Nutriční hodnocení u mitochondriální cytopatie (NAMITO)

Pozadí

Mitochondriální choroby jsou skupinou genetických poruch. Prognóza pacientů s mitochondriálními myopatiemi se značně liší v závislosti na typu onemocnění a stupni postižení různých orgánů. Tato situace může vést k podvýživě a horšímu výsledku. V literatuře nejsou žádné údaje, které by se zabývaly malnutricí nebo nutričním příjmem u pacientů s mitochondriální myopatií. Sorensen a kol. hodnotili riziko podvýživy v evropských nemocnicích a prokázali, že 45 % pacientů s neurologickým onemocněním (vyjma neurologických cévních onemocnění) je vystaveno vysokému riziku podvýživy. Rizikový pacient navíc vykazoval vyšší míru komplikací a mortalitu. Tato zjištění naznačují, že podvýživa hraje důležitou roli v klinickém výsledku u populace těchto pacientů, což odráží mnohaleté zkušenosti výzkumníků. V několika kazuistikách se ukázalo, že samotná podvýživa může zhoršit myopatii. Někdy se u pacientů s mitochondriální myopatií vyskytují náročné symptomy, které narušují získání vyvážené a zdravé výživy, jako je únava, svalová slabost, dysmotilita, dysfagie, nauzea a zvracení, ataxie a reflux. Kromě toho v klinické zkušenosti vyšetřovatelů vidí mnoho pacientů, kteří popisují, že určitý specifický příjem potravy by dokonce upravil jejich symptomy.

Toto je observační kohortová studie a vyšetřovatelé očekávají celkovou velikost vzorku 30 pacientů a 20 zdravých kontrol stejného věku a pohlaví. Celá studie bude probíhat v období od 1. října 2014 do konce března 2015.

Řešitel je student farmacie (magisterské studium) se zájmem o klinickou výživu. Bude shromažďovat data a provádět všechna měření spolu s podporou týmu výzkumu klinické výživy z univerzitní nemocnice v Bernu. Vyšetřovatel bude pacienty individuálně kontaktovat a dohodne vhodný harmonogram rozhovoru a vyšetření. Pohlaví, věk, aktuální zdravotní stav, aktuální příznaky myopatie, aktuální gastrointestinální příznaky, nechtěné hubnutí, stravovací a pitný režim, životní a sociální situace, denní aktivita, léky (zejména ty léky, které interferují s mitochondriálním metabolismem jako kyselina valproová, statiny a některá antibiotika jako aminoglykosidy atd.) kouření, příjem alkoholu a hlavní diagnóza budou zaznamenány. Vyšetřovatelé provedou následující měření: základní demografická data, strukturované rozhovory s pacienty, dietní dotazník, screening nutričního rizika, kvalita života, fyzické fungování, složení těla, energetický výdej, analýza krve a moči. Studie bude provedena v souladu s etickými pokyny Helsinské deklarace z roku 1957 a od všech účastníků bude získán informovaný souhlas. Zdraví dobrovolníci a pacienti nebudou v důsledku této studie vystaveni žádnému riziku.

Objektivní

Cílem této studie je posoudit nutriční příjem a nutriční stav pacientů s mitochondriální myopatií ve srovnání se zdravými kontrolami. Vyšetřovatelé očekávají, že budou schopni poskytnout obecné výživové poradenství (nutriční poradenství) ke zvýšení příjmu vyvážené/zdravé stravy a energetického příjmu, a proto očekávají zlepšení zdraví a pohody u této populace.

Metody

Dotazník, nepřímá kalorimetrie, bioimpedanční analýza BIA, test sevření ruky, antropometrie a 7denní protokol pro stažení potravin