilaiden raportoimien tulosten avulla.
- Tunnista biomarkkerit ja tehokkuusmitat käytettäväksi päätepisteinä tulevissa kliinisissä tutkimuksissa.
Opintotyyppi
Havainnollistava
Ilmoittautuminen (Todellinen)
319
Yhteystiedot ja paikat
Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.
Opiskelupaikat
-
-
-
Sofia, Bulgaria
- Bulgarian Neuromuscular Disease Association
-
-
-
-
Ontario
-
Hamilton, Ontario, Kanada, L8N3Z5
- McMaster University
-
-
-
-
-
Paris, Ranska, 75013
- Association Institut de Myologie
-
-
-
-
Tyne And Wear
-
Newcastle Upon Tyne, Tyne And Wear, Yhdistynyt kuningaskunta, NE1 4LP
- The Newcastle Upon Tyne Hospitals
-
-
-
-
California
-
Irvine, California, Yhdysvallat, 92697
- University of California, Irvine
-
-
Osallistumiskriteerit
Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
- Lapsi
- Aikuinen
- Vanhempi Aikuinen
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Ei
Sukupuolet, jotka voivat opiskella
Kaikki
Näytteenottomenetelmä
Todennäköisyysnäyte
Tutkimusväestö
Sinulla on oltava diagnoosi: HIBM, GNE-myopatia, Quadriceps Sparing Myopathy (QSM), inkluusiokehon myopatia tyyppi 2, distaalinen myopatia reunavakuoleineen (DMRV) tai Nonaka-tauti.
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- On oltava halukas ja kyettävä antamaan sähköinen suostumus lääketieteellisten tietojen luovuttamiseksi tutkimuksen sponsorille tai sen edustajille
- Sinulla on oltava diagnoosi: GNEM, HIBM, Quadriceps Sparing Myopathy (QSM), inkluusiokehon myopatia tyyppi 2, distaalinen myopatia reunavakuoleineen (DMRV) tai Nonaka-tauti. (GNEM-tautirekisterissä ei vaadita genotyypitystä, eikä sitä tehdä tässä protokollassa. Tautirekisterin koehenkilöiden genotyypit tulee kuitenkin ilmoittaa, jos niitä on saatavilla, ja kaikkia koehenkilöitä rohkaistaan genotyypin määrittämiseen tautirekisterin aikana riippumattomien ohjelmien avulla.)
- Hänen tulee olla halukas ja kyettävä noudattamaan kaikkia opiskelumenettelyjä.
- On täytettävä kaikki tutkimuksen GNEM-tautirekisterin osan sisällyttämiskriteerit.
- Hänen on oltava valmis käyttämään keräämiään tietoja osana GNEM-tautirekisteriä.
- On annettava genotyyppi, joka vahvistaa GNE-taudin. Genotyypitystä ei tehdä osana tätä protokollaa, joten tutkittavan/lääkärin on toimitettava GNE-taudin genotyyppitiedot muista lähteistä.
- Tutkijan näkemyksen mukaan kohteelle tehdään valitus opintovierailuaikataulusta ja -menettelyistä.
Poissulkemiskriteerit:
- Luonnonhistoriallisella komponentilla samanaikainen sairaus tai tila, joka tutkijan näkemyksen mukaan häiritsisi tutkimukseen osallistumista tai vaikuttaisi turvallisuuteen.
- Online-rekisterikomponentille ei ole poissulkemisehtoja.
Opintosuunnitelma
Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Havaintomallit: Muut
- Aikanäkymät: Tulevaisuuden
Kohortit ja interventiot
Ryhmä/Kohortti |
|---|
|
Natural History Prospective Observational Group
|
|
Online-rekisteripotilaiden raportoitu ryhmä
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Aikaikkuna |
|---|---|
|
Kuvaile HIBM-sairauden esitystä ja etenemistä ajan myötä käyttämällä asianmukaisia kliinisiä arvioita lihasvoimasta ja lihastoiminnasta.
Aikaikkuna: 3 vuotta
|
3 vuotta
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Aikaikkuna |
|---|---|
|
Hanki tietoa elämänlaadun kuvaamiseksi ja HIBM-potilaiden elämää muuttavien merkittävien tapahtumien ajoituksen ymmärtämiseksi potilaiden raportoimien tulosten avulla.
Aikaikkuna: 3 vuotta
|
3 vuotta
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.
Sponsori
Yhteistyökumppanit
Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä
Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.
Hyödyllisiä linkkejä
Opintojen ennätyspäivät
Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Perjantai 5. huhtikuuta 2013
Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)
Torstai 30. marraskuuta 2017
Opintojen valmistuminen (Todellinen)
Torstai 30. marraskuuta 2017
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Maanantai 4. helmikuuta 2013
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Tiistai 5. helmikuuta 2013
Ensimmäinen Lähetetty (Arvio)
Keskiviikko 6. helmikuuta 2013
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Perjantai 27. huhtikuuta 2018
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Keskiviikko 25. huhtikuuta 2018
Viimeksi vahvistettu
Sunnuntai 1. huhtikuuta 2018
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Avainsanat
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- UX001-CL401
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Ei
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Ei
Yhdysvalloissa valmistettu ja sieltä viety tuote
Ei
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .