미토콘드리아 세포병증의 영양 평가 (NAMITO)

배경

미토콘드리아 질환은 유전 질환 그룹입니다. 미토콘드리아 근병증 환자의 예후는 질병의 유형과 다양한 장기의 침범 정도에 따라 크게 다릅니다. 이 상황은 영양 실조로 이어지고 결과를 악화시킬 수 있습니다. 문헌에는 미토콘드리아 근병증 환자의 영양실조 또는 영양 섭취를 다루는 데이터가 없습니다. Sorensenet al. 유럽 ​​병원의 영양실조 위험을 평가한 결과 신경계 질환(신경혈관질환 제외) 환자의 45%가 영양실조 위험이 높은 것으로 나타났습니다. 또한 위험에 처한 환자는 합병증과 사망률이 더 높았습니다. 이러한 결과는 영양실조가 이 환자 집단의 임상 결과에 중요한 역할을 한다는 것을 시사하며, 조사자들의 다년간의 경험을 반영합니다. 여러 증례 보고에서 영양실조 자체가 근병증을 악화시킬 수 있는 것으로 나타났습니다. 때때로 미토콘드리아 근병증 환자는 피로, 근육 약화, 운동 장애, 삼킴곤란, 메스꺼움 및 구토, 운동 실조 및 역류와 같은 균형 잡힌 건강한 영양 섭취를 방해하는 어려운 증상을 겪게 됩니다. 또한 연구자의 임상 경험에서 그들은 특정 음식 섭취가 증상을 개선할 수 있다고 설명하는 많은 환자를 봅니다.

이것은 관찰 코호트 연구이며 조사관은 총 샘플 크기가 30명의 환자와 20명의 건강한 연령 및 성별 일치 대조군으로 예상됩니다. 전체 연구는 2014년 10월 1일부터 2015년 3월 말까지의 기간 동안 수행됩니다.

조사자는 임상 영양학에 관심이 있는 약학 학생(석사 수준)입니다. 그녀는 베른 대학 병원의 임상 영양 연구 팀의 지원과 함께 데이터를 수집하고 모든 측정을 수행할 것입니다. 조사관은 환자에게 개별적으로 연락하여 면담 및 검사에 적합한 일정을 조율합니다. 성별, 연령, 현재 질병, 현재 근육병증 증상, 현재 위장관 증상, 의도하지 않은 체중 감소, 식음 습관, 생활 및 사회적 상황, 일상 활동, 약물(특히 발프로산, 스타틴과 같은 미토콘드리아 대사를 방해하는 약물) , aminoglycosides 등의 특정 항생제) 흡연, 알코올 섭취 및 주요 진단이 기록됩니다. 조사관은 기본 인구 통계 데이터, 구조화된 환자 인터뷰, 식이 설문지, 영양 위험 선별, 삶의 질, 신체 기능, 신체 구성, 에너지 소비, 혈액 및 소변 분석과 같은 측정을 수행합니다. 연구는 1957년 헬싱키 선언의 윤리적 지침에 따라 수행되며 모든 참가자로부터 정보에 입각한 동의를 얻습니다. 건강한 지원자와 환자는 이 연구로 인해 어떠한 위험에도 노출되지 않습니다.

목적

이 연구의 목적은 건강한 대조군과 비교하여 미토콘드리아 근병증 환자의 영양 섭취와 영양 상태를 평가하는 것입니다. 조사관은 균형 잡힌 건강 식품 섭취와 에너지 섭취를 늘리기 위해 일반적인 영양 조언(영양 상담)을 제공할 수 있기를 기대하며, 따라서 이 인구의 건강과 웰빙을 개선할 것으로 기대합니다.

행동 양식

설문지, 간접 열량계, 생체 임피던스 분석 BIA, 악력 테스트, 인체 측정 및 7일 식품 회수 프로토콜