Ernæringsvurdering i mitokondriell cytopati (NAMITO)

Bakgrunn

Mitokondrielle sykdommer er en gruppe genetiske lidelser. Prognosen for pasienter med mitokondriell myopatier varierer mye, mye avhengig av type sykdom og graden av involvering av ulike organer. Denne situasjonen kan føre til underernæring og forverre utfallet. I litteraturen er det ingen data som omhandler underernæring eller ernæringsinntak hos pasienter med mitokondriell myopati. Sørensen et al. vurderte underernæringsrisikoen i europeiske sykehus og viste at 45 % av pasientene med nevrologisk sykdom (nevrologisk karsykdom ekskludert) har høy risiko for underernæring. Videre viste risikopasienten høyere forekomst av komplikasjoner og dødelighet. Disse funnene tyder på at underernæring spiller en viktig rolle i det kliniske resultatet til denne pasientens populasjon, noe som gjenspeiler etterforskernes mange års erfaring. I flere kasusrapporter ble det vist at underernæring i seg selv kunne forverre myopati. Noen ganger er det utfordrende symptomer hos pasienter med mitokondriell myopati som forstyrrer å oppnå balansert og sunn ernæring, som tretthet, muskelsvakhet, dysmotilitet, dysfagi, kvalme og oppkast, ataksi og refluks. I tillegg, i etterforskernes kliniske erfaring, ser de mange pasienter som beskriver at et bestemt matinntak til og med vil endre symptomene deres.

Dette er en observasjonskohortstudie, og etterforskerne forventer en total prøvestørrelse på 30 pasienter og 20 friske kontroller med alder og kjønn. Hele studien vil bli gjennomført i perioden fra første oktober 2014 til slutten av mars 2015.

Utforskeren er en farmasistudent (masternivå) som er interessert i klinisk ernæring. Hun vil samle inn data og gjøre alle målinger sammen med støtte fra det kliniske ernæringsforskningsteamet ved Universitetssykehuset i Bern. Utrederen vil kontakte pasientene individuelt og avtale en passende tidsplan for intervju og undersøkelse. Kjønn, alder, nåværende medisinske tilstander, nåværende myopatisymptomer, nåværende gastrointestinale symptomer, utilsiktet vekttap, spise- og drikkevaner, leve- og sosialsituasjon, daglig aktivitet, medisiner (spesielt de medikamentene som forstyrrer mitokondriell metabolisme som valproinsyre, statiner , og visse antibiotika som aminoglykosider osv.) røyking, alkoholinntak og hoveddiagnose vil bli registrert. Etterforskerne vil utføre følgende målinger: grunnleggende demografiske data, strukturerte pasientintervjuer, kostholdsspørreskjema, ernæringsrisikoscreening, livskvalitet, fysisk funksjon, kroppssammensetning, energiforbruk, blod- og urinanalyse. Studien vil bli utført i samsvar med de etiske retningslinjene i Helsinki-erklæringen fra 1957, og informert samtykke vil bli innhentet fra alle deltakerne. De friske frivillige og pasientene vil ikke bli utsatt for noen risiko på grunn av denne studien.

Objektiv

Målet med denne studien er å vurdere ernæringsinntaket og ernæringstilstanden til pasienter med mitokondriell myopati sammenlignet med friske kontroller. Etterforskerne forventer å kunne gi generelle ernæringsråd (ernæringsrådgivning) for å øke inntaket av balansert/sunn mat og energiinntaket, og derfor forventer de å forbedre helse og velvære i denne befolkningen.

Metoder

Spørreskjema, indirekte kalorimetri, bioimpedansanalyse BIA, håndgrepstest, antropometri og 7-dagers protokoll for tilbakekalling av mat