Ocena stanu odżywienia w cytopatii mitochondrialnej (NAMITO)

Tło

Choroby mitochondrialne to grupa zaburzeń genetycznych. Rokowanie u pacjentów z miopatiami mitochondrialnymi jest bardzo zróżnicowane, w dużej mierze w zależności od rodzaju choroby i stopnia zajęcia różnych narządów. Taka sytuacja może prowadzić do niedożywienia i gorszego wyniku. W piśmiennictwie brak jest danych dotyczących niedożywienia lub sposobu żywienia pacjentów z miopatią mitochondrialną. Sorensena i in. ocenili ryzyko niedożywienia w europejskich szpitalach i wykazali, że 45% pacjentów z chorobami neurologicznymi (z wyłączeniem neurologicznej choroby naczyniowej) jest narażonych na wysokie ryzyko niedożywienia. Ponadto pacjent z grupy ryzyka wykazywał wyższe wskaźniki powikłań i śmiertelności. Odkrycia te sugerują, że niedożywienie odgrywa ważną rolę w wynikach klinicznych tej populacji pacjentów, odzwierciedlając wieloletnie doświadczenie badaczy. W kilku opisach przypadków wykazano, że samo niedożywienie może nasilać miopatię. Czasami u pacjentów z miopatią mitochondrialną występują trudne objawy, które przeszkadzają w uzyskaniu zbilansowanego i zdrowego odżywiania, takie jak zmęczenie, osłabienie mięśni, zaburzenia motoryki, dysfagia, nudności i wymioty, ataksja i refluks. Ponadto w doświadczeniu klinicznym badaczy widzieli wielu pacjentów, którzy opisali, że określone spożycie pokarmu może nawet zmodyfikować ich objawy.

Jest to obserwacyjne badanie kohortowe, a badacze spodziewają się całkowitej wielkości próby 30 pacjentów i 20 zdrowych osób z grupy kontrolnej dobranej pod względem wieku i płci. Całość badania zostanie przeprowadzona w okresie od 1 października 2014 do końca marca 2015 roku.

Badacz jest studentem farmacji (studia magisterskie) zainteresowanym żywieniem klinicznym. Zbierze dane i wykona wszystkie pomiary przy wsparciu zespołu badań nad żywieniem klinicznym Szpitala Uniwersyteckiego w Bernie. Badacz skontaktuje się z pacjentem indywidualnie i ustali odpowiedni termin wywiadu i badania. Płeć, wiek, aktualny stan zdrowia, aktualne objawy miopatii, aktualne objawy żołądkowo-jelitowe, niezamierzona utrata masy ciała, nawyki żywieniowe i picie, sytuacja życiowa i społeczna, codzienna aktywność, przyjmowane leki (w szczególności leki zaburzające metabolizm mitochondrialny jak kwas walproinowy, statyny i niektóre antybiotyki, takie jak aminoglikozydy itp.), palenie, spożycie alkoholu i główna diagnoza zostaną zarejestrowane. Badacze wykonają następujące pomiary: podstawowe dane demograficzne, ustrukturyzowane wywiady z pacjentami, kwestionariusz dietetyczny, skrining ryzyka żywieniowego, jakość życia, funkcjonowanie fizyczne, skład ciała, wydatek energetyczny, analiza krwi i moczu. Badanie zostanie przeprowadzone zgodnie z wytycznymi etycznymi Deklaracji Helsińskiej z 1957 r., a wszyscy uczestnicy uzyskają świadomą zgodę. Zdrowi ochotnicy i pacjenci nie będą narażeni na żadne ryzyko związane z tym badaniem.

Cel

Celem tego badania jest ocena spożycia i stanu odżywienia pacjentów z miopatią mitochondrialną w porównaniu ze zdrowymi osobami z grupy kontrolnej. Badacze spodziewają się, że będą w stanie zapewnić ogólne porady żywieniowe (poradnictwo żywieniowe) w celu zwiększenia spożycia zrównoważonej/zdrowej żywności i spożycia energii, a zatem spodziewają się poprawy zdrowia i samopoczucia w tej populacji.

Metody

Kwestionariusz, kalorymetria pośrednia, analiza bioimpedancji BIA, test uścisku dłoni, antropometria i 7-dniowy protokół przypominania posiłków