常染色体显性低血磷性佝偻病的铁疗法：试点项目。
2019年11月12日 更新者：Michael Econs、Indiana University
常染色体显性遗传性低血磷性佝偻病的补铁疗法：试点
该研究的目的是更好地了解铁对成纤维细胞生长因子 23 (FGF23) 在遗传性疾病常染色体显性低磷血症性佝偻病 (ADHR) 中的影响。
ADHR 是一种遗传性疾病，身体会产生过多的 FGF 23，导致低血磷水平和骨骼问题，例如佝偻病（儿童弓形腿）或成人骨骼疼痛和虚弱。
本研究旨在测试补铁是否有助于纠正高 FGF23 以及纠正磷酸盐问题。
研究概览
详细说明
铁将以开放标签治疗的形式提供给所有登记的受试者。 将监测血液中的铁水平，并根据使铁水平达到或略高于 100 mcg/dl 的目标调整剂量。
该研究将查看 FGF23 水平是否下降。 它还将研究降低 FGF 23 水平需要多长时间，以及血清和尿磷酸盐恢复正常需要多长时间。
研究类型
介入性
注册 (实际的)
8
阶段
- 不适用
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习地点
-
-
Indiana
-
Indianapolis、Indiana、美国、46202
- Indiana University School of Medicine
-
-
参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
2年 及以上 (孩子、成人、年长者)
接受健康志愿者
不
有资格学习的性别
全部
描述
纳入标准：
- 精氨酸 176 或精氨酸 179 中的 FGF 突变
- 能够并愿意提供同意或有能够/愿意同意的父母，如果是未成年人
- 血清铁 <50mcg/dl（无论磷酸盐或完整 FGF23 浓度如何）；或铁在 500 和 100mcg/dl 之间，成人血清磷值低于 3.0mg/dl 或小于或等于 0.5mg/dl 儿童正常年龄下限和完整 FGF23 约 30pg/ml
- 年龄 >2 岁
- 可能正在接受磷酸盐和骨化三醇治疗，但如果铁解决了磷酸盐消耗缺陷，则必须愿意接受研究人员的剂量调整。
排除标准：
- 最近 5 年内的恶性肿瘤，治疗过的鳞状或基底细胞皮肤癌除外
- 绝症/临终关怀。
- 严重的终末器官疾病，例如 心血管，肺等，这可能会限制完成研究的能力。
估计 GFR <45ml/min/1.73m2， 成人使用 MDRD 公式计算，儿童使用修正的 Schwartz 方程计算
- 怀孕或计划怀孕
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
- 主要用途：其他
- 分配：不适用
- 介入模型：单组作业
- 屏蔽：无（打开标签）
武器和干预
参与者组/臂 |
干预/治疗 |
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实验性的：铁补充剂
所有受试者都将根据血液中的铁水平接受铁补充剂
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所有受试者都将根据血液中的铁含量接受铁补充剂
其他名称：
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研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
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ADHR 患者的血清铁浓度增加到 100 mcg/dl 以上是否会导致完整 FGF23 减少。
大体时间：FGF23 将在 1、2、3、6、9 和 12 个月时测量
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在血清铁浓度低（定义见下文）的 ADHR 患者中进行初步研究，以确定将血清铁浓度增加到 100 mcg/dl 以上是否会导致完整 FGF23（主要终点）和 C 末端 FGF23 浓度降低至少 20%并在达到目标铁浓度后 6 个月内使血清磷和 TMP/GFR（肾小管最大磷酸盐重吸收/肾小球滤过率）正常化。
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FGF23 将在 1、2、3、6、9 和 12 个月时测量
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合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
调查人员
- 首席研究员：Michael Econs, M.D.、Indiana University School of Medicine
出版物和有用的链接
负责输入研究信息的人员自愿提供这些出版物。这些可能与研究有关。
一般刊物
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- Imel EA, Liu Z, Coffman M, Acton D, Mehta R, Econs MJ. Oral Iron Replacement Normalizes Fibroblast Growth Factor 23 in Iron-Deficient Patients With Autosomal Dominant Hypophosphatemic Rickets. J Bone Miner Res. 2020 Feb;35(2):231-238. doi: 10.1002/jbmr.3878. Epub 2019 Oct 25.
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始
2014年8月1日
初级完成 (实际的)
2019年11月12日
研究完成 (实际的)
2019年11月12日
研究注册日期
首次提交
2014年8月27日
首先提交符合 QC 标准的
2014年9月2日
首次发布 (估计)
2014年9月8日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2019年11月14日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2019年11月12日
最后验证
2019年11月1日
更多信息
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