Voedingsevaluatie bij mitochondriale cytopathie (NAMITO)

Achtergrond

Mitochondriale ziekten zijn een groep genetische aandoeningen. De prognose voor patiënten met mitochondriale myopathieën varieert sterk, grotendeels afhankelijk van het type ziekte en de mate van betrokkenheid van verschillende organen. Deze situatie kan leiden tot ondervoeding en een slechtere uitkomst. In de literatuur zijn er geen gegevens over ondervoeding of voedingsinname bij patiënten met mitochondriale myopathie. Sorensen et al. beoordeelde het risico op ondervoeding in Europese ziekenhuizen en toonde aan dat 45% van de patiënten met een neurologische aandoening (exclusief neurologische vaatziekten) een hoog risico lopen op ondervoeding. Bovendien vertoonde de risicopatiënt hogere complicaties en mortaliteit. Deze bevindingen suggereren dat ondervoeding een belangrijke rol speelt in de klinische uitkomst van deze patiëntenpopulatie, wat de jarenlange ervaring van de onderzoekers weerspiegelt. In verschillende casusrapporten werd aangetoond dat ondervoeding zelf myopathie zou kunnen verergeren. Soms zijn er uitdagende symptomen waarmee patiënten met mitochondriale myopathie worden geconfronteerd die het verkrijgen van evenwichtige en gezonde voeding belemmeren, zoals vermoeidheid, spierzwakte, dysmotiliteit, dysfagie, misselijkheid en braken, ataxie en reflux. Bovendien, in de klinische ervaring van de onderzoekers, zien ze veel patiënten die beschrijven dat een bepaalde voedselinname zelfs hun symptomen zou veranderen.

Dit is een observationele cohortstudie en de onderzoekers verwachten een totale steekproefomvang van 30 patiënten en 20 gezonde leeftijds- en geslachtsafhankelijke controles. Het gehele onderzoek zal worden uitgevoerd in de periode van 1 oktober 2014 tot eind maart 2015.

De onderzoeker is een student farmacie (masterniveau) met interesse in klinische voeding. Ze zal de gegevens verzamelen en alle metingen doen, samen met de ondersteuning van het klinische voedingsonderzoeksteam van het Universitair Ziekenhuis van Bern. De onderzoeker neemt individueel contact op met de patiënten en maakt een geschikt tijdschema voor het interview en het onderzoek. Geslacht, leeftijd, huidige medische toestand, huidige myopathiesymptomen, huidige gastro-intestinale symptomen, onbedoeld gewichtsverlies, eet- en drinkgewoonten, woon- en sociale situatie, dagelijkse activiteit, medicijnen (in het bijzonder die medicijnen die het mitochondriale metabolisme verstoren zoals valproïnezuur, statines en bepaalde antibiotica zoals aminoglycosiden, enz.) roken, alcoholgebruik en hoofddiagnose worden geregistreerd. De onderzoekers zullen de volgende metingen uitvoeren: demografische basisgegevens, gestructureerde patiënteninterviews, voedingsvragenlijst, voedingsrisicoscreening, levenskwaliteit, fysiek functioneren, lichaamssamenstelling, energieverbruik, bloed- en urineanalyse. Het onderzoek zal worden uitgevoerd in overeenstemming met de ethische richtlijnen van de Verklaring van Helsinki uit 1957 en er zal geïnformeerde toestemming worden verkregen van alle deelnemers. De gezonde vrijwilligers en patiënten lopen door deze studie geen enkel risico.

Objectief

Het doel van deze studie is om de voedingsinname en de voedingstoestand van patiënten met mitochondriale myopathie te beoordelen in vergelijking met gezonde controles. De onderzoekers verwachten algemene voedingsadviezen (voedingsadvisering) te kunnen geven om de inname van evenwichtige/gezonde voeding en de energie-inname te verhogen en daarmee de gezondheid en het welzijn van deze populatie te verbeteren.

methoden

Vragenlijst, indirecte calorimetrie, bio-impedantieanalyse BIA, Handgreeptest, Antropometrie en 7-daags voedselterugroepprotocol