Ravitsemusarviointi mitokondriaalisessa sytopatiassa (NAMITO)

Tausta

Mitokondriotaudit ovat ryhmä geneettisiä häiriöitä. Mitokondriaalista myopatiaa sairastavien potilaiden ennuste vaihtelee suuresti riippuen sairauden tyypistä ja eri elinten osallistumisasteesta. Tämä tilanne voi johtaa aliravitsemukseen ja huonontaa lopputulosta. Kirjallisuudessa ei ole tietoa aliravitsemuksesta tai ravinnonsaannista potilailla, joilla on mitokondriaalinen myopatia. Sorensen et ai. arvioi aliravitsemusriskin eurooppalaisissa sairaaloissa ja osoitti, että 45 prosentilla potilaista, joilla on neurologinen sairaus (ei sisällä neurologisia verisuonitautia), on suuri aliravitsemuksen riski. Lisäksi riskipotilailla oli suurempi komplikaatioiden ja kuolleisuus. Nämä havainnot viittaavat siihen, että aliravitsemuksella on tärkeä rooli tämän potilaspopulaation kliinisissä tuloksissa, mikä kuvastaa tutkijoiden monivuotista kokemusta. Useissa tapausraporteissa on osoitettu, että aliravitsemus itsessään voisi pahentaa myopatiaa. Joskus mitokondriaalista myopatiaa sairastavilla potilailla on haastavia oireita, jotka häiritsevät tasapainoisen ja terveellisen ravinnon saamista, kuten väsymys, lihasheikkous, dysmotiliteetti, dysfagia, pahoinvointi ja oksentelu, ataksia ja refluksi. Lisäksi tutkijoiden kliinisissä kokemuksissa he näkevät monia potilaita, jotka kuvailevat tietyn ruoan saannin jopa muuttavan heidän oireitaan.

Tämä on havainnollinen kohorttitutkimus, ja tutkijat odottavat, että otoskoko on yhteensä 30 potilasta ja 20 tervettä iän ja sukupuolen mukaista kontrollia. Koko tutkimus suoritetaan 1. lokakuuta 2014 maaliskuun 2015 loppuun välisenä aikana.

Tutkija on kliinisestä ravitsemuksesta kiinnostunut farmasian opiskelija (maisteri). Hän kerää tiedot ja tekee kaikki mittaukset yhdessä Bernin yliopistollisen sairaalan kliinisen ravitsemustutkimusryhmän tuella. Tutkija ottaa potilaisiin henkilökohtaisesti yhteyttä ja sopia haastattelulle ja tutkimukselle sopivan aikataulun. Sukupuoli, ikä, nykyiset sairaudet, nykyiset myopatian oireet, tämänhetkiset maha-suolikanavan oireet, tahaton laihtuminen, ruokailu- ja juomistottumukset, elin- ja sosiaalinen tilanne, päivittäinen aktiivisuus, lääkkeet (erityisesti mitokondrioiden aineenvaihduntaa häiritsevät lääkkeet, kuten valproiinihappo, statiinit , ja tietyt antibiootit, kuten aminoglykosidit jne.) tupakointi, alkoholin nauttiminen ja päädiagnoosi tallennetaan. Tutkijat suorittavat seuraavat mittaukset: demografiset perustiedot, strukturoidut potilashaastattelut, ruokavaliokysely, ravitsemusriskiseulonta, elämänlaatu, fyysinen toiminta, kehon koostumus, energiankulutus, veri- ja virtsan analyysi. Tutkimus toteutetaan vuoden 1957 Helsingin julistuksen eettisten ohjeiden mukaisesti ja kaikilta osallistujilta hankitaan tietoinen suostumus. Terveet vapaaehtoiset ja potilaat eivät altistu riskeille tämän tutkimuksen vuoksi.

Tavoite

Tämän tutkimuksen tavoitteena on arvioida mitokondriaalista myopatiaa sairastavien potilaiden ravinnonsaantia ja ravitsemustilaa verrattuna terveisiin kontrolleihin. Tutkijat odottavat pystyvänsä antamaan yleistä ravitsemusneuvontaa (ravitsemusneuvontaa) tasapainoisen/terveellisen ruoan nauttimisen ja energian saannin lisäämiseksi, ja siksi he odottavat parantavan tämän väestön terveyttä ja hyvinvointia.

menetelmät

Kyselylomake, epäsuora kalorimetria, bioimpedanssianalyysi BIA, käden pitotesti, antropometria ja 7 päivän ruoan palautusprotokolla