Valutazione nutrizionale nella citopatia mitocondriale (NAMITO)

Sfondo

Le malattie mitocondriali sono un gruppo di malattie genetiche. La prognosi per i pazienti con miopatie mitocondriali varia notevolmente, a seconda del tipo di malattia e del grado di coinvolgimento dei vari organi. Questa situazione può portare alla malnutrizione e peggiorare il risultato. In letteratura non ci sono dati che trattino di malnutrizione o apporto nutrizionale in pazienti con miopatia mitocondriale. Sorensen et al. ha valutato il rischio di malnutrizione negli ospedali europei e ha dimostrato che il 45% dei pazienti con malattie neurologiche (malattie neurologiche vascolari escluse) è ad alto rischio di malnutrizione. Inoltre, il paziente a rischio mostrava tassi più elevati di complicanze e mortalità. Questi risultati suggeriscono che la malnutrizione gioca un ruolo importante nell'esito clinico della popolazione di questo paziente, riflettendo i molti anni di esperienza dei ricercatori. In diversi case report, è stato dimostrato che la malnutrizione stessa potrebbe aggravare la miopatia. A volte ci sono sintomi difficili che i pazienti con miopatia mitocondriale devono affrontare e che interferiscono con l'ottenimento di un'alimentazione equilibrata e sana, come affaticamento, debolezza muscolare, dismotilità, disfagia, nausea e vomito, atassia e reflusso. Inoltre, nell'esperienza clinica dei ricercatori, vedono molti pazienti che descrivono che l'assunzione di cibo specifico potrebbe persino modificare i loro sintomi.

Questo è uno studio di coorte osservazionale e gli investigatori si aspettano una dimensione totale del campione di 30 pazienti e 20 controlli sani abbinati per età e sesso. L'intero studio sarà condotto durante il periodo dal primo ottobre 2014 fino alla fine di marzo 2015.

Lo sperimentatore è uno studente di farmacia (livello master) interessato alla nutrizione clinica. Raccoglierà i dati ed eseguirà tutte le misurazioni insieme al supporto del team di ricerca sulla nutrizione clinica dell'Ospedale universitario di Berna. L'investigatore contatterà i pazienti individualmente e organizzerà un calendario adeguato per l'intervista e l'esame. Sesso, età, condizioni mediche attuali, sintomi miopatici attuali, sintomi gastrointestinali attuali, perdita di peso non intenzionale, abitudini alimentari e alcoliche, situazione di vita e sociale, attività quotidiana, farmaci (in particolare quei farmaci che interferiscono con il metabolismo mitocondriale come l'acido valproico, le statine e alcuni antibiotici come gli aminoglicosidi, ecc.) verranno registrati il ​​fumo, l'assunzione di alcol e la diagnosi principale. Gli investigatori eseguiranno le seguenti misurazioni: dati demografici di base, interviste strutturate ai pazienti, questionario dietetico, screening del rischio nutrizionale, qualità della vita, funzionamento fisico, composizione corporea, dispendio energetico, analisi del sangue e delle urine. Lo studio sarà condotto in conformità con le linee guida etiche della Dichiarazione di Helsinki del 1957 e sarà ottenuto il consenso informato da tutti i partecipanti. I volontari sani e i pazienti non saranno esposti ad alcun rischio a causa di questo studio.

Obbiettivo

Lo scopo di questo studio è valutare l'apporto nutrizionale e lo stato nutrizionale dei pazienti con miopatia mitocondriale rispetto ai controlli sani. Gli investigatori si aspettano di poter fornire consigli nutrizionali generali (consulenza nutrizionale) per aumentare l'ingestione di cibo equilibrato/sano e l'apporto energetico, e quindi si aspettano di migliorare la salute e il benessere in questa popolazione.

Metodi

Questionario, calorimetria indiretta, analisi bioimpedenziometrica BIA, test di presa della mano, antropometria e protocollo di richiamo alimentare di 7 giorni