Terapia con hierro para el raquitismo hipofosfatémico autosómico dominante: un proyecto piloto.
12 de noviembre de 2019 actualizado por: Michael Econs, Indiana University
Terapia con hierro para el raquitismo hipofosfatémico autosómico dominante: un piloto
El propósito del estudio es obtener una mejor comprensión del efecto del hierro sobre el factor de crecimiento de fibroblastos 23 (FGF23) en el trastorno hereditario, el raquitismo hipofosfatémico autosómico dominante (ADHR).
ADHR es un trastorno hereditario en el que el cuerpo produce demasiado FGF 23 y causa niveles bajos de fósforo en la sangre y problemas óseos como raquitismo (piernas arqueadas en los niños) o dolor y debilidad en los huesos en los adultos.
Este estudio es para probar si dar hierro ayuda o no a corregir el FGF23 alto y corrige el problema del fosfato.
Descripción general del estudio
Estado
Terminado
Condiciones
Intervención / Tratamiento
Descripción detallada
El hierro se proporcionará en un tratamiento de etiqueta abierta a todos los sujetos inscritos. Se controlarán los niveles de hierro en la sangre y se ajustarán las dosis con el objetivo de que los niveles de hierro lleguen a 100 mcg/dl o un poco más.
El estudio buscará ver si hay una disminución del nivel de FGF23. También observará cuánto tarda en disminuir el nivel de FGF 23 y cuánto tarda en normalizarse el fosfato sérico y urinario.
Tipo de estudio
Intervencionista
Inscripción (Actual)
8
Fase
- No aplica
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Ubicaciones de estudio
-
-
Indiana
-
Indianapolis, Indiana, Estados Unidos, 46202
- Indiana University School of Medicine
-
-
Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
2 años y mayores (Niño, Adulto, Adulto Mayor)
Acepta Voluntarios Saludables
No
Géneros elegibles para el estudio
Todos
Descripción
Criterios de inclusión:
- Mutación de FGF en arginina 176 o arginina 179
- capaz y dispuesto a dar su consentimiento o tener un padre que pueda/quiera dar su consentimiento, si es un menor
- hierro sérico <50 mcg/dl (independientemente de la concentración de fosfato o de FGF23 intacto); o hierro entre 500 y 100 mcg/dl con valor de fósforo sérico inferior a 3,0 mg/dl para adultos o inferior o igual a 0,5 mg/dl el límite inferior normal para la edad en niños y FGF23 intacto alrededor de 30 pg/ml
- edad >2 años
- Puede estar recibiendo tratamiento con fosfato y calcitriol, pero debe estar dispuesto a someterse a ajustes de dosis por parte de los investigadores si el hierro resuelve el defecto de pérdida de fosfato.
Criterio de exclusión:
- malignidad en los últimos 5 años, excepto carcinoma de piel de células escamosas o basales tratado
- enfermedad terminal/hospicio.
- enfermedad grave de órganos diana, p. cardiovascular, pulmonar, etc., que pueden limitar la capacidad para completar el estudio.
TFG estimada <45 ml/min/1,73 m2, calculado utilizando la fórmula MDRD para adultos o la ecuación de Schwartz modificada para niños
- embarazo o planea quedar embarazada
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Propósito principal: Otro
- Asignación: N / A
- Modelo Intervencionista: Asignación de un solo grupo
- Enmascaramiento: Ninguno (etiqueta abierta)
Armas e Intervenciones
Grupo de participantes/brazo |
Intervención / Tratamiento |
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Experimental: suplementos de hierro
todos los sujetos recibirán suplementos de hierro en función de los niveles de hierro en la sangre
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Todos los sujetos recibirán suplementos de hierro en función de los niveles de hierro en la sangre.
Otros nombres:
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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¿El aumento de las concentraciones de hierro sérico por encima de 100 mcg/dl en pacientes con ADHR da como resultado una disminución del FGF23 intacto?
