Ernæringsvurdering i mitokondriel cytopati (NAMITO)

Baggrund

Mitokondrielle sygdomme er en gruppe af genetiske lidelser. Prognosen for patienter med mitokondrielle myopatier varierer meget, afhængigt af sygdomstypen og graden af ​​involvering af forskellige organer. Denne situation kan føre til underernæring og forværre resultatet. I litteraturen er der ingen data, som omhandler underernæring eller ernæringsindtag hos patienter med mitokondriel myopati. Sørensen et al. vurderet underernæringsrisikoen på europæiske hospitaler og viste, at 45 % af patienter med neurologisk sygdom (neurologisk karsygdom undtaget) har høj risiko for underernæring. Desuden udviste risikopatienten højere frekvenser af komplikationer og dødelighed. Disse resultater tyder på, at underernæring spiller en vigtig rolle i det kliniske resultat af denne patients befolkning, hvilket afspejler efterforskernes mange års erfaring. I flere case-rapporter blev det vist, at underernæring i sig selv kunne forværre myopati. Nogle gange er der udfordrende symptomer, som patienter med mitokondriel myopati står over for, som forstyrrer opnåelse af afbalanceret og sund ernæring, såsom træthed, muskelsvaghed, dysmotilitet, dysfagi, kvalme og opkastning, ataksi og refluks. Derudover ser de i efterforskernes kliniske erfaring mange patienter, der beskriver, at et bestemt fødeindtag endda ville ændre deres symptomer.

Dette er et observationelt kohortestudie, og efterforskerne forventer en samlet stikprøvestørrelse på 30 patienter og 20 raske alders- og kønsmatchede kontroller. Hele undersøgelsen vil blive gennemført i perioden fra 1. oktober 2014 til slutningen af ​​marts 2015.

Undersøgeren er en farmaceutstuderende (masterniveau) interesseret i klinisk ernæring. Hun vil indsamle dataene og udføre alle målinger sammen med støtte fra det kliniske ernæringsforskerhold på universitetshospitalet i Bern. Investigator vil kontakte patienterne individuelt og aftale en passende tidsplan for samtalen og undersøgelsen. Køn, alder, aktuelle medicinske tilstande, aktuelle myopatisymptomer, aktuelle gastrointestinale symptomer, utilsigtet vægttab, spise- og drikkevaner, leve- og socialsituation, daglig aktivitet, medicin (især de lægemidler, der interfererer med mitokondriemetabolismen som valproinsyre, statiner , og visse antibiotika såsom aminoglykosider osv.) rygning, alkoholindtagelse og hoveddiagnose vil blive registreret. Efterforskerne vil udføre følgende målinger: grundlæggende demografiske data, strukturerede patientinterviews, kostspørgeskema, ernæringsmæssig risikoscreening, livskvalitet, fysisk funktion, kropssammensætning, energiforbrug, blod- og urinanalyse. Undersøgelsen vil blive udført i overensstemmelse med de etiske retningslinjer i Helsinki-erklæringen fra 1957, og informeret samtykke vil blive indhentet fra alle deltagere. De raske frivillige og patienter vil ikke blive udsat for nogen risiko på grund af denne undersøgelse.

Objektiv

Formålet med denne undersøgelse er at vurdere ernæringsindtaget og ernæringstilstanden for patienter med mitokondriel myopati sammenlignet med raske kontroller. Efterforskerne forventer at kunne give generel ernæringsrådgivning (ernæringsrådgivning) for at øge indtagelsen af ​​balanceret/sund mad og energiindtaget, og derfor forventer de at forbedre sundhed og velvære i denne befolkning.

Metoder

Spørgeskema, indirekte kalorimetri, bioimpedansanalyse BIA, Håndgrebstest, Antropometri og 7-dages madtilbagekaldelsesprotokol