Bilan nutritionnel dans la cytopathie mitochondriale (NAMITO)

Fond

Les maladies mitochondriales sont un groupe de maladies génétiques. Le pronostic des patients atteints de myopathies mitochondriales varie considérablement, dépendant largement du type de maladie et du degré d'atteinte des différents organes. Cette situation peut conduire à la malnutrition et aggraver les résultats. Dans la littérature, il n'y a pas de données qui traitent de la dénutrition ou de l'apport nutritionnel chez les patients atteints de myopathie mitochondriale. Sorensen et al. a évalué le risque de dénutrition dans les hôpitaux européens et a montré que 45% des patients atteints de maladies neurologiques (maladie neurologique vasculaire exclue) sont à haut risque de dénutrition. De plus, le patient à risque présentait des taux plus élevés de complications et de mortalité. Ces résultats suggèrent que la malnutrition joue un rôle important dans les résultats cliniques de cette population de patients, reflétant les nombreuses années d'expérience des chercheurs. Dans plusieurs rapports de cas, il a été démontré que la malnutrition elle-même pouvait aggraver la myopathie. Parfois, les patients atteints de myopathie mitochondriale sont confrontés à des symptômes difficiles qui interfèrent avec une alimentation équilibrée et saine, tels que la fatigue, la faiblesse musculaire, la dysmotilité, la dysphagie, les nausées et les vomissements, l'ataxie et le reflux. De plus, dans l'expérience clinique des enquêteurs, ils voient de nombreux patients qui décrivent que certains apports alimentaires spécifiques modifieraient même leurs symptômes.

Il s'agit d'une étude de cohorte observationnelle, et les chercheurs s'attendent à un échantillon total de 30 patients et 20 témoins en bonne santé appariés selon l'âge et le sexe. L'ensemble de l'étude sera menée pendant la période allant du premier octobre 2014 à fin mars 2015.

L'investigateur est un étudiant en pharmacie (niveau master) intéressé par la nutrition clinique. Elle collectera les données et effectuera toutes les mesures avec le soutien de l'équipe de recherche clinique en nutrition de l'hôpital universitaire de Berne. L'investigateur contactera les patients individuellement et organisera un horaire approprié pour l'entretien et l'examen. Sexe, âge, conditions médicales actuelles, symptômes actuels de myopathie, symptômes gastro-intestinaux actuels, perte de poids involontaire, habitudes alimentaires et de boisson, situation de vie et sociale, activité quotidienne, médicaments (en particulier les médicaments qui interfèrent avec le métabolisme mitochondrial comme l'acide valproïque, les statines , et certains antibiotiques comme les aminoglycosides, etc.), le tabagisme, la consommation d'alcool et le diagnostic principal seront enregistrés. Les enquêteurs effectueront les mesures suivantes : données démographiques de base, entretiens structurés avec les patients, questionnaire alimentaire, dépistage des risques nutritionnels, qualité de vie, fonctionnement physique, composition corporelle, dépense énergétique, analyses de sang et d'urine. L'étude sera menée conformément aux directives éthiques de la Déclaration d'Helsinki de 1957, et le consentement éclairé sera obtenu de tous les participants. Les volontaires sains et les patients ne seront exposés à aucun risque du fait de cette étude.

Objectif

Le but de cette étude est d'évaluer les apports nutritionnels et l'état nutritionnel de patients atteints de myopathie mitochondriale par rapport à des témoins sains. Les chercheurs s'attendent à pouvoir fournir des conseils nutritionnels généraux (conseils nutritionnels) pour augmenter l'ingestion d'aliments équilibrés/sains et l'apport énergétique, et donc ils s'attendent à améliorer la santé et le bien-être de cette population.

Méthodes

Questionnaire, calorimétrie indirecte, analyse de bioimpédance BIA, test de préhension, anthropométrie et protocole de rappel alimentaire de 7 jours