Periodo de tiempo: FGF23 se medirá a los 1, 2, 3, 6, 9 y 12 meses
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Realizar un estudio piloto en pacientes con ADHR con concentraciones bajas de hierro sérico (definidas a continuación) para determinar si el aumento de las concentraciones séricas de hierro por encima de 100 mcg/dl da como resultado una disminución en las concentraciones de FGF23 intacto (variable principal) y FGF23 C-terminal en al menos un 20 %. y normaliza el fósforo sérico y TMP/GFR (reabsorción tubular máxima de fosfato/tasa de filtración glomerular) dentro de los 6 meses posteriores a la consecución de las concentraciones de hierro deseadas.
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FGF23 se medirá a los 1, 2, 3, 6, 9 y 12 meses
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Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Michael Econs, M.D., Indiana University School of Medicine
Publicaciones y enlaces útiles
La persona responsable de ingresar información sobre el estudio proporciona voluntariamente estas publicaciones. Estos pueden ser sobre cualquier cosa relacionada con el estudio.
Publicaciones Generales
- Schwartz GJ, Munoz A, Schneider MF, Mak RH, Kaskel F, Warady BA, Furth SL. New equations to estimate GFR in children with CKD. J Am Soc Nephrol. 2009 Mar;20(3):629-37. doi: 10.1681/ASN.2008030287. Epub 2009 Jan 21.
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- Imel EA, Peacock M, Pitukcheewanont P, Heller HJ, Ward LM, Shulman D, Kassem M, Rackoff P, Zimering M, Dalkin A, Drobny E, Colussi G, Shaker JL, Hoogendoorn EH, Hui SL, Econs MJ. Sensitivity of fibroblast growth factor 23 measurements in tumor-induced osteomalacia. J Clin Endocrinol Metab. 2006 Jun;91(6):2055-61. doi: 10.1210/jc.2005-2105. Epub 2006 Mar 21.
- Sabbagh, Y., Tenenhouse HS, Econs, MJ, Mendelian Hypophosphatemias, in The Metabolic and Molecular Basis of Inherited Disease, C.R.S.e. al, Editor. 2008, McGraw-Hill: New York.
- White, K.E. and M.J. Econs, Fibroblast growth factor-23 (FGF23), in Primer on the Metabolic Bone Diseases and Disorders of Mineral Metabolism. 2013, Wiley-Blackwell. p. 188-194.
- Imel EA, Liu Z, Coffman M, Acton D, Mehta R, Econs MJ. Oral Iron Replacement Normalizes Fibroblast Growth Factor 23 in Iron-Deficient Patients With Autosomal Dominant Hypophosphatemic Rickets. J Bone Miner Res. 2020 Feb;35(2):231-238. doi: 10.1002/jbmr.3878. Epub 2019 Oct 25.
Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio
1 de agosto de 2014
Finalización primaria (Actual)
12 de noviembre de 2019
Finalización del estudio (Actual)
12 de noviembre de 2019
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
27 de agosto de 2014
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
2 de septiembre de 2014
Publicado por primera vez (Estimar)
8 de septiembre de 2014
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
14 de noviembre de 2019
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
12 de noviembre de 2019
Última verificación
1 de noviembre de 2019
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
- Enfermedades metabólicas
- Enfermedades Renales
- Enfermedades urológicas
- Anomalías congénitas
- Trastornos Nutricionales
- Enfermedades Genéticas Congénitas
- Enfermedades Articulares
- Enfermedades musculoesqueléticas
- Enfermedades Musculares
- Avitaminosis
- Enfermedades por deficiencia
- Desnutrición
- Enfermedades óseas
- Metabolismo, errores congénitos
- Enfermedades Óseas Metabólicas
- Anomalías musculoesqueléticas
- Transporte tubular renal, errores congénitos
- Trastornos del metabolismo del calcio
- Metabolismo de metales, errores congénitos
- Trastornos del metabolismo del fósforo
- Deficiencia de vitamina D
- Hipofosfatemia Familiar
- Hipofosfatemia
- Raquitismo
- Raquitismo hipofosfatémico familiar
- Raquitismo Hipofosfatémico
- Artrogriposis
- Hematínicos
- Gluconato ferroso
Otros números de identificación del estudio
- IRON/ADHR
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
Sí
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