Avaliação Nutricional na Citopatia Mitocondrial (NAMITO)

Fundo

As doenças mitocondriais são um grupo de doenças genéticas. O prognóstico para pacientes com miopatias mitocondriais varia muito, dependendo muito do tipo de doença e do grau de envolvimento de vários órgãos. Esta situação pode levar à desnutrição e piorar o resultado. Na literatura não há dados que abordem a desnutrição ou ingestão nutricional em pacientes com miopatia mitocondrial. Sorensen et ai. avaliaram o risco de desnutrição em hospitais europeus e mostraram que 45% dos pacientes com doenças neurológicas (excluindo doenças vasculares neurológicas) apresentam alto risco de desnutrição. Além disso, o paciente de risco apresentou maiores taxas de complicações e mortalidade. Esses achados sugerem que a desnutrição desempenha um papel importante no resultado clínico dessa população de pacientes, refletindo os muitos anos de experiência dos investigadores. Em vários relatos de casos, foi demonstrado que a própria desnutrição poderia agravar a miopatia. Às vezes, existem sintomas desafiadores enfrentados por pacientes com miopatia mitocondrial que interferem na obtenção de nutrição equilibrada e saudável, como fadiga, fraqueza muscular, dismotilidade, disfagia, náuseas e vômitos, ataxia e refluxo. Além disso, na experiência clínica dos pesquisadores, eles veem muitos pacientes que descrevem que a ingestão de algum alimento específico modificaria até mesmo seus sintomas.

Este é um estudo de coorte observacional, e os investigadores esperam uma amostra total de 30 pacientes e 20 controles saudáveis ​​pareados por idade e sexo. Todo o estudo será realizado durante o período de primeiro de outubro de 2014 até o final de março de 2015.

O investigador é um estudante de farmácia (nível de mestrado) interessado em nutrição clínica. Ela coletará os dados e fará todas as medições com o apoio da equipe de pesquisa em nutrição clínica do Hospital Universitário de Berna. O investigador entrará em contato com os pacientes individualmente e organizará um horário adequado para a entrevista e o exame. Sexo, idade, condições médicas atuais, sintomas atuais de miopatia, sintomas gastrointestinais atuais, perda de peso não intencional, hábitos alimentares e de bebida, situação de vida e social, atividade diária, medicamentos (em particular aqueles medicamentos que interferem no metabolismo mitocondrial como ácido valpróico, estatinas , e certos antibióticos como aminoglicosídeos, etc.) tabagismo, consumo de álcool e diagnóstico principal serão registrados. Os investigadores realizarão as seguintes medições: dados demográficos básicos, entrevistas estruturadas com pacientes, questionário dietético, triagem de risco nutricional, qualidade de vida, funcionamento físico, composição corporal, gasto de energia, análise de sangue e urina. O estudo será conduzido de acordo com as diretrizes éticas da Declaração de Helsinki de 1957, e o consentimento informado será obtido de todos os participantes. Os voluntários saudáveis ​​e os pacientes não serão expostos a nenhum risco devido a este estudo.

Objetivo

O objetivo deste estudo é avaliar a ingestão nutricional e o estado nutricional de pacientes com miopatia mitocondrial em comparação com controles saudáveis. Os investigadores esperam poder fornecer aconselhamento nutricional geral (aconselhamento nutricional) para aumentar a ingestão de alimentos equilibrados/saudáveis ​​e a ingestão de energia, pelo que esperam melhorar a saúde e o bem-estar desta população.

Métodos

Questionário, calorimetria indireta, análise de bioimpedância BIA, teste de preensão manual, antropometria e protocolo recordatório alimentar de 7 dias