Evaluación nutricional en citopatía mitocondrial (NAMITO)

Fondo

Las enfermedades mitocondriales son un grupo de trastornos genéticos. El pronóstico de los pacientes con miopatías mitocondriales es muy variable, dependiendo en gran medida del tipo de enfermedad y del grado de afectación de varios órganos. Esta situación puede conducir a la desnutrición y empeorar el resultado. En la literatura no existen datos que aborden la desnutrición o la ingesta nutricional en pacientes con miopatía mitocondrial. Sorensen et al. evaluó el riesgo de desnutrición en los hospitales europeos y mostró que el 45 % de los pacientes con enfermedades neurológicas (excluidas las enfermedades vasculares neurológicas) tienen un alto riesgo de desnutrición. Además, el paciente de riesgo presentó mayores tasas de complicaciones y mortalidad. Estos hallazgos sugieren que la desnutrición juega un papel importante en el resultado clínico de esta población de pacientes, lo que refleja los muchos años de experiencia de los investigadores. En varios informes de casos, se demostró que la desnutrición en sí misma podría agravar la miopatía. A veces, los pacientes con miopatía mitocondrial enfrentan síntomas desafiantes que interfieren con la obtención de una nutrición balanceada y saludable, como fatiga, debilidad muscular, dismotilidad, disfagia, náuseas y vómitos, ataxia y reflujo. Además, en la experiencia clínica de los investigadores, ven muchos pacientes que describen que alguna ingesta específica de alimentos incluso modificaría sus síntomas.

Este es un estudio de cohorte observacional, y los investigadores esperan un tamaño de muestra total de 30 pacientes y 20 controles sanos emparejados por edad y sexo. Todo el estudio se llevará a cabo durante el período comprendido entre el primero de octubre de 2014 y finales de marzo de 2015.

El investigador es un estudiante de farmacia (nivel de maestría) interesado en nutrición clínica. Ella recopilará los datos y realizará todas las mediciones junto con el apoyo del equipo de investigación de nutrición clínica del Hospital Universitario de Berna. El investigador se pondrá en contacto con los pacientes de forma individual y concertará un horario adecuado para la entrevista y el examen. Sexo, edad, condiciones médicas actuales, síntomas de miopatía actuales, síntomas gastrointestinales actuales, pérdida de peso involuntaria, hábitos de alimentación y bebida, situación social y de vida, actividad diaria, medicamentos (en particular, aquellos medicamentos que interfieren con el metabolismo mitocondrial como el ácido valproico, las estatinas , y ciertos antibióticos como aminoglucósidos, etc.) se registrará el tabaquismo, la ingesta de alcohol y el diagnóstico principal. Los investigadores realizarán las siguientes mediciones: datos demográficos básicos, entrevistas estructuradas a pacientes, cuestionario dietético, detección de riesgos nutricionales, calidad de vida, funcionamiento físico, composición corporal, gasto de energía, análisis de sangre y orina. El estudio se llevará a cabo de acuerdo con las pautas éticas de la Declaración de Helsinki de 1957 y se obtendrá el consentimiento informado de todos los participantes. Los voluntarios sanos y los pacientes no estarán expuestos a ningún riesgo debido a este estudio.

Objetivo

El objetivo de este estudio es evaluar la ingesta nutricional y el estado nutricional de pacientes con miopatía mitocondrial en comparación con controles sanos. Los investigadores esperan poder brindar consejos nutricionales generales (consejería nutricional) para aumentar la ingesta de alimentos balanceados/saludables y el aporte energético, y por lo tanto esperan mejorar la salud y el bienestar de esta población.

Métodos

Cuestionario, calorimetría indirecta, análisis de bioimpedancia BIA, Hand grip test, Antropometría y protocolo de retiro de alimentos de 7 días