상염색체 우성 저인산혈증 구루병에 대한 철 요법: 파일럿 프로젝트.
2019년 11월 12일 업데이트: Michael Econs, Indiana University
상염색체 우성 저인산혈증 구루병에 대한 철 요법: 파일럿
이 연구의 목적은 유전 질환인 상염색체 우성 저인산혈증 구루병(ADHR)에서 섬유아세포 성장 인자 23(FGF23)에 대한 철의 효과를 더 잘 이해하는 것입니다.
ADHR은 신체가 FGF 23을 너무 많이 만들어 낮은 혈중 인 수치와 구루병(어린이의 구부러진 다리) 또는 성인의 뼈 통증 및 약화와 같은 뼈 문제를 유발하는 유전 질환입니다.
이 연구는 철분을 주는 것이 인산염 문제를 수정함으로써 높은 FGF23을 수정하는 데 도움이 되는지 여부를 테스트하기 위한 것입니다.
연구 개요
상세 설명
등록된 모든 피험자에게 공개 라벨 치료로 철분이 제공됩니다. 혈액에서 철분 수치를 모니터링하고 철분 수치를 100 mcg/dl 이상으로 설정하는 목표로 용량을 조정합니다.
이 연구는 FGF23 수준의 감소가 있는지 확인할 것입니다. 또한 FGF 23 수준을 낮추는 데 걸리는 시간과 혈청 및 소변 인산염이 정상화되는 데 걸리는 시간도 살펴볼 것입니다.
연구 유형
중재적
등록 (실제)
8
단계
- 해당 없음
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 장소
-
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Indiana
-
Indianapolis, Indiana, 미국, 46202
- Indiana University School of Medicine
-
-
참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
2년 이상 (어린이, 성인, 고령자)
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
연구 대상 성별
모두
설명
포함 기준:
- 아르기닌 176 또는 아르기닌 179의 FGF 돌연변이
- 미성년자인 경우 동의를 제공할 수 있고 제공할 의사가 있거나 동의할 수 있는/의향이 있는 부모가 있는 경우
- 혈청 철 <50mcg/dl(인산염 또는 온전한 FGF23 농도에 관계없이); 또는 철분 500~100mcg/dl, 혈청 인 값이 성인의 경우 3.0mg/dl 미만이거나 어린이의 정상 연령 하한치 0.5mg/dl 이하 및 온전한 FGF23 약 30pg/ml
- 나이 >2세
- 인산염 및 칼시트리올로 치료를 받을 수 있지만, 철이 인산염 소모 결함을 해결하는 경우 조사자가 용량 조정을 기꺼이 받아야 합니다.
제외 기준:
- 치료된 편평 또는 기저 세포 피부 암종을 제외한 지난 5년 이내의 악성 종양
- 불치병/호스피스.
- 중증 말단 기관 질환, 예. 연구를 완료하는 능력을 제한할 수 있는 심혈관, 폐 등.
예상 GFR <45ml/min/1.73m2, 성인의 경우 MDRD 공식을 사용하거나 어린이의 경우 수정된 Schwartz 방정식을 사용하여 계산
- 임신 또는 임신 계획
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 주 목적: 다른
- 할당: 해당 없음
- 중재 모델: 단일 그룹 할당
- 마스킹: 없음(오픈 라벨)
무기와 개입
참가자 그룹 / 팔 |
개입 / 치료 |
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실험적: 철분 보충제
모든 피험자는 혈중 철분 수치에 따라 철분 보충을 받습니다.
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모든 피험자는 혈중 철분 수치에 따라 철분 보충을 받습니다.
다른 이름들:
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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ADHR 환자에서 혈청 철 농도를 100mcg/dl 이상으로 증가시키면 손상되지 않은 FGF23이 감소합니다.
기간: FGF23은 1, 2, 3, 6, 9, 12개월에 측정됩니다.
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혈청 철 농도가 낮은(아래 정의됨) ADHR 환자에서 파일럿 연구를 수행하여 혈청 철 농도를 100mcg/dl 이상으로 증가시키면 온전한 FGF23(일차 평가변수) 및 C-말단 FGF23 농도가 최소 20% 감소하는지 확인합니다. 목표 철 농도에 도달한 후 6개월 이내에 혈청 인 및 TMP/GFR(세뇨관 최대 인산염 재흡수/사구체 여과율)을 정상화합니다.
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FGF23은 1, 2, 3, 6, 9, 12개월에 측정됩니다.
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
수사관
- 수석 연구원: Michael Econs, M.D., Indiana University School of Medicine
간행물 및 유용한 링크
연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.
일반 간행물
- Schwartz GJ, Munoz A, Schneider MF, Mak RH, Kaskel F, Warady BA, Furth SL. New equations to estimate GFR in children with CKD. J Am Soc Nephrol. 2009 Mar;20(3):629-37. doi: 10.1681/ASN.2008030287. Epub 2009 Jan 21.
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- Imel EA, Liu Z, Coffman M, Acton D, Mehta R, Econs MJ. Oral Iron Replacement Normalizes Fibroblast Growth Factor 23 in Iron-Deficient Patients With Autosomal Dominant Hypophosphatemic Rickets. J Bone Miner Res. 2020 Feb;35(2):231-238. doi: 10.1002/jbmr.3878. Epub 2019 Oct 25.
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작
2014년 8월 1일
기본 완료 (실제)
2019년 11월 12일
연구 완료 (실제)
2019년 11월 12일
연구 등록 날짜
최초 제출
2014년 8월 27일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2014년 9월 2일
처음 게시됨 (추정)
2014년 9월 8일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2019년 11월 14일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2019년 11월 12일
마지막으로 확인됨
2019년 11월 1일
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
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