연골무형성증 자연사 다기관 임상 연구

이 프로토콜의 목적은 모든 유형의 뼈 상태를 가진 환자의 표현형 정보를 보관하는 전자 레지스트리를 만드는 것입니다. 이 레지스트리의 초기 초점은 연골무형성증이 있는 미국 환자를 포함하는 것입니다. 특정 관심, 전문 지식 및 이러한 뼈 상태를 가진 대규모 임상 인구를 가진 공동 연구자로 채워지면 집합 데이터를 쿼리하여 이러한 복잡한 상태를 가진 환자의 건강 결과 및 치료 옵션과 관련된 임상 연구 질문을 추구할 수 있습니다. 레지스트리는 출생 전 기간부터 가장 최근의 만남까지 환자의 임상 데이터를 소급하여 입력하는 기능이 있는 종단적이며 모든 중간 데이터는 연대순으로 입력됩니다. 이 데이터베이스는 특히 여러 연구 사이트에서 공동 작업하는 학술 연구원을 위해 마이애미 대학의 연구원이 만든 공개적으로 사용 가능한 데이터베이스 형식인 RedCap으로 만들어졌습니다. 그러한 데이터베이스를 만드는 이유는 간단합니다. 연골무형성증은 상대적으로 드물기 때문에 일반적인 임상 연구 질문에 답하기 위해 유사하게 영향을 받는 환자를 모으기 위해 연구자 간의 협력이 필수적입니다. 목표는 이러한 환자의 자연 경과 및 치료 결과를 더 잘 이해하는 것입니다.

이 레지스트리는 Johns Hopkins의 McKusick-Nathans 유전 의학 연구소(IGM)의 골격 이형성증에 대한 Greenberg Center의 직원에 의해 구축, 기반 및 유지 관리되었습니다. 레지스트리는 웹 기반이므로 델라웨어주 윌밍턴의 Alfred I. DuPont, 매디슨의 위스콘신 대학교 및 텍사스 대학교를 포함하여 미국 전역의 다른 사이트에 있는 공동 조사자들이 쉽게 액세스할 수 있습니다.

우리의 목표는 앞서 언급한 부위에서 최소 1500명의 연골무형성증 환자를 등록하는 것입니다. 레지스트리에 대한 액세스는 비밀번호로 보호되며 데이터는 매일 IGM 서버에 백업됩니다. 공동 조사자는 식별 정보(즉, 이름, 주소, 연락처 정보, 생년월일)을 등록부에만 등록합니다. 그 후, 고유 연구 식별 번호, 피험자의 계산된 연령(데이터 입력 날짜 기준) 및 진단은 다른 공동 조사자가 액세스할 수 있는 유일한 식별자입니다. 전체 비식별 표현형 데이터는 데이터 분석 중에 공동 조사자가 사용할 수 있습니다.