Multicentrická klinická studie přirozené historie achondroplazie

Účelem tohoto protokolu je vytvořit elektronický registr pro uložení fenotypových informací od pacientů se všemi typy onemocnění kostí. Počáteční zaměření tohoto registru bude zahrnovat pacienty v USA s achondroplázií. Poté, co je zaplní spoluřešitelé se zvláštním zájmem, odbornými znalostmi a velkou klinickou populací s těmito kostními onemocněními, mohou být kolektivní data dotazována za účelem sledování otázek klinického výzkumu týkajících se zdravotních výsledků a možností léčby pro pacienty s těmito komplexními stavy. Registr je longitudinální povahy s funkcí retrospektivně zadávat klinická data pacientů od prenatálního období až po poslední setkání, přičemž všechna intervenující data jsou zadávána chronologicky. Databáze byla vytvořena v RedCap, veřejně dostupném databázovém formátu vytvořeném výzkumníky z University of Miami speciálně pro akademické výzkumníky spolupracující na více výzkumných pracovištích. Důvod pro vytvoření takové databáze je jednoduchý; achondroplazie je relativně vzácná, takže spolupráce mezi výzkumníky je nezbytná pro shromáždění podobně postižených pacientů, aby mohli zodpovědět běžné otázky klinického výzkumu. Cílem je lépe porozumět přirozené historii a výsledkům léčby těchto pacientů.

Tento registr byl vytvořen pracovníky Greenberg Center for Skeletal Dysplasias v McKusick-Nathans Institute of Genetic Medicine (IGM) v Johns Hopkins, je založen a udržován pracovníky. Registr je webový, a proto je snadno dostupný našim spoluřešitelům na jiných místech v USA, včetně Alfreda I. DuPonta ve Wilmingtonu, Delaware, University of Wisconsin v Madisonu a University of Texas.

Naším cílem je zapsat alespoň 1500 pacientů s achondroplázií z výše uvedených lokalit. Přístup do registru je chráněn heslem a data budou denně zálohována na server IGM. Spoluřešitel bude moci zadat a získat přístup k identifikačním informacím (tj. jméno, adresa, kontaktní údaje, datum narození) pro své pacienty pouze v registru. Jedinečné identifikační číslo studie, vypočítaný věk subjektu (na základě data zadání údajů) a diagnóza budou jedinými identifikátory, které budou mít ostatní spoluřešitelé k dispozici. Celková deidentifikovaná data o fenotypu budou k dispozici spoluřešitelům během analýzy dat.