Studio clinico multicentrico di storia naturale dell'acondroplasia
Panoramica dello studio
Stato
Condizioni
Descrizione dettagliata
Lo scopo di questo protocollo è creare un registro elettronico per ospitare informazioni fenotipiche da pazienti con tutti i tipi di condizioni ossee. L'obiettivo iniziale di questo registro sarà quello di includere pazienti statunitensi con acondroplasia. Una volta popolati da co-ricercatori con particolare interesse, competenza e ampie popolazioni cliniche con queste condizioni ossee, i dati collettivi possono essere interrogati per perseguire domande di ricerca clinica relative agli esiti di salute e alle opzioni di trattamento per i pazienti con queste condizioni complesse. Il registro è di natura longitudinale con la funzionalità di inserire retrospettivamente i dati clinici dei pazienti dal periodo prenatale fino all'incontro più recente, con tutti i dati intermedi inseriti in modo cronologico. Il database è stato creato in RedCap, un formato di database pubblicamente disponibile creato dai ricercatori dell'Università di Miami appositamente per i ricercatori accademici che collaborano su più siti di ricerca. La logica per la creazione di un tale database è semplice; l'acondroplasia è relativamente rara, quindi la collaborazione tra i ricercatori è essenziale per raccogliere pazienti affetti in modo simile per rispondere a domande comuni di ricerca clinica. L'obiettivo è comprendere meglio la storia naturale e gli esiti del trattamento per questi pazienti.
Questo registro è stato creato, basato e mantenuto dal personale del Greenberg Center for Skeletal Dysplasias presso il McKusick-Nathans Institute of Genetic Medicine (IGM) presso la Johns Hopkins. Il registro è basato sul Web e quindi facilmente accessibile ai nostri co-investigatori in altri siti negli Stati Uniti, tra cui Alfred I. DuPont a Wilmington, Delaware, Università del Wisconsin a Madison e Università del Texas.
Il nostro obiettivo è arruolare almeno 1500 pazienti con acondroplasia dai suddetti siti. L'accesso all'anagrafica è protetto da password ei dati verranno sottoposti a backup giornaliero sul server IGM. Un co-investigatore sarà in grado di inserire e accedere alle informazioni identificative (ad es. nome, indirizzo, informazioni di contatto, data di nascita) per i loro pazienti solo nel registro. Successivamente, un numero di identificazione univoco dello studio, l'età calcolata del soggetto (in base alla data di inserimento dei dati) e la diagnosi saranno gli unici identificatori accessibili agli altri co-ricercatori. I dati fenotipici totali deidentificati saranno disponibili per i co-ricercatori durante l'analisi dei dati.
Tipo di studio
Iscrizione (Stimato)
Contatti e Sedi
Contatto studio
- Nome: Julie Hoover-Fong, MD, PhD
- Numero di telefono: 4106140977
- Email: jhoover2@jhmi.edu
Luoghi di studio
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Maryland
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Baltimore, Maryland, Stati Uniti, 21205
- Reclutamento
- Johns Hopkins University
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Contatto:
- Julie Hoover-Fong, MD, PhD
- Numero di telefono: 443-226-5165
- Email: jhoover2@jhmi.edu
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Criteri di partecipazione
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
- Bambino
- Adulto
- Adulto più anziano
Accetta volontari sani
Metodo di campionamento
Popolazione di studio
Descrizione
Criterio di inclusione:
- Diagnosi molecolare o clinica di acondroplasia (come confermata da esame fisico e/o esame radiografico da parte del PI, di uno dei co-PI o di altri genetisti clinici qualificati)
- I soggetti devono essere stati visitati per una visita di genetica clinica presso Johns Hopkins, Alfred I. DuPont Hospital for Children, University of Wisconsin-Madison o University of Texas
- I soggetti possono essere pazienti clinici attivi nei centri di cui sopra o non più trattati in un determinato centro ma con dati clinici retrospettivi sufficienti per l'estrazione come determinato dal PI o dai co-PI
Criteri di esclusione:
- Diagnosi di displasia scheletrica diversa da eterozigote
- Acondroplasia
- Non ci sono complicazioni o condizioni mediche che escludano un paziente con acondroplasia
Piano di studio
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
|---|---|---|
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Raccolta di misurazioni della crescita di pazienti con acondroplasia utilizzando revisioni di grafici
Lasso di tempo: 3 anni
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Determinare l'età in cui cessa la crescita lineare nei pazienti con acondroplasia per sesso
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3 anni
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Misure di risultato secondarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
|---|---|---|
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Numero di interventi chirurgici eseguiti da pazienti affetti da acondroplasia utilizzando le revisioni dei grafici.
Lasso di tempo: 3 anni
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Quantificare il numero totale, il tipo, le indicazioni di età e le complicanze di tutti gli interventi chirurgici di una coorte di pazienti con acondroplasia
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3 anni
|
Collaboratori e investigatori
Sponsor
Collaboratori
Investigatori
- Investigatore principale: Julie Hoover-Fong, MD,PhD, Johns Hopkins University
Studiare le date dei record
Studia le date principali
Inizio studio (Effettivo)
Completamento primario (Stimato)
Completamento dello studio (Stimato)
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
Primo Inserito (Stimato)
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
Ultimo verificato
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Parole chiave
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
Altri numeri di identificazione dello studio
- NA_00086185
Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)
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